[懷孕] 我是初唐高風險:先NIPT好,還是直接羊穿?

[MrWilliams (威廉氏後人)]

各位好 小弟鍵盤婦產科-威廉氏後人

很久沒來發文

不認得我的歡迎 "按a"

搜尋作者: mrwilliams   



我不是過勞死了

只是以前天真地以為 : 能說的都說完了。


今天我心血來潮 回應一下這段時間以來

不斷有人反反覆覆問的同一個超級大哉問：

"我是初唐高風險，請問我應該選擇直接羊穿還是可以先抽NIPT看看呢？"


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那...開始囉？

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這一年來陸陸續續有許多高齡或者初唐高風險的孕婦

問過我這個問題

我一直沒有針對這個問題發一篇完整的解答

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並不是我不知道這個問題的重要性

而是一直沒有很好的文獻或證據能夠解答這個問題。

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以下提供最新的實證醫學證據做分享

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再次重申

小弟的出發點

在於盡可能的降低醫病雙方的資訊不對等

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而產婦們獲得充足資訊之後

要如何做取捨

還是要看每個人對於風險的評估判斷。

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今天要討論的是2018年8月

刊登於<美國醫學會期刊> <JAMA>的研究

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在科學的期刊中

字越簡單的，通常代表著越具影響力的期刊

如”自然”(Nature) 或 ”科學”(Science)

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在醫學的期刊中

最簡單的字就是 ”醫學” (Medicine)

最具代表性的就是 新英格蘭醫學期刊(NEJM)，和美國醫學會期刊(JAMA)

縮寫中的M字 就是 “醫學“ (Medicine)

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今天要引用的是2018年8月

刊登於<美國醫學會期刊> <JAMA>的研究

我想絕對是有相當的公信力以及重要性的。

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針對唐氏症高風險的孕婦

可能是高齡，

也可能是初唐做出來高風險

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對於這樣的族群

究竟應該直接抽羊水

還是可以先做NIPT再評估看看是否需要羊穿呢？

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這是ㄧ個非常重要的問題。

也是ㄧ個非常困難回答的問題。

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如果我說：

那就依照國健署的建議，

毫無懸念的去抽羊水吧！

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如此一來，就免不了有極少數的人因此破了水

然後永遠悔恨自己為什麼要省NIPT的錢。

如果當初去抽NIPT不就好了嗎？

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如果我說：

那就先抽NIPT吧

NIPT結果異常的還簡單，那就去抽羊水我想沒有任何爭議

那如果NIPT顯示又說正常或者低風險怎麼辦呢？

還抽羊水嗎？

還是就不抽羊水了嗎？

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還是抽羊水呢？

可是NIPT不是已經說沒事了嗎？

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可是NIPT還是偽陰性不高，但還是有偽陰性阿

那如果小孩真的唐氏症怎麼辦呢？

我會多後悔沒有乖乖按照國健署的建議去抽羊水呢？

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以上種種的對話

我都進行過無數次

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鬼打牆，牆又打了鬼，永無止盡的迴圈

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很困難

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真的很困難

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因為要承擔破水風險的是妳

要承擔生下異常胎兒風險的也是妳

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醫生只要乖乖的把媽媽手冊上的文字念給妳聽

就鐵定沒事了。

至少法律上妳吉不了。

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根據 : 孕婦健康手冊 29MB (中文版) - (出版年月：106年6月)

第41頁

“專家建議年齡滿34足歲之孕婦，曾生產過染色體異常胎兒，或家族成員有染色體異常者
，可直接接受羊膜穿刺術檢查以診斷胎兒是否為唐氏症患者；而34歲以下的孕婦則可先接
受兩種唐氏症篩檢之一，唐氏症篩檢結果若為高風險者，則應進一步接受絨毛取樣或羊膜
穿刺檢查，以確定胎兒染色體是否異常。”

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是不是很簡單呢？

真的很簡單。

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不過

醫生真的這麼好當就好了。

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對於初唐結果高風險的人

如果我們先做NIPT會怎麼樣呢？

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為了回答這個問題

在法國，一共57家醫療院所，2000多位的孕婦

全部都屬於初唐高危險的族群

(平均年齡36歲，>=35歲的佔67%，>=38歲的佔46%)

初唐風險值落在1/5 – 1/250。

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(風險值：1/5照樣抽NIPT再說，妳看，想不到吧~)

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針對這2000多位的唐氏症高風險孕婦

研究者“隨機”分成兩組

-

一組直接去抽羊水

一組先接受NIPT檢查，如果NIPT顯示為高風險，再進行羊膜穿刺

如果NIPT顯示為低風險或正常，就不再進行任何侵入性診斷。

-

很大膽的實驗

很瘋狂的實驗

我夢寐以求但永遠也不敢在台灣進行這樣的實驗

-

就是如此突破性的研究

才能刊登在美國醫學會期刊(JAMA)

提供所以其他想這麼做實驗

卻永遠也沒辦法的醫師做參考。

-

好

廢話不多說

結果如何呢？

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先說羊穿組

扣除掉中途退出實驗的人

一共982位

平均的初唐風險為1/157

最後有38位確診為唐氏症 (3.9%)

有11位診斷出非唐氏症的其他染色體異常 (1.1%)

有8位不幸流產 (0.8%)

有9位發生胎死腹中 (0.9%)

最終順利活產下來的比例為94.1%。

-

羊穿組沒什麼稀奇的

因為這是我們大部分台灣醫師熟悉的路線。

有趣的是另外一組

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那NIPT組如何呢？

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扣除掉中途退出實驗的人

一共1015位

這一千多位全部接受NIPT檢查

後來有84位為高風險 (8.3%)

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因此也只對這84位進行了羊膜穿刺

抓出27位唐氏症 檢出率為100% (沒有漏掉任何一個!!!)

最終一共有27位唐氏症(2.7%)

也抓出1位為非唐氏症的其他染色體異常(0.1%)

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如果妳只看到這裡

一定會覺得NIPT太神啦~!

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針對初唐高風險的族群全面接受NIPT檢查

也沒有漏掉任何一個唐氏症

但在一千個孕婦中

卻減少了好幾百位的羊膜穿刺。

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那還有什麼好猶豫的阿

錢就花下去啦!!!

-

如果只是這樣，那我就繼續潛水了。

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這篇文章更精彩的還在後面

針對NIPT組的最終統計

有8位不幸流產 (0.8%)

有9位發生胎死腹中 (0.9%)

最終順利活產下來的比例為95.1%。

-

疑，這組數字怎麼有點熟悉？

-

NIPT組確實有效地減少許多的羊膜穿刺

但並沒有減少任何一個破水、流產、胎死腹中的孕婦。

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不是都說羊穿會危險會破水會胎死腹中

明明少抽了那麼多人

結果一點也沒改變.......

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當然眼尖的妳一定會說

可是妳看最終活產率

NIPT組是95.1%

羊穿組是94.1%

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不過這中間差異的1%

並不是減少羊穿所保護到的

而是羊穿多診斷出約1%的非唐氏症的染色體異常。

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看到這裡

小弟不禁再次由衷地佩服我們的產檢技術

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NIPT的檢出率確實如先前所說的非常高

我之前說是99.7%的準確率

而這個實驗中是100%

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所以NIPT確實準確

一千個唐氏症高風險的孕婦，並沒有漏掉任何一個

-

NIPT也的確減少了許多抽羊水的產婦

但令人意外的是

減少了那麼多人沒有去抽羊水

破水跟胎死腹中的比例也並沒有因此下降...

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另外

更重要的一點是

羊膜穿刺組還提供了其他"非唐氏症的染色體異常"的優秀診斷力。

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這篇文章的作者

在最後的結論中寫道：

在經過了2000多人的大規模分組研究後

針對唐氏症高風險的族群

如果你先進行NIPT再選擇性地進行羊膜穿刺

並沒有辦法有效的降低流產率。

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當然作者也有補充說明的是

也可能是樣本數不夠大，

所以做不出差異。

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參考資料：Effect of Cell-Free DNA Screening vs Direct Invasive Diagnosis on
Miscarriage Rates in Women With Pregnancies at High Risk of Trisomy 21 A
Randomized Clinical Trial JAMA. 2018;320(6):557-565.

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所以

如果妳問我

我是唐氏症高風險族群

我要選擇做NIPT還是直接抽羊水

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依據這篇研究

我會跟你說

目前看起來

NIPT對於唐氏症的診斷是可以信任的

但是羊膜穿刺有可能能夠抓出"其他非唐氏症的染色體疾病"

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至於破水風險嘛

妳兩種選擇的結果其實是一樣的。

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當然啦

臨床情境千百種

小弟也不知道標準答案

僅提供研究數據給您參考

剩下的還是需要自己去衡量才行

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以上

一些淺見

提供參考

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推 samuel1988  : 醫生 字有點多 我會努力看完
推 JeruShad    : 怎麼能夠沒有Lancet（歪樓
推 IKOLP       : 我看完了，謝謝醫生！
推 princessS   : 謝謝威廉醫師，您的文章所有孕婦都該認真看~
推 netii       : 感謝分享，讓我心裡有個底！
推 ainnej      : 好久不見的威廉氏後人！
→ CCMC        : 請問研究有提到流產是因為”提早破水”而流產嗎？
推 eggbird     : 好問文推
→ MrWilliams  : 回樓上，有阿，就是我文章中說的那個數字
推 tp53        : 推！
推 leopi       : 太強惹 給推
推 hoyi        : 這篇文章真的太棒了！
→ samuel1988  : 醫生下次可以先把結論放在前面嗎xdd
推 mirrorhide  : 推推！
推 greenwind   : 不知這paper是否有區分因為羊膜穿刺後導致的破水呢
→ greenwind   : ?
→ samuel1988  : 根據研究數據統計，NIPT和羊穿破水機率一樣。
推 sunnie      : 破水原因百百款 也不一定能確知是羊穿造成的吧?!
→ samuel1988  : 羊穿比NIPT可多檢驗出非唐氏症染色體疾病。
→ MrWilliams  : total miscarriage (include procedure-related)
推 bearpeggy   : 認真看完了～ 推一個～
→ samuel1988  : 謝謝醫生分享。很謝謝你考證^_^
→ MrWilliams  : 所以，原文的意思是:已經包含羊膜穿刺相關的了
推 ganlinnya   : 最喜歡看這種文了 謝謝醫生
推 inthenchen  : 推
推 JANKO       : 推
推 dcop        : 感謝分享
推 zoechiang   : 看完了 感謝分享
推 icechih     : 推
推 SandJ       : 謝謝醫師
推 JumpJump    : 推～謝謝醫生整理分享 看到RJ梗整個噴笑
推 lkjh        : 必須推！謝謝醫生
推 meanming    : 推！
推 sease       : 謝謝醫師
推 ritachang708: 看完了 謝謝解說分享!!
推 leannpalas  : 推
推 smalleye    : 認真看完了~謝謝醫生分享！
推 venuslin    : 想問這個實驗NIPT的偽陰性呢??
推 abovered    : 想請問研究有提到NIPT正常最後卻生出染異的例子嗎？
→ abovered    : 偽陰性也是令人很擔心的
推 aquantum    : 謝謝醫生
推 kyliej2002  : 回應樓樓上，醫師最後有說在這個實驗中，NIPT的唐
→ kyliej2002  : 氏症檢出率是100%，非常優異
→ MrWilliams  : 偽陰性是0喔，沒有漏掉任何一個。偽陽性是5.6%。
推 shuarmy     : 推，謝謝分享
推 arabesque1  : 推好文，我當初未滿31但還是選擇羊穿的原因就是希
→ arabesque1  : 望盡可能檢驗出唐氏症以外的疾病......
推 kellytsai   : 認真推
推 ionling     : 大推威廉醫生，真希望能多多看到您的優質文章啊
推 ziyi1230    : 推
推 znwnz       : 謝謝醫生～另外回樓上：本篇研究就是沒有出現偽陰
→ znwnz       : 性的狀況，所以學者也提出有可能是因為樣本數不夠大
→ znwnz       : 所以看不出差異留一個未來研究的方向。
推 shungperson : 既然活產率差不多 那可以理解成鼓勵直接羊穿嗎？
推 ezratay     : 推
推 likeastar   : 這篇文章太優秀了!
→ likeastar   : 樓樓上這種文章一般來說每個人的解讀是不一樣的 你
→ likeastar   : 要這樣解讀也是個人的理解 無所謂對錯:)
推 tsailan     : 推，上了一課，謝謝
→ MrWilliams  : 這篇文章最神的地方就在於齁，如果你是NIPT派的，你
→ MrWilliams  : 可以說你看我NIPT一個都沒漏掉。如果你是羊穿派的，
→ MrWilliams  : 你可以說你看我羊穿也沒真的比較多流產。兩個立場，
→ MrWilliams  : 兩種解讀，似乎都對。
推 trueblend   : 這種個人有最終決定權的事情醫生不能直接咬定就是要
→ trueblend   : 選哪一種啊,不然來個偏激的聽從了但是結果不合預期
→ trueblend   : 就發狂告醫師傷害醫師怎麼辦.
推 HadesSide   : 大推解說!! 謝謝~
推 miayao417   : 哇靠只能推了啊啊啊！！
推 ginkgoleaf  : 謝謝分享
推 tibetkaoru  : 好文推推
推 azasibyl    : 推個
推 r326326     : 推
推 Casa5566    : 威廉醫生給推
推 likeastar   : 醫生就只能客觀的建議 要怎麼做檢查 風險責任個人
→ likeastar   : 是正確的
推 tzumio      : 推
推 yanchu      : 推
推 wednesder   : 醫生你是不是Ba傑Ross看多了ww真的很簡單
推 love771125  : 推
推 hamuQQ      : 推推！！！
推 aigret      : 好棒的文章 感謝醫生願意花這麼多時間解說
推 shungperson : 感謝醫生解釋 但我不是羊穿派的～
→ shungperson : 本來畏懼羊穿的風險 看了此文而有不同的認識
推 berrychiu   : 推威廉氏，有考慮把這篇印出來做衛教嗎XD?
推 celia0302   : 謝謝您的分享與解說，專業文真的很幫助人啊
推 xennys      : 推
推 sjanwang    : 謝謝，正猶豫要羊穿還是NIPTY,這篇讓我不後悔我的
→ sjanwang    : 選擇
推 lkosow      : 威廉必推
推 Miahh       : 推，謝謝分享最新研究
推 bigpink     : 專業推
推 nanaling    : 推分享。希望不要太快被扭曲成「反正流產風險都一
→ nanaling    : 樣，管他三七二十一反正先抽羊水再說」
→ nanaling    : 之前有些人主張不管年紀還初唐什麼的都不用了直接
→ nanaling    : 羊穿就好
推 sunnycutie  : 謝謝您的分享解釋！
→ vince02     : 在台灣真的是直接羊晶開下去就好啊
→ vince02     : 初唐還真的不是什麼很必要的事@@
推 vanishpower : 謝謝您的分享。因為高齡，剩兩個禮拜安排羊穿，醫生
→ vanishpower : 說如果中途反悔可提早改成抽血。也真的好猶豫，做羊
→ vanishpower : 穿會加做羊水晶，兩個費用和直接抽血做一般的NIPT費
→ vanishpower : 用差不多
推 ally0618    : 專業推！
推 may5th      : 推！
推 mhmichelle  : 先推再看
推 micgis      : 專業推
推 mhmichelle  : 再推說明內容
推 wonderwhy   : 這篇真的淺顯易懂到不行，感謝醫生讓我們簡單看懂
→ wonderwhy   : 醫學研究
推 PeiQQ       : 有威廉氏就先推一個，文章淺顯易懂
推 heartk03    : 推好文～大家都應該重視過程，而非僅僅結論
推 babysue     : 孕期看您的文章收穫很多，一定要推！
推 hwider      : 感謝分享！
推 eunicemiru  : 威廉醫師必推  好文
推 CharlotteMe : 謝謝醫師
推 mbczzz      : 感謝醫生 推
推 kinkilife   : 謝謝醫生的分享
推 newsoulth   : 都高風險了.........當然是羊穿！謝謝解說
推 bulumeow    : 感謝分享，十分受用！
推 birdbaby    : 感謝分享
推 light23     : 謝謝醫師 最近面臨nipt及羊穿的抉擇 您給了我最好
→ light23     : 的答案！