推 platoplate:好文 大推!! 222.156.82.248 08/11 11:39
※ 引述《justastud (justa)》之銘言：
: another thing to consider that is unique to huntington is that
: it has an anticipation effect.
: so traditional autosomal dominant model may not apply to huntington.
: as maternal/paternal inheritence of the disease may have different phenotype.
: ※ 引述《microball (研究院路的紫薇花)》之銘言：
: : 沒錯，只考慮 Aa 個體是不對的，應該也要考慮 AA個體的子代
: : 但是很多題目的答案就是不考慮 AA ，
: : 像是某年的大學聯考考題。
: : 所以呆笨一點比較容易答出標準答案。
天下文化出版的『基因聖戰』裡面有提到亨丁頓舞蹈症基因的追尋過程：
由家譜係得知，所有舞蹈症的患者，其父母至少有一人也罹患舞蹈症
故推論舞蹈症基因為顯性
舞蹈症基因頻率不高，要遇到 父Aa x 母Aa → 子AA 的機率更低
在委內瑞拉的馬波開湖畔有個小村，居民患舞蹈症的頻率是世界第一
因為這個村落是一個與世隔絕的內婚族群 深受創始者效應之苦
研究小組想知道AA患者發病情形是否比Aa患者更嚴重 於是來到這個村落
但是很神奇的是：研究小組幾乎找不到AA同型合子的患者
可能是AA的胎兒很難存活，大多都在懷孕早期就流產了
所以新聞媒體才會把Aa假設為一般患者的基因型
當父母其中之一是Aa 子女患病的機會確實會是50%
PS.『基因聖戰』這本書寫作時間是在舞蹈症基因定序之前
成書當年找基因的方法不是找基因本身，而是找最靠近基因的RFLP標誌
近幾年來生物科技突飛猛進
用基因晶片來確認基因型會更快速 也更準確
委內瑞拉境內到底有沒有AA患者平安出生並存活到成年？
請讀過相關報導的版友們告訴我
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