Re: [求助] 可能因為遺傳問題 無法繼續交往了...

[EaJean (囧rz)]

雖然原po已經和女友分手了，
但是我想應該有不少人有類似的困擾，
所以來分享一下相關資訊~

我的工作就是遺傳疾病基因檢測的技術員，
推文中有提到的胚胎植入前基因診斷(簡稱PGD)，
不才在下我也有操作的經驗，
首先我想先解釋一下地中海型貧血的遺傳模式，
因為這關係到你到底需不需要花錢做PGD

地中海貧血主要分成甲型和乙型，
以甲型的盛行率最高，在台灣的帶原率約9%，絕大多數都是隱性遺傳，
以原po的狀況，他和女友既然都能正常生活，應該只是帶因者，
如果一個是甲型帶因者，一個是乙型帶因者，
那他們的小孩是不會有症狀的，
如果兩者同型，才有可能生出重症小孩，
乙型較單純，因為乙型的HBB基因只有一對，
若父母雙方都是帶因者，
生出重症小孩的機率是四分之一，
甲型要考慮的狀況比較複雜，
因為甲型的HBA基因有兩對，所以每個人總共有4個HBA基因，
有以下幾種基因型：
(aa/a-)4個壞1個，沒症狀，帶因者，
(aa/--)或(a-/a-)4個壞兩個，輕度地中海貧血患者，通常不會引起健康問題
(a-/--)4個壞3個，中度地中海貧血，需要由醫生治療
(--/--)4個全壞，重度地中海型貧血，這種病人通常出生不久後就會死亡

台灣常見的幾種甲型地中海貧血帶因型態為：
東南亞型(aa/--)
3.7缺失型(aa/a- )
4.2缺失型(aa/a-)
菲律賓型(aa/--)
泰國型(aa/--)
MED型(aa/--)
20.5缺失型(aa/--)

如果原po和女友都是3.7或4.2缺失型帶因者，
他們的小孩可能是(aa/aa)、(aa/a-)、(a-/a-)，
這三種情況都不會造成中度或重度地中海貧血！
只有在至少有一人是東南亞型、菲律賓型或泰國型的狀況下才有可能生出重症小孩，
若婚前已知男女雙方皆為帶因者，
可以利用胚胎植入前基因診斷(PGD)來預防生出重症小孩，
PGD的缺點就是花費昂貴，且不能保證百分之百成功，
但是依照經驗，只要女方不是高齡產婦，
通常一次收到的胚胎數量不會太少，
因為植入的胚胎不一定都能著床，
所以醫師通常會挑選兩到三個胚胎植入子宮，
只要胚胎數量足夠，成功的機率會很高，
在這邊必須強調，我們不能剔除帶因及輕度地中海貧血的胚胎，
因為帶因者及輕度地中海貧血患者是可以正常生活的，
基於倫理，我們不能只挑選完全健康(aa/aa)的胚胎植入，
所以我們也不會告知父母植入的胚胎是健康還是帶因，
只能告知有幾個胚胎可以植入。

當然也有不少夫妻是懷了地中海貧血的胎兒才知道自己是帶因者，
這種狀況在產檢經由羊膜穿刺、絨毛膜取樣等等都可以診斷出來，
若此夫妻還想要再生小孩，
不見得都要等懷孕後再檢查胎兒是否健康，
若懷的是重症小孩，人工流產對媽媽的身體也是傷害，
可以採用PGD的方式，詳細情況請向醫師做遺傳諮詢，
不過因為PGD所費不貲，也不是每個人都負擔的起，
只能在這邊告訴大家，方法不是沒有，
可是要不要這麼做就是各人的選擇了，
以上，希望對大家有幫助

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※ 發信站: 批踢踢實業坊(ptt.cc) 
◆ From: 211.75.182.193
推 minicar:專業
→ forbearance:我們家族就有這個基因 有貧血的小孩不少 但都是輕微的
→ forbearance:除非你們兩個的基因確定會生出重症的 否則我想是不用
→ forbearance:太擔心
→ skychy:可惜原原po已經分手了... 真讓人感到唏噓啊～～
推 sexxes:專業推！！！
推 chuliet:推專業
→ chuliet:也不用惋惜，檢查都還沒出來男的就改FB狀態...幾歲了啊
推 jonsauwi:推專業！
推 GARY4242:推專業
推 s9523752:推專業! 原PO自怨自哀沒什麼好說的!
推 drifterone:推~ 我真的不懂原PO跟他女友在緊張啥
推 b0975029159:昨天 我女友就一直在跟我吵 我有的話 生下來小孩有的
→ b0975029159:機率 正常人有的機率來的高 所以就一盤否定掉了 我就
推 cindy62176:不過也要想想他們的下一代可能也會有類似問題~
→ b0975029159:想說 你都這麼說 而我也忘記之後我們還要去驗基因檢測
推 lazzier:呃 我自己就有地中海貧血 但是我真的覺得不是大問題阿...
→ b0975029159:所以就突然給他白木的改了...(哭哭
→ lazzier:就算到時碰到同一型地中海貧血的對象 照現在的科技 我不
→ lazzier:覺得會很難克服
推 b0975029159:而且我也跟他說 不同型的沒關係 她也不理我 就說要一
→ b0975029159:個沒有這種遺傳貧血的  因為他不想要讓下一代也有...
→ lazzier:...看到原原PO改FB狀態 一半同情你一半覺得活該= =
推 aramaram:感謝 我們家族也有地中海型貧血遺傳
推 chompsticks:推專業！！
推 overhead:好專業!!
→ overhead:原原PO和女友真的很誇張 如果你們還重視這段感情 麻煩你
→ overhead:把這篇的資訊整理好 態度良好的拿給女友看好嗎
推 s5905533:專業推!
推 leftwalk:專業推! 還是要跟醫生討論是否生下孩子會重度 這才重要
推 nekoprincess:推 ！！但分了也好，他們面對事情的態度太奇怪了 ，
→ nekoprincess:根本沒在解決只是把事情越搞越大
推 Jiuliano:專業