作者danielier (就這麼_漂著。)
看板CSMU-MED94
標題Re: [小兒]小兒秘密勘誤
時間Fri Apr 24 03:58:46 2009
※ 引述《xup6415 (天一樣藍)》之銘言:
: P.82 22 (D)選項的詳解怪怪的耶
: 因為它是x隱性遺傳
: 所以不管寶寶是男是女
: 媽媽勢必要是carrier呀
: 差別只在男患者寶寶 爸爸可能為正常
: 而女患者寶寶 爸爸必為異常
: 如果是這樣(D)就沒有錯了
: 不知道我想的有沒有不對的地方..
我覺得答案是(C)耶
http://www.intellectualdisability.info/mental_phys_health/fragilex_ms.html
參考這個網站(A)(B)皆正確
http://www.suite101.com/article.cfm/women_and_genetic_testing/43026
Fragile X is the most common heritable form of mental retardation.
Down's syndrome is the number one disease which causes mental retardation. 1-3%
of the general population is mentally retarded.
Fragile X approximately
accounts for 0.3% of the mentally retarded female population and 0.2% of the
mentally retarded male population.
所以(C)錯
還有
上面#21的(A)應該正確 遺傳性智障是fragile第一名 但單論智障則是Down
It is the most common cause of inherited intellectual disability and is
second only to Down's syndrome as the most common genetic cause of
intellectual disability. (擷自第一個網站)
最後(D)
index case指的是流病研究裡的第一個病人 所以應該是有症狀了
根據第一個網站說法
fragile是X-linked, semi-dominant disorder
如果premutation是經由父親傳的話 CGG size並不會有明顯增加
他的兒子既不會成為帶原者也不會有症狀 其女兒則是沒症狀的帶原者
但若是premutation經由母親傳的話 就很有可能會變成full mutation
其子女都有一定機率會有症狀(智障)
所以我覺得(D)應該沒錯
應該是這樣吧 希望我沒誤解網站的意思
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