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作者MrWilliams (威廉氏後人)
看板BabyMother
標題Re: [懷孕] X染色體脆折帶因
時間Sun May 21 15:07:41 2017
(原文恕刪 文長慎入) 您好 小弟鍵盤婦產科-威廉氏後人 借用原po的問題做說明 發現許多板友對於自費的脊髓肌肉萎縮症(SMA)和X染色體脆折症有著許多的誤解 也順便提供媽媽教室常見的相關問題給各位參考 SMA的部分可以參考小弟在好孕板(GoodPregnan)的介紹 ● 5533 m16 5/06 MrWilliams R: [問題] SMA -----------------------------X染色體脆折症Q&A--------------------------- Q1: X染色體脆折症常不常見？ A: X染色體脆折症是僅次於唐氏症的第二常見的遺傳性智能障礙 完全突變型: 發生率大約 1/5000 (臨床上常見智能不足、發展遲緩) 而不完全突變型的帶因者的話 (沒有智能不足的症狀) 女性帶因比率大約：1/250 Q2: X染色體脆折症的性聯遺傳是什麼意思？ A: 所謂X染色體脆折症 顧名思義 就是人體的性染色體中 那個叫做"X"的性染色體有異常 (至於什麼樣的異常就算了 太複雜了) 所謂的性聯遺傳 我們知道 女生是XX 男生是XY 也就是說 這類型性聯遺傳的疾病 男生比較容易發生 (只有一個X，那個X有病就是了) 而男生的X來自於媽媽 Y來自於爸爸 (假設X'代表不正常的X染色體) 所以帶因的媽媽(XX') 兒子有50%機率會發病(X'Y) (與爸爸無關) 而帶病的媽媽 X'X' 兒子就無法倖免一定會得病了 那如果生女兒的話 必須要帶因或帶病的媽媽(XX' / X'X')遇到帶病的爸爸(X'Y) 才會有可能帶病 (當然啦 X染色體脆折還更複雜 還有完全突變型跟不完全型，CGG重複次數等等的問題 在此就簡化成這樣跟各位說明) Q3:我家族裡面完全沒有相關的病史，有可能帶因嗎？ A: 有喔 根據統計 X染色體脆折症患者中 有20%的患者並沒有家族病史 Q4:孕婦驗到X染色體脆折症帶因時，要帶先生去檢驗嗎？ A:一般來說 若是懷疑地中海型貧血或者脊髓肌肉萎縮症(SMA) 確實是這樣 因為他們是體隱性基因遺傳 要父母雙方都帶因才有可能致病 但X染色體脆折症不是 若媽媽帶因 就算爸爸完全正常 兒子還是有50%可能受到影響 生女兒的話才要去看爸爸的 所以 為避免這樣複雜的檢查程序曠日廢時 若媽媽帶因 就會建議直接做羊膜穿刺或絨毛膜採樣去看腹中胎兒的狀況 畢竟 這是最準確的診斷方法 Q5: 我是高齡產婦，我已經確定會做羊膜穿刺了，還需要抽血檢查嗎? A: 若是傳統的羊膜穿刺 我們用的是染色法 (所以染色體才叫做染色體) 將染好色的染色體一對一對排好 觀察是否有染色體數量、型態是否有異常 等於像小學升旗典禮那樣 叫23對染色體排排站 班長一個一個看他服裝儀容是否正常 但 如果是服裝儀容正常但心術不正的呢？ 一般巨觀的染色體異常疾病很容易由羊水分析中看出來 比如說21對染色體多了一整條 (也就是唐氏症) 但每個染色體內部的基因情況 其實傳統染色體是無法一一確診的 這也是為什麼有些醫師會推羊膜穿刺加做基因晶片來做分析 因此 SMA、或者X染色體脆折等等無數的疾病 傳統染色體未必能看出來 (雖然有些X染色體脆折症的X染色體確實長的不一樣) 必須要跟醫師討論才行喔 也就是說 抽羊水的時候 還要再加做X染色體脆折症的分析才行 因為這需要用基因放大的方法(如PCR)去分析 並不是說有做傳統染色體的羊膜穿刺就夠了 Q6: 為什麼這麼重要的檢查健保不給付呢？ A: 我想是因為最終的發生率畢竟不高 不分男女的總發生率約1/5000 那每年理論上會出現40個這樣病童 (粗估出生率每年20萬) 但對20萬個產婦全面篩檢的話 需要花費8億元 (每次大約4000元) 所以健保真的沒辦法給付 Q7: 如果我有做NIPT/NIPS，應該就包含了吧? A: 以目前第二代NIPT而言 仍以染色體數目異常疾病為主(如唐氏症)以及其他幾個性染色體異常 以及少數幾個疾病(如小胖威利、天使人症等等) NIPT可以診斷X染色體數目的問題 如透納氏症 (女生 但只有一個X) 但對於有X染色體脆折症 目前還沒辦法靠NIPT/NIPS診斷 Q8: 所以到底誰(建議)要接受X染色體脆折症的篩檢呢？ A: 原則上 覺得拿出4000元(或叫先生拿出4000元)沒什麼的 都可以做 如果4000元讓您遲疑的時候呢? 以下的情況就建議要做 有X染色體脆折症家族史的 (尤其是媽媽那邊的親戚) 家族中曾有不明原因的智能障礙、自閉症病史者 家族中有不明原因運動失調症與震顫症的患者 (可能是不完全突變型的帶因者) 家族中的女性有早期停經的情形 (<40歲，非手術或其他原因早發性停經者) Q9: 怎麼檢查？會不會有風險？ A: X染色體脆折症的檢查 是抽孕婦的血 所以不像羊膜穿刺有早期破水或流產的風險 原則上除了抽血時痛一下之外 (可能的還有結帳時再痛一下) 其他沒有什麼風險 就算真的帶因 也不用因為這樣就說一定不能生小孩 畢竟還是可以用羊膜穿刺再做胎兒的確診 Q10: 我上一胎有做,這胎還要做嗎? A: 不用 就算換一個先生也不用 以上 一些淺見 提供各位參考 參考資料：UpToDate，婦產科教科書，孕婦健康手冊等等 -- ---------------- | 鍵盤婦產科 | | | | 威廉氏後人 | ---------------- -- ※ 發信站: 批踢踢實業坊(ptt.cc), 來自: 140.112.125.206 ※ 文章網址: https://www.ptt.cc/bbs/BabyMother/M.1495350464.A.FCB.html
推 dae : 好文 05/21 15:13
推 singlo : 推~淺顯易懂的說明!! 05/21 15:13
推 ajaen : 好清楚!!!棒! 05/21 15:14
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推 hinatasei : 推！換一個先生也不用讓我笑了ㄏㄏㄉ 05/21 15:18
→ hinatasei : 按太快送出按到注音文抱歉QQ 05/21 15:18
推 seemore : 推好文 感謝解惑 05/21 15:19
推 lomay : 看到換一個先生時還考慮了一下，推專業文！ 05/21 15:22
→ Leeling : 結帳時再痛一下XD 05/21 15:24
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推 minipuju : 專業好文，感謝說明:) 05/21 15:31
推 jackassmom : 文中說的NIPT就是 NIFTY PLUS嗎？ 05/21 15:34
推 purplegida : 推！好文 05/21 15:36
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推 kuracurut : 推好文 專業又幽默 05/21 15:38
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推 magrabbit : 結帳時再痛一下XD 換先生也不用XDD 05/21 15:45
推 equation : 推！您真的是佛心醫師 05/21 15:52
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推 objective10 : 謝謝分享 05/21 15:54
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推 ASH2012 : 服裝儀容正常但心術不正XD 05/21 15:56
推 mirrorhide : 推專業好文！ 05/21 15:58
推 wishling : 最後一句太酷了!!! 05/21 16:01
推 emilysun1224: 好文！推推 05/21 16:04
推 dlanod : 謝謝專業好文^_^ 05/21 16:04
推 murkmoon : 推 我就是先生家族病史有不明原因的自閉+過動症 05/21 16:05
→ murkmoon : 才決定驗X脆折，要不然我一開始還不知道是啥.... 05/21 16:06
推 ltn0318 : 推，真的專業又淺顯易懂 05/21 16:08
推 littleduck : 推，換一個先生也不用～ 05/21 16:17
推 Jasmine407 : 推易懂又幽默 05/21 16:18
推 playhigh13 : 推，謝謝專業分享 05/21 16:19
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推 bluetree0224: 推 05/21 16:31
推 caroline4247: 推專業!謝謝分享 05/21 16:34
推 flutenew : 推~ 05/21 16:39
推 zazasu : 如果媽媽帶因，爸爸完全正常，女寶寶應該也只是帶因 05/21 16:42
→ zazasu : ，還需要再另外做檢測嗎？ 05/21 16:42
推 littlenain : 推！ 05/21 16:43
推 trustless : 大夫好棒~~ 05/21 16:43
→ misspo : 專業推 05/21 16:45
推 mimi54ooii : 推，謝謝專業分享～ 05/21 16:53
推 qmeimeiyu : 推好文 05/21 17:05
推 eric9030 : 推 05/21 17:11
推 yinmei : 專業推！謝謝分享 05/21 17:17
推 ftcintaiwan : 推 感謝說明 05/21 17:20
推 arrange : 專業推 05/21 17:22
推 YangWu : 推專業分享 05/21 17:37
推 insist520 : 感謝您的認真專業好文！ 05/21 17:37
推 sea710710 : 最後一句實在太搞笑了～哈 05/21 17:46
推 Aeartha : 被換一個先生逗笑XD 05/21 17:50
推 mascherina : 換一個先生xD 05/21 17:58
推 lowxury : 推 05/21 18:07
※ 編輯: MrWilliams (140.112.125.206), 05/21/2017 18:12:59
推 makibear : 有的醫生建議胎兒性別確認（男生）再做，這樣異常霉 05/21 18:14
→ makibear : 真的比較小嘛？ 05/21 18:14
推 sheffler : 推 換ㄧ個先生也不用XDDD 05/21 18:15
推 ert73201 : 推，謝謝說明 05/21 18:30
推 Doralice : 推 05/21 18:30
推 Rittle : 好文推 05/21 18:32
推 misslai0814 : 好文推 05/21 18:40
推 vita335 : 推專業分享 05/21 18:48
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推 salosala : 淺顯易懂推！ 05/21 19:44
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