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產前遺傳診斷 基因缺陷媽媽產下健康男嬰 【12/5 14:15】
〔中央社〕一位媽媽在痛失女兒後，得知問題出在自己有嚴重心臟病致病基因，她和丈夫
決定再生一個，這次有產前遺傳診斷幫忙，兩人歡喜迎接健康的小壯丁。
這對夫妻滿心期待的長女「雅閒」有四種心臟畸形的法洛氏症，合併胸腺缺乏、先天顎裂
、鈣離子低下，別的嬰兒哭聲嘹喨時，她卻氣息奄奄，唇色泛青，終年以小兒加護病房為
家，開過兩次心臟手術，兩歲不到就夭折。
台北慈濟醫院小兒科主治醫師蔡立平今天說，檢查發現，「雅閒」的媽媽帶有第22號染色
體 (CATCH)基因缺陷，造成狄喬治症候群 (DiGeorge Syndrome)，這種遺傳疾病就像擲銅
幣一樣，會有一半機會傳給下一代。
所幸，遺傳疾病並沒有打擊夫妻間的感情，這位媽媽勇敢懷孕，想要把失去的孩子再生回
來，她在產檢時接受基因篩檢，由蔡立平運用螢光染色體「釣魚技術」，診斷寶寶不帶致
病基因，順利孕育，男嬰平安出生。
這套技術的英文縮寫是FISH，是在懷孕9至10週時以絨毛膜採樣、或在16至18週時抽羊水
檢驗取得檢體，將第22號染色體基因片段標上螢光做成基因探針，再放入檢體，基因探針
若和檢體配對成功，就會閃現螢光，標示檢體沒有致病基因；若配對不成就沒有螢光，表
示胎兒的基因有缺陷，整個過程就像釣魚一樣。
蔡立平表示，大約每6000到7000個新生兒就有1人是法洛氏四重症心臟病，其中7%是基因
遺傳，藉由產前遺傳診斷技術，可鼓勵家族遺傳或帶有CATCH疾病基因因而不敢生小孩的
夫妻，擁有健康的孩子。
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