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兩種篩檢法 優生保健提早到「孕前」
吳慧芬/台北報導
台大醫院基因部醫師蘇怡寧表示，基因篩檢法大致可分為兩類，分別是螢光原位雜交法與
分子診斷法（ＰＣＲ），以篩檢染色體異常或基因缺陷的胚胎，這兩種方法，都能將現行優
生保健的工作，從產前提早到「孕前」。
以喧騰一時的罹患ＡＬＤ（腎上腺腦白質退化症）高雄張家三兄弟為例，這是種性聯遺傳
疾病，帶因婦女的兒子，有一半機會發病，一半機會正常，胚胎基因篩檢，可事先「剔除」
帶異常基因的胚胎，阻止其進入母體子宮著床。
其它可運用分子診斷法來基因篩檢的疾病，還包括視網膜母細胞瘤、玻璃娃娃、神經纖維
母細胞瘤、海洋性貧血、白化症、血友病、脊髓性肌肉萎縮症、ＢＲＣＡ１、ＢＲＣＡ２基
因導致的乳癌、ＨＮＰＣＣ基因導致腸癌等。
蘇怡寧表示，現行之產前基因診斷，最早能在婦女懷孕十至十二周時，做絨毛採樣，一樣
可確認胎兒是否帶缺陷基因，再決定是否終止妊娠，若婦女能承受終止妊娠過程之打擊，未
必得先承受人工生殖術之苦，搶在孕前「訂做寶寶」。
在準確度上，偵測染色體異常的螢光原位雜交法高達九成九，篩檢單一基因異常的分子診
斷法（ＰＣＲ）有八成多，兩方式台大都將進行。
蘇怡寧表示，台大最近要做的「胚胎基因篩選術」最困難之處，在於單一細胞偵測，因為
細胞量太少，在放大偵測過程，容易造成誤差，研究團隊花了一、二年時間，以多種不同技
術，才降低了誤差發生，使得此技術得以運用於臨床。
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