Re: [懷孕] 媽媽的教育不能等

[chouzen12 (丘人)]

※ 引述《birdinucr ()》之銘言：
: 媽媽們都很偉大，
: 但有些媽媽還是得學習一些知識。
: 下午跟同事聊天，
: 她提到她朋友已經34歲了，
: 很怕高齡產婦生下唐氏症的小孩，
: 於是做了母血唐氏症篩檢。
: 沒想到結果竟然是1/6的高機率，
: 因此又做了羊膜穿刺。
: 羊穿的報告顯示正常，
: 第21對染色體是標準的兩條。
: 但這個媽媽非常的緊張，
: 她已經懷孕20週了，
: 萬一有問題來不及處理就麻煩了。
: 於是到處找人諮商，
: 是不是要再做一次或換間醫院做。
: 問她在緊張什麼？
: 她說第一次(母血)做是1/6的機率，
: 第二次(羊穿)雖然是正常，
: 但不知道會不會是誤差，
: 因此想要再確定一下。
: 我聽到只有一個想法：
: 媽媽的教育不能等

本人念過相關的遺傳和染色體異常課程
看到這篇有推文說鑲嵌型唐氏症羊穿是檢驗不出來的
就依據課本上的資料來回文一下

一般人知道的唐氏症就是第21對染色體多了一條總共有三條
此種染色體異常稱為三染色體症
是唐氏症中最為常見的類型
約有95%唐氏症屬於此類型
發生原因是父母的生殖母細胞減數分裂時染色體無正常分離
造成一個精子or一個卵子多了一條染色體所致
此類型唐氏症是三個類型中最嚴重的

第二種唐氏症類型是轉位型
約有4%唐氏症是此類型
成因是第21對染色體部分斷裂轉移到其他染色體上
其後果不如三染色體型來的嚴重

第三種是鑲嵌型
約佔唐氏症的1%
成因是精卵結合後的受精卵
在有絲分裂(由受精卵發育成胚胎，胎兒)的過程中
部分細胞染色體未正常分離
因此此種唐氏症患者體內有兩種不同的細胞
一種是正常的，一種就是多了一條染色體的細胞
此種唐氏症症狀是最輕微的
依據正常和異常的細胞比例而定
若異常細胞比例不高
早期發現治療甚至可和一般的孩子沒兩樣

以上三種唐氏症羊穿都是檢查的出來的！


另外回一下原文
就算大家理智上都知道羊穿是最準確的
不過孕婦情緒不穩定，容易擔心煩惱也是許多準媽媽都經歷過的吧！
初唐1/6這麼高的機率如果是發生在自己身上
就算羊穿正常，又有誰能「完全」不擔心了呢？
且如果是真的不能承受唐寶寶風險的家庭
為求謹慎再做一次羊穿也是不為過的吧
不同理別人擔心自己孩子的心情沒關係
但是沒必要特地發一篇文來說
好像嘲笑人家很沒常識似的！


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※ 發信站: 批踢踢實業坊(ptt.cc), 來自: 111.82.211.66
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推 poblue      : 專業推
※ 編輯: chouzen12 (111.82.211.66), 05/07/2015 20:32:47
推 cecik       : 推專業和同理心，我相信檢測技術都很難保證100%準確
→ cecik       : 原po可以跟好好跟同事解釋+安慰，而不是這樣酸她...
推 snowymiracle: 推，真是搞不懂有些人心態是怎樣?全世界他最有常識
推 mswinnie    : 非常同意你說的，做母親的心情，不是旁人能理解。
推 sharon350   : 專業  謝謝妳
推 AprilLin    : 上次問醫師，是說2、3是初唐較不易檢出的
→ AprilLin    : 可能頸部透明帶或鼻骨都正常，換算機率就不準
→ AprilLin    : 也是後來我堅持羊穿的原因
推 beebeela    : 推一個！
推 cacute      : 推同理心！
推 anna55      : 專業推，心疼那位高齡媽媽
推 janisyu     : 推同理心
推 bbwoo       : 推
推 sincery     : 同理心推
推 jesss       : 推...懷孕後就是希望寶寶健康。任何可能性都會影響
→ jesss       : 心情
推 WarmWen     : 所以nipt也驗不出來嗎？
Nipt對於輕度的鑲嵌型唐氏症(異常細胞比例不大)是驗不出來的
其他兩種都是可以的
推 ekimlcl     : 推專業和同理心
※ 編輯: chouzen12 (111.82.211.66), 05/07/2015 21:12:03
推 candyshan   : 推
※ 編輯: chouzen12 (111.82.211.66), 05/07/2015 21:14:01
推 swatchcat   : 推
推 pandapna    : 這才叫教育!推