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diagnosis: 這可以用吧
串聯式質埔新生兒篩檢 (#66058, 66059)
傳統新生兒篩檢是應用簡易半定量的分析方法，例如細菌抑制法、螢光免疫法，以及氧化-還原法等，檢測新生兒血液中某些特定胺基酸、激素和酵素的濃度是否正常，藉以評比罹病的可能性。傳統新生兒篩檢可以檢測之先天性代謝異常疾病，包括苯酮尿症、高胱胺酸尿症、先天性甲狀腺低功能症、先天性腎上腺增生症、半乳糖血症和蠶豆症等。新生兒篩檢的目的主要是早期篩檢出先天性代謝異常疾病之罹病個案，給予適當、適時的診治，避免併發發育遲緩以及智障的嚴重後果。傳統新生兒篩檢方法可以執行大量篩檢作業，然而缺乏高敏感度與特異性，容易出現偽陽性或偽댊惟坁熊痕G，造成診斷的混淆與不易，可能延誤治療的重要契機，並造成家長不必要的恐慌與困惑。隨著科技發展的日新月異，利用串聯式質譜儀作為新生兒篩檢的執行利器，已經發展成熟並且廣受歐美新生兒篩檢中心的青睞和重視。串聯式質譜新生兒篩檢提供快速(1.5-2.0分鐘完成檢測一個檢體)、準確(高敏感度：10-12 gram;高準確度：CV6.4%)、以及多種疾病 (> 30種先天性代謝異常疾病) 同時篩檢等特質，蔚為新生兒先天性代謝異常疾病篩檢之主流。可適用之新生兒篩檢項目，包括Defects in Amino Acid MetabolismPhenylketonuria (PKU)Maple Syrup Urine
Disease (MSUD)Homocystinuria
檢查方法是利用液相層析串聯式質譜儀 (API 2000) 以三級四極桿的偵測原理，鑑定、偵測血片中特定胺基酸和醯化肉鹼的濃度，作為疾病診斷的憑據。檢體：乾血片 (dried blood spot)製作。新生兒在出生、哺餵奶品48小時後進行血液檢體的採集工作。利用穿刺針 (0.3mm) 進行腳跟穿刺，並且用毛細管收集血液。毛細管血液檢體滴在濾紙片(S&S 903 filter paper, Germany) 上的5個圓圈，讓血液檢體均勻的擴散在區域內，並在室溫下風乾四小時以上，並送檢驗科檢查即可。檢查結果在一週內送達病歷存檔。
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