Re: [懷孕] 關於非侵入性產前染色體檢驗(NIPT)

[angelo ()]

原文恕刪

NIPT 所謂  非侵入性胎兒染色體基因檢測 在產前染色體檢查的角色是「篩檢」

不是「診斷」


也就是要比也是跟其他唐氏症篩檢比，比方說

第一孕期唐氏症篩檢  或是第二孕期唐氏症篩檢


而不是跟「羊膜穿刺」比。


 羊膜穿刺取得胎兒細胞，可完整確定胎兒基因型，角色是「診斷」，非「篩檢」。


雖然NIPT號稱篩檢唐氏症的準確度達99%，但是由於唐氏症發生率低，整體下來，陽性

預測率不高（PPV約60%）

打個比方，如果你是一位30歲女性，結果ＮＩＰＴ結果說你寶寶是唐氏症高危險群

，但其實有1/3是誤判。也就是說三個這樣的孕婦，有一個寶寶是正常的，兩個是唐寶寶。

誤判率不低，這也是為什麼這一兩年美國婦產科醫學會跟歐美遺傳醫學會都發出共同聲明

說NIPT只能做篩檢，無法取代羊膜穿刺。


而且ＮＩＰＴ對唐氏症的準確度已經是最高的了，對於第18對染色體異常(愛德華氏症)

或第13對染色體異常(巴陶氏症)的準確度就更低了。

更別提廣告裡，篩檢染色體微缺失的NIPT2或 NIPT+，這些檢查項目到目前為止沒有

大型醫學研究證實在臨床上的篩檢率表現如何，只是實驗室「號稱」可以做到。

所謂的「號稱」就是在實驗室裡將母血跟有染色體問題的血照比率混合，模擬懷孕的

狀況，去做實驗。

坦白說，這離臨床真實情況實在差很遠。

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回到原Po 的問題

既然羊膜穿刺都確診有問題了，怎麼會回到篩檢用的NIPT呢？

這真的是不符合醫學邏輯。

胎兒染色體鑲嵌型問題，無法用抽母血驗NIPT（NIPT看到的是胎盤的基因型與

母親基因型的混合，因為NIPT抽到的胎兒染色體其實是胎盤細胞剝落下來的） 去診斷。

我覺得羊膜穿刺得到的是正確診斷，ＮＩＰＴ說「完全正常」 是不正確的。


這也引申一個問題，NIPT對胎兒 性染色體 是否異常（比方說透納氏症）的檢查非常不準，

詳細原因不在這裡詳述。

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所以再次強調，

1.目前有大型醫學研究證實ＮＩＰＴ對胎兒第21對，第18對，第13對染色體的篩檢率高

  (跟第一孕期唐氏症與第二孕期唐氏症篩檢比)

   但是 其他對染色體 或是 微染色體 缺失並沒有證據其臨床準確度！

2. NIPT是篩檢，
               NIPT是篩檢，
                            NIPT是篩檢     很重要所以說三次！

   如果ＮＩＰＴ有問題 =>做羊膜穿刺;  ＮＩＰＴ沒有問題不代表

   寶寶沒事，只是沒事的機會很高。


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(這個國外有趣的網站   http://goo.gl/ryHuVn

 輸入你的年紀，懷孕周數就會出現ＮＩＰＴ檢查的各項數據，

PPV就是所謂陽性預測率，就是ＮＩＰＴ顯示陽性，結果有多少比率是真的有問題)


另附上兩篇重要文獻給有興趣的朋友們參考

1.Non-invasive prenatal testing for aneuploidy and beyond:
 challenges of responsible innovation in prenatal screening
  2015  EJHG

2.Practice Bulletin No. 163
 Screening for Fetal Aneuploidy 2016 Practice bulletin
 2016 ACOG


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※ 發信站: 批踢踢實業坊(ptt.cc), 來自: 140.112.73.207
※ 文章網址: https://www.ptt.cc/bbs/BabyMother/M.1467114652.A.BF0.html
推 ariiodi     : 謝謝澄清觀念！
推 yuyuh1986   : 推這篇，講的很精闢
※ 編輯: angelo (140.112.73.207), 06/28/2016 20:07:12
推 applesad    : 這篇觀念產檢時醫生有說，推
推 CheiA       : 推一個~長知識!!
※ 編輯: angelo (140.112.73.207), 06/28/2016 20:10:45
→ ysfang623   : 內行人
推 cherylbear  : 哭哭 我以為nifty做完過關很安心餒！
推 dois        : 台大醫師說nipt過關就不用擔心了耶~也許是每個醫師
→ dois        : 立場不同吧~
推 holan21     : 同樓上!我的醫生也是同樣的說法!都是和羊穿比較
推 ohgrape     : 推這篇
推 snowymiracle: 推
推 sogaboy     : 我的長庚醫師也是跟羊穿比
推 leeshengfen : 推這篇，說得好清楚。我的醫生也是這樣解釋
推 jeramywu    : 推~
推 leky        : 台北中山醫生非常肯定說 如果有人跟你說這可取代羊
→ leky        : 穿 肯定是想賺你錢
推 sfatina     : 謝謝分享!
推 d1984506    : 哇！我長知識了。 好清楚的解說
→ imclihy     : 推正確觀念！nipt沒過不是一樣得羊穿這就很明顯啦
→ imclihy     : ～
推 wonderfulsky: 我的醫師有說過nipt準確度及項目沒比羊穿好及多。
推 ywc17       : 果然不少人不知道 nipt 不能取代羊穿 ....
→ sprinkles   : 我在美國，這裏醫生拒絕做羊穿，說風險太高
→ sprinkles   : 所以做harmony基因檢測
推 jasmine12356: 推！！！
推 candra      : 推
推 scodor05    : 哈~有多少人有這觀念? 台灣人就是花錢是大爺的心態
→ scodor05    : 花1-2萬就是要給我測到好，寶寶健康沒問題