[寶寶] 透納氏症之孕程、生產及產後追蹤(上)

[miachen (mia)]

是的，我女兒在孕程中透過羊膜穿刺得知有透納氏症

但目前我搜尋到的資料，關於透納氏症的部分不多

所以想說提供給有此困擾的媽咪做一個參考


小提醒：

以下皆是我自己本身的經驗之談，不代表完全正確唷






那接下來，開始囉，預備備~起!(喂)









第一階段：孕中


在懷孕很初期我就已經決定要做羊膜穿刺，原因很多在此不贅述

做與不做都是個人選擇，但我很慶幸我有做


穿刺過程都很順利(柯老大快手，讓你還沒反應到就已經抽完了XD)，

一般來說幾星期後會接到簡訊通知，有異常會接到電話通知

我就是接到電話通知，但第一時間是我老公知道，後來才告知我


電話中只說是透納氏症，需要回診聽醫生解釋

問護理師一問三不知，只叫我們要回診，當時聽到真的是嚇到甚麼都噴出來了(诶?)

自己在網路上估狗半天更是把自己嚇掉半條命(沒辦法，圖片看起來真的不太妙)

網路上還有說法是部分染色體在做培養時分裂錯誤，做第二次就沒有這個症狀了

讓我抱著一絲絲希望去找柯醫生，但事實不是憨人想的那麼簡單(?)


見到柯醫生之前先跟裡面一位年紀較長的護理師先聊了一下

我也提出培養時分裂錯誤這種說法，但馬上就被駁回了

因為實驗室培養的方法是，將樣本分為兩份同時培養

出現透納氏症的染色體是兩邊都有，所以不可能是分裂錯誤

當下又甚麼都噴出來了(我說的是眼淚跟鼻涕啦)(誰會想歪阿)


見到柯醫生時，他露出一臉："有那麼嚴重嗎，不需要哭到這樣吧"的表情

後來娓娓跟我道來：

妹妹患有的是鑲嵌型透納氏症，是透納氏症的一種

透納氏分為完全型，與鑲嵌型(即為部分是為透納氏症)

鑲嵌型裡面又分很多種，在此不贅述，有興趣的人可自己估狗(好懶)

我家妹妹的是45X[14],46XX[13]，意思為有一條染色體耍脾氣少了一個X

14+13=27，是指總共採了27條染色體做檢查，做出來異常的部分約50%

詳細產生這樣的原因我已經忘記柯醫生的說法了，只聽到了幾個重點：

1.不是遺傳造成，也不會遺傳

2.建議不引產


在談話中我提出了很多我對透納氏症的疑問，

一方面很捨不得，不想引產

二方面又怕生出來的寶寶會有明顯的異常，怕她在成長中遭受困難

柯醫生也說明，鑲嵌型透納氏症在外表幾乎看不出來，智力也不受影響(註1)

會產生明顯外表不同的症狀為完全透納氏症才會有(註2)

且柯醫生也提到，很多人正常到等到了適婚年齡，要懷孕卻不成功時才發現

透納氏症中的矮小、頸部皮膚呈蹼狀等症狀都看不出來

有差別的就是生育功能不完全的部分，這也是我所擔心的

柯醫生的說法則是：

"不希望因為這一點點的不完美而剝奪一條生命，不能生育不代表她不健康"

且，他也看過很多寶寶在穿刺時檢查出有這樣的問題

出生或逐漸長大後，再次檢查卻沒有這樣的異常

當下是放心不少，但還是很擔心寶寶的狀況，

柯醫生就撒蜜絲再幫我照了一次超音波(看頸部是否有僕狀)

且建議我再做一次半定量測試，一星期後回診




一星期回診後得知半定量的結果，這次異常細胞的比例下降了

降為約20%，柯醫生也更再次強調不需要引產，只要生產後定期追蹤就好


但因為我是一個杞人憂天、大驚小怪的媽媽
(1/2500的機率都被我碰到了，我還不能多擔心嗎XD)

我又多掛了當時還在台大的蘇怡寧醫生做遺傳諮詢
(順帶一提，我等豪~~~~~~~~~~~~~~~~~~~久阿)

一進去就告知我的寶寶有透納氏症，他還皺了眉頭

後來看了報告知道是鑲嵌型後就露出鬆了一口氣的表情說：

"鑲嵌型幾乎看不出來，很多出生後也變得沒症狀"

我又提了生育方面的問題

他的說法是："因染色體異常你不能確定他是出現在哪個器官上"

"如果是在生殖器官上，可能會產生不孕的問題，但若不是，不孕的機會就會減少"

所以也是建議不要引產，許她一個美好的未來(甚麼?)

聽完之後更是放心不少，但像是在前面提過的一樣，我是一個多疑的媽媽XD

所以我又掛了台安診所的高層次超音波，

線上掛號的時候填上異常的部分，馬上就掛到號了(誰想要這種特權阿)

高層次超音波的部分因為沒有異常，就不多談了

只是做心安的檢查而已XD



以上就是懷孕中所做的檢查以及醫生的說法，

下篇會講到生產及產後追蹤的部分

那我們下集待續啦!(揮手下降)



註1：產後追蹤時我掛了馬偕的林炫沛醫生，他的說法是雖然不影響智力，

但總體來說，數學等邏輯方面會比較稍弱一些，但我覺得女生在這方面本來就比較吃虧XD

所以就當作對智力沒影響囉XD


註2：也是在產後追蹤時林醫生說：有透納氏症的小朋友，淋巴比較容易受到影響，

所以四肢可能會有些水腫的狀態，我家妹妹腳板的部分也是有腫，但也是不明顯

就當作沒是囉XD 反正嬰兒腳本來就肉肉圓圓的麻XD

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※ 編輯: miachen         來自: 210.64.72.48         (03/06 10:42)
推 feiney:媽咪妳好勇敢，祝福妹妹平安健康長大～
推 edbella:謝謝分享 希望小朋友一路健康順利
推 hannspreeXm:想當初作唐寶寶篩選的時候，也是測到同樣的染色體異常
→ hannspreeXm:，那時候就像版媽說的，什麼都噴出來了(羞)...祝福妹
→ hannspreeXm:妹健康平安長大
推 Jumei:媽咪好勇敢~妹妹一定很健康平安
推 sunweiyako:媽咪好勇敢~妹妹一定很健康平安
→ miachen:謝謝各位的祝福(拭淚)
推 Mollyh:媽媽妳好勇敢樂觀!!相信即便真的有小小缺陷 妹妹在妳的樂觀
→ Mollyh:勇敢下也可以快樂平安地長大!!
推 MarianYang:媽媽你很棒！相信小孩可以健康平安長大的！
推 saubom:推勇敢的媽媽和幸福的妹妹！！
推 ingridchou1:好棒的媽咪~妹妹一定會健康平安!!
推 hahaping:推勇敢的媽媽!!!妹妹一定會平安健康的!!
推 hola1214:妳超讚 我相信妹妹一定健康無虞
推 neischanel:媽咪好棒! 妹妹一定會平安健康長大的!!!
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作者: s52053033 (無聊滴小C) 看板: BabyMother
標題: Re: [寶寶] 透納氏症之孕程、生產及產後追蹤
時間: Thu Mar  7 07:55:04 2013


忍不住想回文~~我的經驗給你參考

我家妹妹也是透納氏症,只是他同時也是巴陶氏症的染異患者(47,xx,+13[41]45,x[9])

只是我家妹妹他染異被發現時不是產前,而是1歲多才被告知,可能也要歸功於透納氏症?!

因為正常來說13的小孩,絕大多數都是五官不全,或是存活率不高,但多虧了透納,我家妹妹

的外貌跟正常人無異,只是認知不好,現在還不會說話,不過我已經很萬幸了!起碼外觀正常

透納氏症對他的直接影響就是身高,3y5m才83公分,成長速度很緩慢,我有遇過其他染異的

寶寶(ex:唐氏症,小胖威利)他們雖然也是成長速度較慢,但身高就會比較高.

醫生也有告訴我,透納的小孩以後可能第二性徵發育會較其他小孩來的慢,也有可能不孕

不過絕大多數來說,智商都會是正常的(但我還是要提醒你,一覺得小孩發展落後要趕緊掛

復健科,早療很重要),只是我家妹妹細胞裡13對多1條有41個,13是影響中樞神經的關鍵染

色體,所以就算是有透納氏症,也不能夠保證他智商是正常的,不過我家妹妹的脖子是比較

短,醫生是有建議我,6歲後可以考慮打生長激素(健保給付,成長曲線3%以下就可,我家的已

經很久都是呈現負的)但這部分我可能還要觀望,畢竟如果要打就是天天都要打,我捨不得

看到我家妹妹天天挨針...不過這也是因人而異的

不過我覺得你很勇敢也很偉大!!加油!!你的寶寶知道你沒放棄她她也會很開心的

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推 wku:也給這篇的板媽加油！
推 caroline4247:辛苦了~加油:)
推 casong:媽媽好偉大