Re: [懷孕] 請問NIFTY產檢

[MrWilliams (威廉氏後人)]

                              (原文恕刪 文長慎入)

您好 小弟鍵盤婦產科-威廉氏後人

發現有許多人並不了解NIPT/NIPS/NIFTY/NIPS-Plus到底在做什麼?


先說結論

這個N字頭、一百種名字的檢查，可謂21世紀是產科最偉大的發明之一!

早晚一定會得諾貝爾獎的!!!!!



在此 小弟用最簡化的方式為各位做說明

當然 由於過度簡化的關係

有些比喻若有不真切的地方

也請推文或回信指教喔! (當然也可以噓文啦.....)


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在開始說明NIPT/NIPS/NIFTY/NIPS-Plus 之前

容小弟我先解釋幾個名詞


１. 篩檢工具:screening test, 篩檢使用，但不能確定診斷，也不能確定排除診斷

 　　　　　　最終報告是某個機率 (1/多少多少).

２. 診斷工具: diagnostic test, 黃金準則,醫學上以此做診斷及排除診斷,

             最終報告為yes or no.


舉個例子:

您今天看到一個穿著阿曼尼的壯漢

您猜他應該很有錢

結果跟他在一起之後才發現

他從三歲起就擁有3千萬以上資產  如今存款、不動產等不計其數。

所以, 他真的很有錢。

(這樣的人應該很多吧 會不會被告.....)



在這個故事裡


看到穿著阿曼尼的壯漢 -> 你猜測他有錢

(這是有不有錢的篩檢，當然絕大部分情形 篩檢往往是準確的)

而當有一天你得到他的財產清單 -> 白紙黑字，這叫做確定診斷


所以 當我們面對一個篩檢工具

無論他多準確 還是有可能有誤差(偽陽性、偽陰性)

這時候我們要用的是一個診斷工具 來做最終的確認、排除。


那聰明的你一定會說

那每一個人都直接用診斷工具不好嗎

當然很好 只是任何事情都是要付出代價的

總不可能每一個無論看起來有錢不有錢的

你都跟他在一起看看吧?


當然啦,你可以跟每個穿阿曼尼的壯漢在一起看看，畢竟那樣的人也不多

而且他們真的很有錢的機會也比較大。



這就是我們的邏輯

針對所有人做篩檢 -> 再對高危險的人做診斷。

因為做診斷也有風險。


在這裡扯到兩個名詞

偽陽性: false positive

偽陰性: false negative

這是什麼意思呢?


假如在情人節有寫卡片給你是一個檢查, 而愛你是這個診斷。

所以

今年你先生有寫卡片給你 -> 他真的愛你 (true positive)

今年你先生沒有寫卡片給你 -> 他也真的不愛你 (true negative)


但以下兩種情形就要小心了

今年你先生有寫卡片給你 -> 但他其實不是真的愛你, 這叫做偽陽性(false positive)

                          表示這個工具的"陽性結果"是"假"的! 他其實不愛你!

                          (或者說,沒有患病者:被篩檢工具判讀為陽性 )

如果你先生沒有寫卡片給你 -> 但他是真的愛你阿，只是不善言辭而已

                            這叫做偽陰性 (false negative)

                            (或者說,真的患病者,卻被判讀為陰性)


偽陽性 和 偽陰性, 哪一種比較可怕呢?


兩種都很可怕!


試想

你先生沒有愛滋病 但被快篩出 HIV(+)

跟你先生有愛滋病 但被快篩出 HIV(-)

哪一種比較可怕?


所以 這時候就要做"確定診斷"

唐氏症這也是這樣。

(不要再看你先生了, 再看他要來告我了...)


所以 任何一個篩檢工具

都會附帶告訴你 他的偽陽性率和偽陰性率分別為多少.

好讓你來區分這個篩檢工具的能力如何


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回到NIPT

NIPT的全名叫做非侵入性胎兒染色體檢測(Non-Invasive Prenatal Testing)

正確的國際名稱叫做 cell-free DNA screening for aneuploidy

這個名字因為很長

所以被各式各樣的縮寫所取代

但反而失去了原文的好名字


非侵入性胎兒染色體檢測

第一 他是"非侵入性" (抽媽媽的血 吸爸爸的錢 對小孩來說不算"侵入"喔)

第二 他是檢測的是"胎兒染色體"


媽寶版的讀者們不曉得還記不記得

小弟我之前曾經提過一種比喻

抽羊水的傳統染色體檢查

就像像小學升旗典禮那樣

叫23對染色體排排站

班長一個一個看他服裝儀容是否正常


那NIPT不是也是染色體檢查嗎?

差在哪裡?


最大的差別在於 : NIPT是針對染色體的"數目"去做篩檢

對於數目不對的染色體非整倍體異常(aneuploidy)

才有可靠的篩檢力。


為什麼呢?

這要從他的原理說起

NIPT是抽孕婦的血

從孕婦的血中分離出游離的胎兒DNA (cell-free DNA)

然後用次世代定序 (聽起來超強的 -> 沒錯 他真的超強的!!!!!)

去回推出每一個染色體的數目


我再舉一個小故事跟各位說明

假設某個家裡面有爸爸、媽媽、和小孩三個人

他們每天都洗澡，每次洗澡都換新的衣服

然後有一個人很變態 叫做威廉氏後人

威廉氏後人每天跑去他們家收集他們洗澡時脫下來的衣服


然後得到了以下幾種狀況

1. 今天得到了正常的男性服裝一套、女性服裝一套、童裝一套

2. 隔天呢? 隔天得到了男性服裝一套，但女性內衣褲變成了兩組，童裝還是一組

   -> 聰明的威廉氏後人就知道: 阿 ，今天爸爸是不是多帶了一個成年女性回家???

3. 後天呢? 很奇怪的是 今天只得到了女性服裝一套、童裝一套、男性上衣一件

   -> 咦? 爸爸呢? 想必是裸著上半身狀態下就被趕出門了...


這就是NIPT的原理

用母血中的胎兒DNA的碎片

回推回去每一個染色體的狀況

如果21號染色體特有的DNA忽然變成別人的1.5倍

那這時候就要小心是唐氏症 (21號染色體有3個)

如果X染色體特有的DNA變成別人的一半，但又找不到Y染色體

這時候就叫做透納氏症 (46 X0) -> 外型是女生 但有其他問題 一般女生為46XX



所以 NIPT對於染色體數目的異常

有著卓越的篩檢功能!

再強調一次

是染色體"數目"的異常

所以第一代的NIPT的篩檢疾病為T13、T18、T21、及一些性染色體疾病(46X0, 46XXY)等

當然有經驗的你一定會說

"才怪 不是還有其他一堆疾病 像什麼小胖威利、天使人等等"


沒錯 令人敬佩的前輩們的

除了從那些游離DNA終回推出了染色體的數目

還針對幾個常見疾病的DNA位置 做了特別的偵測


回到剛剛那個故事

假設今天女生胸部太大是一種病

今天威廉氏後人收集到的換洗衣物裡面

正好出現了一個F罩杯的內衣

就可以合理的推論回去

喔 這個家裡的媽媽有胸部很大這個病

這就是在這些游離DNA的蛛絲馬跡中

回去尋找疾病的概念


這就是NIPT.


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以上的故事

除了告訴大家威廉氏後人很變態之外

(原本想用肢解下來的屍塊回推兇殺案被害人總數的....)

是想跟各位說明NIPT的來由和極限

在臨床應用方面

再次提醒

NIPT有著超人的好處 (非侵入性、疾病偵測率99%)

但也有著他的極限 (以唐氏症而言，偽陽性率1.01%、偽陰性率1.4%、只能針對幾種疾病)

所以

NIPT確實強過一般的初唐、二唐

因為那兩個診斷工具是利用其他的因素(如頸部透明帶、抽血值)

在統計下 用電腦程式回推回去唐氏症機率多少

但NIPT直接對染色體數目做偵測

所以對於染色體數目異常的情況

有著非常好的偵測能力。


----------------------------------Q&A-------------------------------------

Q1: 產檢的NIPT系列，到底在產檢什麼東西?

A: NIPT為非侵入性胎兒染色體檢測

對於染色體非整倍體異常(如唐氏症)及某幾項常見的遺傳疾病有效


Q2: NIPT的診斷率高嗎? 可信嗎?

A. NIPT目前被認為

偵測率(有病的小孩真的抓出來的比率)為99%

但也有著1.01% 的偽陽性率 (沒病的小孩檢查出有病)

和1.4%的偽陰性率 (有病的小孩檢查成沒病)

但比起其他唐氏症篩檢方法(初唐、二唐、超音波軟指標)

有著完敗其他工具的能力。


Q3: 那NIPT跟羊膜穿刺誰比較準?

A: 羊膜穿刺被認為是"診斷工具"，而非篩檢工具

也就是說

任何其他篩檢工具出來的高危險群

都需要經過羊膜穿刺做最後的確診

原則上 羊膜穿刺被視為100%的準確率

除非出現:實驗室異常、檢體錯誤、檢體不當處理等等之外

由於羊膜穿刺是直接得到胎兒染色體做數量、型態的評估

目前仍為胎兒染色體非整倍體疾病的黃金準則。


Q4: 我是高齡(>34歲)，醫師建議我做羊穿，可以用NIPT取代嗎?

A: 目前正在研究中

也希望朝這個方向努力

但目前還沒有這樣建議

至少就我國的國健署的建議

高齡產婦還是應該以羊膜穿刺做為診斷工具

不建議單做NIPT取代。


Q5: 哪些情況NIPT容易出現誤差呢？

A: 在以下幾種狀況

原則上不建議做NIPT

1. 雙胞胎或多胞胎的孕婦 (資料不足、美國婦產科醫學會仍反對)

2. 為雙胞胎懷孕但其中一個萎縮 (不知道異常的是哪個?)

3. 懷孕週數未達10周 (體內游離DNA不夠多)

4. 孕婦體重過重(超過81公斤) (一樣，體內游離DNA比例不夠)

5. 孕婦本人有染色體變異型 (異常的DNA訊號 不知道是媽媽的原因還是小孩的)


Q6: 如果我已經確定要做羊穿了,還需要做NIPT嗎?

A: 原則上可以不用

當然如果錢不是問題

想做也很好

可以提早診斷

早點安心

畢竟就像我的一個很尊敬的前輩說的

20周和13周的距離到底有多大？

能提早知道 又沒什麼風險

(但是要花錢 而且不少..)


Q7: 我不喜歡風險，也認為上帝不玩骰子，可以直接羊穿就好嗎?

A: 沒有不行

只是還是要提醒各位

羊膜穿刺還是有1/300-1/500的風險

我還是會建議先做其他的篩檢

如果風險值有夠低的 (當然多低是低 我也不知道 見仁見智)

還是應該把羊膜穿刺的風險考慮進去


Q8: 我娘家很有錢，我婆家也很有錢，我適合做NIPT嗎?

A: 很適合

其實也沒多少錢 就2-3萬而已

如果我很有錢或者我當總統

一定全面補助大家做NIPT!!!




以上

一些淺見 提供各位參考


(參考資料：UpToDate，婦產科教科書)

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推 samug       : 很淺顯易懂的比喻及說明，謝謝！！
推 jackassmom  : 詳細好文推！ 懷孕時醫師也建議我做NIFTY PLUS檢查
→ jackassmom  :  雖然自費2萬4 但20項都過關後來醫師就說不必再抽
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推 kaori700701 : 請問老二做羊膜穿刺報告正常，老三可不可以已只做NI
→ kaori700701 : FTY不做穿刺呢
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推 newsoulth   : 大推～經濟足夠時真的推先做Nipt,自看風險評估再決
→ newsoulth   : 定要不要羊穿
推 forever20041: 推！！超強的講解
推 love6437    : 想知道NIPT/NIPS/NIFTY/NIPS-Plus只是名稱上的差異
→ love6437    : 嗎？謝謝！
推 Ewhen       : 激推！！
推 sunnie      : 也想知道樓樓上的問題
推 VEGF        : 基本上NIFTY=NIPT=NIPS 都是檢查染色體倍數異常
→ VEGF        : 只是各檢測單位用的名稱不同 項目大同小異
→ VEGF        : 但NIFTY PLUS則會涵蓋到一些染色體缺失/重複的疾病
→ VEGF        : 這些染色體缺失/重複 以往要做羊水晶片才檢查的到
推 VEGF        : 例如:小胖威力症 貓哭症 天使症 遺傳性唇顎裂
→ VEGF        : 這些染色體缺失的綜合發生率大約1/1000左右 也不低
→ VEGF        : 總結:NIFTY PLUS 比NIFTY多檢查這些 染色體缺失疾病
推 tienfei     : 專業分析好文
推 objective10 : 推推推
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→ pv          : 的機率  假設能夠便宜化 希望能取代 之前的篩檢
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→ elaymutter  : 陰就超可怕的。
→ MrWilliams  : VEGF大說明的很清楚 想必是我的前輩 原則上各個
→ MrWilliams  : 名字大同小異 只是廠商不同 價錢也相差不遠
→ MrWilliams  : 唯一要提的就是NIPS-Plus這類型的第二代NIPT 用我上
→ MrWilliams  : 述的方法 增加了許多種常見遺傳疾病的篩檢 當然啦
→ MrWilliams  : 詳細的各家廠商的差異 還是要自己去研究比較好 小弟
→ MrWilliams  : 不做任何廠商的推薦 只做原理的說明喔
推 ardice      : 專業易懂…又好好笑的文~哈哈
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