[懷孕] 羊水晶片+X脆折症+SMA@柯滄銘

[reticent (木棉花)]

網誌有影片版：http://tzuyaya.blogspot.tw/2015/04/xsma.html

身旁很多親友覺得我們很年輕，沒必要做羊穿，美國這裡的醫生也極不建議我們做；老實
說，我們其實也掙扎了很久，但ㄧ方面是我軟弱，另一方面是美國、台灣照護、政策大不
同；美國社會福利有相當完善的照護；台灣鼓勵產前積極檢查，產後若有意外，照護有是
有，但不如美國完善。

而我們當時雖然不知道什麼時候回台，但確定孩子應該會在台灣長大，加上台灣這方面專
家--如這次我們選擇的柯滄銘醫生，每日幫近百位孕婦進行羊膜穿刺，熟練度絕對比美國
一般醫生來得好，所以決定不要賭機率，趁感恩節假期回台做羊膜穿刺檢查。

週數與長程搭機問題

由於決意在感恩連假假期，加上在網路上看到不少因週數不足，被柯醫生退貨或改作絨毛
採樣的經驗，所以在我們希望的日子網路掛號開放前，寫了一封信去問柯醫師；一方面是
問週數問題，另一方面則是詢問做完羊穿何時可以搭機。

柯醫師建議超音波週數16周後再去羊穿，我後來也乖乖聽話是抓美國這裡醫生以超音波預
測的16W2D去看。

而在搭機方面，則抓檢查完第三天後再搭長程飛機回美國。

※絨毛採樣與羊膜穿刺的Q&A：http://goo.gl/MujwkW

30日前 開放網路掛號

因為回台時間有限，加上個性問題，喜歡計畫，不喜歡排隊，所以決定搶網路預約，不要
現場排隊掛號。柯的網站上說，會開放30日內的網路預約掛號，但據我的觀察，有時候會
因放假有點誤差，所以在日期快到的那幾天，我每天都會上網看看可預約的日期。

※柯滄銘網路掛號網址：http://genephile.vision.com.tw/

我們在美國搶號的時候還發生了一件奇怪的事情，就是開放掛號那天，用電腦看沒辦法預
約，用iPad卻可以，到現在我還不知道為什麼會這樣，但很慶幸自己當時有用兩種載具去
搶，否則不知道搶不搶得到。

檢查當天 快速通關

由於看診前一天我們有打電話去診所詢問我們的號碼大概幾點會輪得到，因此，當天去了
之後，填完資料完成報到後，大約等了3分鐘，就輪到我們了，非常快速。所以，如果網路掛號，強烈
推薦可以打電話去問一下大概的時間，雖然不一定百分之百準確，但我覺得還滿省時的。

我們原本只打算做羊水晶片，但經過護理師解釋之後，就腦波很弱的加做X脆折症和SMA檢
查(想說反正一輩子做一次就好)。當時，我們三天後就要回美國，所以為了以防萬一(有
異常的話需要爸爸的血液)，所以，除了我抽血之外，夥伴也抽了兩管血。

※關於SMA 基因檢驗：http://goo.gl/KBaogY
※X染色體脆折症檢驗：http://goo.gl/6zAAIn

另外，因為我之前都還沒領媽媽手冊，所以也在當天簽了名，領了好孕胸章和媽媽手冊。

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衛教解說、抽血完畢後，我們先到第一診間照超音波，確認胎兒的大小是否可以做羊膜
穿刺。柯醫師果然如大家所說，很快就幫我們開獎了，而且就這次的經驗來說，還滿準
確的:P

超音波確認周數後，柯醫師印了一張超音波照片給我們留念，趁我們在整理時，柯醫師
很快地到另一個診間為另一個診間預備好的孕婦進行羊膜穿刺。

我只能說，分兩個診間的羊穿流水線，雖然有一咪咪的隱私問題，但真的滿有效率的。

我們移動到羊膜穿刺診間後等了一下，柯醫師就又回來穿刺。

護士先在我肚皮上塗了一大片碘酒(所以建議大家最好是穿深色衣物)，接著柯醫生再照了
一次超音波確認位置才下針。柯刺王的名號果然不是浪得虛名，下針真的是快又準，而且
我覺得並沒有很痛，跟抽血差不多；但建議不要去看針頭，因為他的大小會讓人有點害怕
:P (我其實是先傻傻地被刺完，看了先生拍的影片後，才知道原來針這麼粗:P)

做完檢查後休息了大約五分鐘，先生去補繳X脆折症和SMA檢查的錢，然後我就開心地去找
朋友吃飯了~

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人在海外 檢驗結果可以Email寄送

我們沒有加錢快篩，所以報告出來時不在台灣，所以當時留了Email，兩周後，診所寄出
紙本，但忘了寄電子檔，後來我寫Email去問，診所很快地寄來電子檔，但可能因為結果
都是正常的關係，只有傳來結果的檔案，羊穿報告沒有像紙本一樣詳細。

但Baby正常最重要，我們也鬆了一小口氣:P


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※ 發信站: 批踢踢實業坊(ptt.cc), 來自: 114.35.172.131
※ 文章網址: https://www.ptt.cc/bbs/BabyMother/M.1428923725.A.DEE.html
※ 編輯: reticent (114.35.172.131), 04/13/2015 19:19:46
推 sandy69     : 柯p超強，我覺得比抽血還不痛
推 GYY0114     : 今天也才剛做好，大概就像針灸那樣而已
推 kathylan    : 我超怕痛，但給柯P羊穿超無感
推 hohahuswife : 在美產檢 SMA和X脆折症可以做Counsyl screening 除
→ hohahuswife : 了這兩項 檢查超過100項基因疾病
→ hohahuswife : 有些保險險有cover 我自費$99USD
→ reticent    : 原來如此，我當時的醫生沒跟我講，所以回台灣羊穿才
→ reticent    : 知道這兩項檢查