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(原文恕刪 文長慎入) 您好 小弟鍵盤婦產科-威廉氏後人 發現有許多人並不了解NIPT/NIPS/NIFTY/NIPS-Plus到底在做什麼? 先說結論 這個N字頭、一百種名字的檢查,可謂21世紀是產科最偉大的發明之一! 早晚一定會得諾貝爾獎的!!!!! 在此 小弟用最簡化的方式為各位做說明 當然 由於過度簡化的關係 有些比喻若有不真切的地方 也請推文或回信指教喔! (當然也可以噓文啦.....) --------------------------------------------------------------------- 在開始說明NIPT/NIPS/NIFTY/NIPS-Plus 之前 容小弟我先解釋幾個名詞 1. 篩檢工具:screening test, 篩檢使用,但不能確定診斷,也不能確定排除診斷       最終報告是某個機率 (1/多少多少). 2. 診斷工具: diagnostic test, 黃金準則,醫學上以此做診斷及排除診斷, 最終報告為yes or no. 舉個例子: 您今天看到一個穿著阿曼尼的壯漢 您猜他應該很有錢 結果跟他在一起之後才發現 他從三歲起就擁有3千萬以上資產 如今存款、不動產等不計其數。 所以, 他真的很有錢。 (這樣的人應該很多吧 會不會被告.....) 在這個故事裡 看到穿著阿曼尼的壯漢 -> 你猜測他有錢 (這是有不有錢的篩檢,當然絕大部分情形 篩檢往往是準確的) 而當有一天你得到他的財產清單 -> 白紙黑字,這叫做確定診斷 所以 當我們面對一個篩檢工具 無論他多準確 還是有可能有誤差(偽陽性、偽陰性) 這時候我們要用的是一個診斷工具 來做最終的確認、排除。 那聰明的你一定會說 那每一個人都直接用診斷工具不好嗎 當然很好 只是任何事情都是要付出代價的 總不可能每一個無論看起來有錢不有錢的 你都跟他在一起看看吧? 當然啦,你可以跟每個穿阿曼尼的壯漢在一起看看,畢竟那樣的人也不多 而且他們真的很有錢的機會也比較大。 這就是我們的邏輯 針對所有人做篩檢 -> 再對高危險的人做診斷。 因為做診斷也有風險。 在這裡扯到兩個名詞 偽陽性: false positive 偽陰性: false negative 這是什麼意思呢? 假如在情人節有寫卡片給你是一個檢查, 而愛你是這個診斷。 所以 今年你先生有寫卡片給你 -> 他真的愛你 (true positive) 今年你先生沒有寫卡片給你 -> 他也真的不愛你 (true negative) 但以下兩種情形就要小心了 今年你先生有寫卡片給你 -> 但他其實不是真的愛你, 這叫做偽陽性(false positive) 表示這個工具的"陽性結果"是"假"的! 他其實不愛你! (或者說,沒有患病者:被篩檢工具判讀為陽性 ) 如果你先生沒有寫卡片給你 -> 但他是真的愛你阿,只是不善言辭而已 這叫做偽陰性 (false negative) (或者說,真的患病者,卻被判讀為陰性) 偽陽性 和 偽陰性, 哪一種比較可怕呢? 兩種都很可怕! 試想 你先生沒有愛滋病 但被快篩出 HIV(+) 跟你先生有愛滋病 但被快篩出 HIV(-) 哪一種比較可怕? 所以 這時候就要做"確定診斷" 唐氏症這也是這樣。 (不要再看你先生了, 再看他要來告我了...) 所以 任何一個篩檢工具 都會附帶告訴你 他的偽陽性率和偽陰性率分別為多少. 好讓你來區分這個篩檢工具的能力如何 ------------------------------休息一下的分隔線*-------------------------- 回到NIPT NIPT的全名叫做非侵入性胎兒染色體檢測(Non-Invasive Prenatal Testing) 正確的國際名稱叫做 cell-free DNA screening for aneuploidy 這個名字因為很長 所以被各式各樣的縮寫所取代 但反而失去了原文的好名字 非侵入性胎兒染色體檢測 第一 他是"非侵入性" (抽媽媽的血 吸爸爸的錢 對小孩來說不算"侵入"喔) 第二 他是檢測的是"胎兒染色體" 媽寶版的讀者們不曉得還記不記得 小弟我之前曾經提過一種比喻 抽羊水的傳統染色體檢查 就像像小學升旗典禮那樣 叫23對染色體排排站 班長一個一個看他服裝儀容是否正常 那NIPT不是也是染色體檢查嗎? 差在哪裡? 最大的差別在於 : NIPT是針對染色體的"數目"去做篩檢 對於數目不對的染色體非整倍體異常(aneuploidy) 才有可靠的篩檢力。 為什麼呢? 這要從他的原理說起 NIPT是抽孕婦的血 從孕婦的血中分離出游離的胎兒DNA (cell-free DNA) 然後用次世代定序 (聽起來超強的 -> 沒錯 他真的超強的!!!!!) 去回推出每一個染色體的數目 我再舉一個小故事跟各位說明 假設某個家裡面有爸爸、媽媽、和小孩三個人 他們每天都洗澡,每次洗澡都換新的衣服 然後有一個人很變態 叫做威廉氏後人 威廉氏後人每天跑去他們家收集他們洗澡時脫下來的衣服 然後得到了以下幾種狀況 1. 今天得到了正常的男性服裝一套、女性服裝一套、童裝一套 2. 隔天呢? 隔天得到了男性服裝一套,但女性內衣褲變成了兩組,童裝還是一組 -> 聰明的威廉氏後人就知道: 阿 ,今天爸爸是不是多帶了一個成年女性回家??? 3. 後天呢? 很奇怪的是 今天只得到了女性服裝一套、童裝一套、男性上衣一件 -> 咦? 爸爸呢? 想必是裸著上半身狀態下就被趕出門了... 這就是NIPT的原理 用母血中的胎兒DNA的碎片 回推回去每一個染色體的狀況 如果21號染色體特有的DNA忽然變成別人的1.5倍 那這時候就要小心是唐氏症 (21號染色體有3個) 如果X染色體特有的DNA變成別人的一半,但又找不到Y染色體 這時候就叫做透納氏症 (46 X0) -> 外型是女生 但有其他問題 一般女生為46XX 所以 NIPT對於染色體數目的異常 有著卓越的篩檢功能! 再強調一次 是染色體"數目"的異常 所以第一代的NIPT的篩檢疾病為T13、T18、T21、及一些性染色體疾病(46X0, 46XXY)等 當然有經驗的你一定會說 "才怪 不是還有其他一堆疾病 像什麼小胖威利、天使人等等" 沒錯 令人敬佩的前輩們的 除了從那些游離DNA終回推出了染色體的數目 還針對幾個常見疾病的DNA位置 做了特別的偵測 回到剛剛那個故事 假設今天女生胸部太大是一種病 今天威廉氏後人收集到的換洗衣物裡面 正好出現了一個F罩杯的內衣 就可以合理的推論回去 喔 這個家裡的媽媽有胸部很大這個病 這就是在這些游離DNA的蛛絲馬跡中 回去尋找疾病的概念 這就是NIPT. ------------------------------------------------------------------------- 以上的故事 除了告訴大家威廉氏後人很變態之外 (原本想用肢解下來的屍塊回推兇殺案被害人總數的....) 是想跟各位說明NIPT的來由和極限 在臨床應用方面 再次提醒 NIPT有著超人的好處 (非侵入性、疾病偵測率99%) 但也有著他的極限 (以唐氏症而言,偽陽性率1.01%、偽陰性率1.4%、只能針對幾種疾病) 所以 NIPT確實強過一般的初唐、二唐 因為那兩個診斷工具是利用其他的因素(如頸部透明帶、抽血值) 在統計下 用電腦程式回推回去唐氏症機率多少 但NIPT直接對染色體數目做偵測 所以對於染色體數目異常的情況 有著非常好的偵測能力。 ----------------------------------Q&A------------------------------------- Q1: 產檢的NIPT系列,到底在產檢什麼東西? A: NIPT為非侵入性胎兒染色體檢測 對於染色體非整倍體異常(如唐氏症)及某幾項常見的遺傳疾病有效 Q2: NIPT的診斷率高嗎? 可信嗎? A. NIPT目前被認為 偵測率(有病的小孩真的抓出來的比率)為99% 但也有著1.01% 的偽陽性率 (沒病的小孩檢查出有病) 和1.4%的偽陰性率 (有病的小孩檢查成沒病) 但比起其他唐氏症篩檢方法(初唐、二唐、超音波軟指標) 有著完敗其他工具的能力。 Q3: 那NIPT跟羊膜穿刺誰比較準? A: 羊膜穿刺被認為是"診斷工具",而非篩檢工具 也就是說 任何其他篩檢工具出來的高危險群 都需要經過羊膜穿刺做最後的確診 原則上 羊膜穿刺被視為100%的準確率 除非出現:實驗室異常、檢體錯誤、檢體不當處理等等之外 由於羊膜穿刺是直接得到胎兒染色體做數量、型態的評估 目前仍為胎兒染色體非整倍體疾病的黃金準則。 Q4: 我是高齡(>34歲),醫師建議我做羊穿,可以用NIPT取代嗎? A: 目前正在研究中 也希望朝這個方向努力 但目前還沒有這樣建議 至少就我國的國健署的建議 高齡產婦還是應該以羊膜穿刺做為診斷工具 不建議單做NIPT取代。 Q5: 哪些情況NIPT容易出現誤差呢? A: 在以下幾種狀況 原則上不建議做NIPT 1. 雙胞胎或多胞胎的孕婦 (資料不足、美國婦產科醫學會仍反對) 2. 為雙胞胎懷孕但其中一個萎縮 (不知道異常的是哪個?) 3. 懷孕週數未達10周 (體內游離DNA不夠多) 4. 孕婦體重過重(超過81公斤) (一樣,體內游離DNA比例不夠) 5. 孕婦本人有染色體變異型 (異常的DNA訊號 不知道是媽媽的原因還是小孩的) Q6: 如果我已經確定要做羊穿了,還需要做NIPT嗎? A: 原則上可以不用 當然如果錢不是問題 想做也很好 可以提早診斷 早點安心 畢竟就像我的一個很尊敬的前輩說的 20周和13周的距離到底有多大? 能提早知道 又沒什麼風險 (但是要花錢 而且不少..) Q7: 我不喜歡風險,也認為上帝不玩骰子,可以直接羊穿就好嗎? A: 沒有不行 只是還是要提醒各位 羊膜穿刺還是有1/300-1/500的風險 我還是會建議先做其他的篩檢 如果風險值有夠低的 (當然多低是低 我也不知道 見仁見智) 還是應該把羊膜穿刺的風險考慮進去 Q8: 我娘家很有錢,我婆家也很有錢,我適合做NIPT嗎? A: 很適合 其實也沒多少錢 就2-3萬而已 如果我很有錢或者我當總統 一定全面補助大家做NIPT!!! 以上 一些淺見 提供各位參考 (參考資料:UpToDate,婦產科教科書) -- ---------------- | 鍵盤婦產科 | | | | 威廉氏後人 | ---------------- -- ※ 發信站: 批踢踢實業坊(ptt.cc), 來自: 140.112.77.242 ※ 文章網址: https://www.ptt.cc/bbs/BabyMother/M.1496418638.A.F5C.html
skyful : 頭推 06/02 23:52
clowdia : 威廉大必推!!另推-抽媽媽的血 吸爸爸的錢XDD 06/02 23:56
TWkid : 推推 好幽默的解說 06/02 23:58
BANBOO : 哈哈!感謝說明 06/03 00:02
zocobp : 好變態(?)我看懂了 謝謝 06/03 00:03
wadapapa : 大推 原po好幽默哦真希望有機會知道你在哪服務XD 06/03 00:03
killyellow : 威廉大就是推 06/03 00:05
samug : 很淺顯易懂的比喻及說明,謝謝!! 06/03 00:06
jackassmom : 詳細好文推! 懷孕時醫師也建議我做NIFTY PLUS檢查 06/03 00:07
jackassmom : 雖然自費2萬4 但20項都過關後來醫師就說不必再抽 06/03 00:07
jackassmom : 羊水了 後來寶寶也都很健康 06/03 00:07
candyX : 不推不行! 06/03 00:08
icanrevive : 抽媽媽的血,吸爸爸的錢,中肯! 06/03 00:11
ftcintaiwan : 推推 感謝說明 06/03 00:12
lesley22 : 拜託威廉當選總統! 06/03 00:18
kaori700701 : 請問老二做羊膜穿刺報告正常,老三可不可以已只做NI 06/03 00:19
kaori700701 : FTY不做穿刺呢 06/03 00:19
trumpet12 : 大推!謝謝您~ 06/03 00:21
pbt9969 : 謝謝詳細說明。推QA清楚建議~ 06/03 00:23
kamiha1022 : 原來我先生是偽陰性(重點誤XD 06/03 00:23
caroljuan : 威廉必推!!! 06/03 00:24
aquaria : 好清楚,謝謝教學! 06/03 00:24
wiggyc : 投你當總統 06/03 00:29
yuhuang : 你參選我一定投你! 06/03 00:37
yeima : 推,我第二胎也是做NIFTY 06/03 00:40
Miahh : 推推~ 06/03 00:41
dswing : 威廉一定要推 06/03 00:43
kristen86 : 推 06/03 00:44
trueblend : 推說明 06/03 00:45
mbczzz : 推 很清楚很詳細! 06/03 00:46
jelit1015 : 投你當總統(≧▽≦) 06/03 00:49
toietmoi1215: 推 06/03 00:59
HEMs : 好文! 06/03 01:02
sunkistal : 推 06/03 01:05
lilyhsieh : 推威廉大~專業又淺顯易懂的好文 06/03 01:11
newsoulth : 大推~經濟足夠時真的推先做Nipt,自看風險評估再決 06/03 01:16
newsoulth : 定要不要羊穿 06/03 01:16
forever20041: 推!!超強的講解 06/03 01:38
love6437 : 想知道NIPT/NIPS/NIFTY/NIPS-Plus只是名稱上的差異 06/03 01:40
love6437 : 嗎?謝謝! 06/03 01:40
Ewhen : 激推!! 06/03 01:49
sunnie : 也想知道樓樓上的問題 06/03 01:53
VEGF : 基本上NIFTY=NIPT=NIPS 都是檢查染色體倍數異常 06/03 02:15
VEGF : 只是各檢測單位用的名稱不同 項目大同小異 06/03 02:17
VEGF : 但NIFTY PLUS則會涵蓋到一些染色體缺失/重複的疾病 06/03 02:19
VEGF : 這些染色體缺失/重複 以往要做羊水晶片才檢查的到 06/03 02:20
VEGF : 例如:小胖威力症 貓哭症 天使症 遺傳性唇顎裂 06/03 02:25
VEGF : 這些染色體缺失的綜合發生率大約1/1000左右 也不低 06/03 02:27
VEGF : 總結:NIFTY PLUS 比NIFTY多檢查這些 染色體缺失疾病 06/03 02:28
tienfei : 專業分析好文 06/03 02:42
objective10 : 推推推 06/03 03:23
nanaling : 簡單易懂推 06/03 04:02
sah1203 : 推 謝謝解說 06/03 04:13
equation : 有笑有推 XD 06/03 04:37
liyaQ : 如果你出來選總統我一定投你XD 好期待下一篇會解釋 06/03 05:41
liyaQ : 什麼~ 06/03 05:41
n865400000 : 好文必推!當初自己跑去驗,也花自己錢,被公公說 06/03 05:44
n865400000 : 浪費錢…哀傷 06/03 05:44
miyo : 推 06/03 06:48
pon1128 : 推專業好文!幽默說明.化繁為簡~ 06/03 07:07
KaoruHY : 感謝威廉醫生啊啊啊!!!! 06/03 07:07
aswen : 好文,易懂又幽默 06/03 07:10
aikim : 推 詳細說明!最近剛好又要考慮要做哪個檢查~第一 06/03 07:18
aikim : 胎時的產檢醫院只有一種價格nipt,現在這胎有三種 06/03 07:18
aikim : 實在難選擇 06/03 07:18
greenwind : 好文!推 06/03 07:24
cc77 : 推推 06/03 07:29
shiying : 簡單易懂又幽默 06/03 07:32
lubenben : 推 06/03 07:33
amber6571 : 一人一信支持威廉氏選總統! 06/03 07:47
dlanod : 專業!有笑有推:) 不過這好像是笨版的規則XD 06/03 07:55
iampala : 推生動活潑富有教育意義 06/03 07:57
aquantum : 推 06/03 08:07
pink811 : 推 06/03 08:15
ra1000 : 推 06/03 08:16
Jasmine407 : 推推 06/03 08:18
mitty38 : 好專業的解釋!完全了解!好有趣的解說!笑翻 06/03 08:21
jay78311 : 淺顯易懂 推 06/03 08:24
chuan524 : 推推 06/03 08:30
hopek : 推 06/03 08:37
narf : 推~好清楚的說明 06/03 08:46
mRENm : 推說明!!! 06/03 08:47
pomelo1988 : 推 06/03 08:52
fan0106 : 大推! 有趣易懂 06/03 08:52
yuti : 一人一信支持威廉氏選總統 06/03 08:54
aasddf : 推 06/03 08:55
auslife : 推 抽媽媽的血 吸爸爸的錢 (幽默極了) 06/03 08:57
mirrorhide : 推專業好文! 06/03 08:57
denzel520 : 推!魔人! 06/03 08:58
gourwhite : 推你變態 06/03 09:02
ae : 內容專業文筆好好笑!威廉大超讚! 06/03 09:04
ert73201 : 推專業! 06/03 09:24
yunnie1117 : 大推!!! 06/03 09:25
mandymeng : 推 06/03 09:28
cmath : 好文必推! 06/03 09:31
mandy38 : 推,幽默又專業 06/03 09:36
pbvm : 解說詳細又風趣,推好文。 06/03 09:37
hoyi : 推,淺顯有趣又實用! 06/03 09:49
babyhealth : 秒懂 推 NIFTY 真的是諾貝爾獎級的發明 06/03 09:56
babyhealth : 懷孕時也有做 nifty plus檢查染色體缺失/重複異常 06/03 09:58
chrisblue : 推好文!潛顯易懂又幽默! 06/03 10:03
onets : 推!好清楚! 06/03 10:08
viviand0423 : 覺得淺顯易懂!謝謝威廉氏後人 06/03 10:11
caroline1109: 真的很棒的文章,謝謝! 06/03 10:28
pv : 威廉大 真是值得推 可是 到時候一堆葉佩雯 又會鬧囉 06/03 10:31
yori74 : 推推推!推好文 06/03 10:32
pv : 真是變態的解說方式 淺顯易懂 也特別點出 偽陰性 06/03 10:32
pv : 的機率 假設能夠便宜化 希望能取代 之前的篩檢 06/03 10:34
elaymutter : NIFTY,一但檢驗出有異常,醫生羊穿會再確認。但偽 06/03 10:35
elaymutter : 陰就超可怕的。 06/03 10:35
MrWilliams : VEGF大說明的很清楚 想必是我的前輩 原則上各個 06/03 10:41
MrWilliams : 名字大同小異 只是廠商不同 價錢也相差不遠 06/03 10:41
MrWilliams : 唯一要提的就是NIPS-Plus這類型的第二代NIPT 用我上 06/03 10:42
MrWilliams : 述的方法 增加了許多種常見遺傳疾病的篩檢 當然啦 06/03 10:42
MrWilliams : 詳細的各家廠商的差異 還是要自己去研究比較好 小弟 06/03 10:42
MrWilliams : 不做任何廠商的推薦 只做原理的說明喔 06/03 10:43
ardice : 專業易懂…又好好笑的文~哈哈 06/03 10:45
qwertop : 感謝專業推推 06/03 10:47
Tidus : 推! 06/03 10:56
mimiluna : 推威廉大 06/03 10:58
princessS : 版主可置底開個新手媽媽請閱讀版面,內有威廉醫師文 06/03 11:02
snivel : 建議先選市長 06/03 11:10
A11pass : 真得講的好幽默 ,希望能多分享這些淺顯易懂的文 06/03 11:16
aizawafff : 很棒的文章,值得收精華區啊! 06/03 11:36
emilysweet : 推~ 06/03 11:49
fwr : 推威廉大!!! 06/03 11:57
EEEE5 : 專業易懂超推,但更推你出來選總統 06/03 12:14
zombierosa : 大推威廉式後人 06/03 12:25
beforehand : 推 06/03 12:28
xxxatyt : 推 06/03 12:30
h2631878 : 推,解說的很清楚 06/03 12:35
ganlinnya : 好文推!!!謝謝總統的解釋!! 06/03 12:50
chaw : 推推 06/03 12:50
doublewen : 推選總統 06/03 12:58
IFnight : 紅明顯:可是我的產檢醫生說這跟羊穿的準確率是一樣 06/03 13:05
IFnight : 的耶! 06/03 13:05
Asucks : 狂推威廉大 06/03 13:08
echox7321 : 專業推 06/03 13:16
phliao : 大推 06/03 13:46
local98 : 第二胎整個大猶豫中,支持選總統XD 06/03 13:50
Timefly : 大推 終於搞清楚了! 06/03 13:50
Nov14th : 推 06/03 13:59
linglun : 大推-太幽默了啦! 06/03 14:19
heavrn2002 : 總統好~ 06/03 14:26
bunny0211 : 大推 06/03 14:47
winered : 我好喜歡你的比喻XDDDD 06/03 15:03
sherryk : 大推,威廉氏應該巡迴辦講座造福徬徨不安的新手孕 06/03 15:41
sherryk : 婦 06/03 15:41
caroline4247: 大推威廉醫師幽默好文!解說超強者,謝謝專業用心:) 06/03 16:02
tcl : 推 06/03 16:33
ppptt : 推 好幽默 06/03 16:42
loveleaf17 : 推 06/03 16:50
sarahshame : 推! 06/03 17:01
wintersail : 後天應該是爸爸穿了兩件褲子出門 06/03 17:02
asifurh : 有趣推 06/03 17:49
QQmimi : 推,請問醫師有粉專嗎~~~ 06/03 18:03
violetmeteor: 專業好懂推,建議版主放精華區 06/03 18:12
think : 哈,前面好像在上以前大學唸的流行病學喔~真懷念! 06/03 18:18
caroline4247: 請問威廉醫師有粉專嗎?+1 06/03 18:24
x189990720 : 抽媽媽的血,吸爸爸的錢,好好笑XDDD 06/03 18:42
yamapudding : 推威廉出來選總統!! 06/03 18:51
MrWilliams : 回IFnight大 我猜您的醫師的意思是:NIPT跟羊穿一樣 06/03 19:01
MrWilliams : 都很準確 但若NIPT有疑慮時 仍是以羊穿做最後確診喔 06/03 19:02
MrWilliams : 粉專我是沒有 不過可以臉書蒐尋Williams Li(無尾熊) 06/03 19:23
MrWilliams : 裡面有我所有的文章的備份 提供給大家參考用 06/03 19:23
kidman0521 : 太強了媽寶版好需要您唷!謝謝! 06/03 19:53
ojhe : 大推威廉醫生!!幽默又專業! 06/03 19:58
lcmk : 這篇要m的阿! 06/03 20:20
ONCEupon : 推專業又易懂的好文! 06/03 21:51
NewFemale : 哇!我終於懂了 06/03 22:03
carolroom : 這篇的比喻好有趣喔~~HIV那段「都很可怕」超好笑的 06/03 22:08
ccann : 專業好文 06/03 22:20
qazqaz0 : 只能推了 個數和服裝儀容檢查很淺顯易懂 06/03 22:22
sharkimage : XD 快出來 選總統 06/03 22:24
natalie1028 : 推 說明淺顯易懂 生動又活潑 06/03 22:43
lilylyly : 推 06/03 22:59
arachneB : 笑翻了!優文啊~感謝分享 06/03 23:00
syngejassmin: 推 06/03 23:04
life38kimo : 推,好文 06/03 23:35
ggf : 大推。威廉氏出書吧!寫得又專業又好笑。 06/03 23:37
d8846325 : 推推 06/03 23:49
ruby0830 : 哈哈很幽默 06/04 00:24
robinson : 增廣見聞 推 06/04 00:35
ian137137 : 認真好文 06/04 11:00
sunsetsky : 最近也在抉擇,太感謝了! 06/04 11:10
pinz : 拜託~~~先來選新北市長 再選總統 一定出來幫拉票 06/04 11:26
bbwsy : 好想看屍塊回推凶殺案的範例唷 06/04 19:00
undertherain: 支持選總統! 06/04 19:08
scarecrow304: 推推推!~ 06/04 20:07
Cashin : 推 06/04 23:58
YAK : 你好幽默 06/07 20:00