[問題] 被懷疑是紫質症..如何診斷?

[lovedolce (浮雲流水)]

大家好 我23歲 男性

這個月因為反反覆覆腹部肚臍中、下不適

做了一堆檢察

驗尿：Urine Routine皆正常

驗血：驗了GOT,GPT,ALP,AFP,血小板數，紅血球數，血紅素，白血球數(7000)，白蛋白

        凝血(PT)，血糖,BUN,Cr

        皆正常(驗兩次)


腹部電腦斷層(iv顯影+喝的顯影)：
正常 些許脂肪肝



不正常驗血報告：膽紅素兩次為2.0



加上這一兩周會有一兩次的倦怠 冒冷汗 有點無力 倦怠的時候甚至手有點抖
但都大概一小時多就沒事了

此外長期都有情緒起伏大 血壓偏高的情況

我有跟醫生說明不太可能是腦部原因
(因耳鳴去年3月做過腦部MRI 9月也做過腦部電腦斷層)


肝膽科醫生開始懷疑到我有紫質症 或是威爾森氏症也有可能 但紫質症比威爾森比較符
合我的症狀

要我回家觀察並且去神經內科 當然這個醫生也懷疑我有腸躁症情況 也開藥給我


剛剛又發生有點倦怠的情況 手也在倦怠的時候小母只稍微抖一點

上網google發現紫質症好像只有在急性發作的時候檢察比較容易

比較少提到非急性的檢驗

因為我是掛門診所以當時可能不是急性 會錯過診斷的機會

因此在這個情況下想請教版上專業人士 針對紫質症非急性情況下該驗甚麼比較準呢??


還有...威爾森式症呢?????


先謝謝大家了




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◆ From: 59.126.146.191
※ 編輯: lovedolce       來自: 59.126.146.191       (08/19 01:15)
※ 編輯: lovedolce       來自: 59.126.146.191       (08/19 01:16)
推 inewhand:可驗尿液中 porphobilinogen, 或在急性發作時,把尿液拿
→ inewhand:去陽光下照,小便顏色會轉變成紅棕色
→ inewhand:紫質症很罕見,不易診斷, 其他資訊請google "porphyria"
→ inewhand:若真的在急性發作時,小便照光有變紅色,記得趕快拍照存證
推 inewhand:另,Wilson症:1.抽血驗藍胞漿素濃度 2.看眼睛K-F ring有無
→ inewhand:3.肝臟切片,但較侵入性, 建議先給神內醫師評估
→ lovedolce:謝謝 想請問尿液的顏色應該是???真的要像google說的一
→ lovedolce:樣跟紅酒一樣紅嘛??還是紅紅的就OK呢?
→ lovedolce:此外還有查到測PBGD酵素活性 醫院會有這種檢驗嘛@@?
→ lovedolce:感覺尿液很難判定 有時候早上第一泡尿分不清該說黃還是
→ lovedolce:紅= =
推 inewhand:只要你覺得紅就用手機照起來,之後一起拿去給醫生判斷吧~