[懷孕] 美國母血基因檢測 SMA fragile X

[nikea (Nike A)]

這篇本來是回關於自費檢查
不過主要內容是關於美國我做過的自費檢查
所以另闢標題 希望能提供給在美國懷孕生產的媽媽們一點相關資訊


我有對朋友 去年小孩子走了
不到一歲 很可愛的小女生 像是可愛寶寶照片裡的洋娃娃
但她父母 也就是我的朋友夫妻 都是SMA突變基因帶原者

一開始的時後不知道 因為新生兒全身都軟綿綿的
我們剛看到小朋友的時後是剛滿月 大家都很開心
沒多久朋友們發現狀況不對 去檢查才知是SMA
後來大概四五個月後 小朋友就需要有呼吸管
她的父母們很愛她 幫她建了網站 然後宣導SMA檢查的 意識到有SMA這病的活動

她們跟我們大家說 在產檢的時後
從來沒有任何人跟她們提過關於這類遺傳疾病檢測
可是實際上帶因率是1/40 (*她們夫妻雙方都不是美國人 歐洲來的留學生)
她們說她們很愛這個孩子 可是如果有選擇/早知道帶因率
她們一定會去檢查

一些未婚的女性朋友們因此甚至團報要去做SMA基因檢測
不過我想到$200太貴了 等到產檢再做就好 搞不好保險可以cover 所以就沒有跟

直到今年年初自己懷孕了
8週第一次產檢就提出要做SMA
這邊(加州)的醫生跟護士說 SMA不是一般高風險 我也沒家族史
只做了地中海型貧血的檢測 其他要經過諮詢師才能決定

基本上 沒主動提的確連講都不講有這些檢測

12週初唐照頸部透明帶後跟諮詢師面談初唐結果 順便提我們想做SMA
自費也沒關係 諮詢師後來跟我們推薦一個叫counsyl 公司的基因檢測
有SMA和其他遺傳疾病 大約9x種 包括fragile X (X染色體脆裂症)
我記得看到認識的疾病還有苯丙酮尿症 地中海型貧血
(不知道為什麼剛才上網看似乎要註冊email才能看到完整名單)

諮詢師是想推我們做fragile x, 不過這個公司的檢測一管血可以驗很多
價格不會比單做貴很多 有保險通常$100以下 有些保險全額cover
所以我就做了 後來看我的保險把他算preventive 所以100%全包!!
(可能因為它含了很多常規醫療推薦的基因檢測項目 所以變成醫療推薦)

如果有興趣的話 可以上網google counsyl.com

基本上他說基本檢測只需口腔唾液樣本
不過其中fragile X需要血液樣本 也需要doctor/counselor 加註
所以還是要醫生來order/抽血
(網站說沒保險全自費$599, 有保險$99)
至於要怎麼找醫生 我記得網站上有查詢
可以根據你住的地區 找有跟他們合作的醫生
我是counselor跟我提的 所以不是很清楚其他的方式
有興趣的媽媽可以問問自己的產檢醫生 知不知道這個公司

至於檢查結果 大約會7~10天後出來 會寄通知信到註冊信箱
請你上網去看結果 我是genetic counselor下訂
所以她也看得到 也打電話跟我通知
所有的結果如果是陰性 他會說 "No disease-causing mutations detected."
然後會列出一個如果沒有家族史的話 檢測前小孩得病risk, 跟檢測後的risk
(他不會跟你說negative/ no risk)
我最高的risk是1 in 17,000 苯丙酮尿症
fragile X則是會告訴你兩個染色體上基因的CCG repeat copy number
以及基因型 (我的就是variant :P )

回到SMA的基因檢測
美國不太流行做 是因為這邊的平均帶因率是1:100 不會讓他們主動詢問宣導
我在台灣看到的大部分是1:40 ~ 1:50相比的確很低
(那對小孩生病 兩個都帶因的朋友說1:40 不過他們兩個都不是美國人)

然後因為這樣的帶因率 導致醫療不推薦 醫生不推薦則保險不會cover
在米國沒有保險沒cover的價格是很恐怖的......
所以就變成了不太有人做的狀況


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◆ From: 71.198.132.101
※ 編輯: nikea           來自: 71.198.132.101       (05/17 14:19)
推 alboom:我懷孕時也問過醫生SMA檢查，他說沒必要，不給做（kaiser）
推 NOTHINGES:兩人帶因的話 機率是1/4
→ nikea:我指的是他們說的國家/族群的平均帶因率1:40, 跟美國醫生官
→ nikea:方說法1:100有差 然後他們兩個都證實帶因了 所以也沒有所謂
→ nikea:的帶因率 他們小孩的帶因率是3/4, 致病影響率才是1/4
→ browncat:台灣SMA也是自費項目,抽血做基因檢測,費用約2000元台幣
→ browncat:相較美國的費用真的很便宜
→ nikea:真的論自費的話 SMA約是$200美金喔(年初團報價) 大約6k台幣
→ nikea:我沒付到錢是因為保險好 一般保險付$99美金(3k台幣) 全自費
→ nikea:大約18k台幣($599鎂) counsyl這家公司好像去年才推出的
推 yug:保險好像大部分都不cover這種檢查,我問到的價錢自費要七百塊錢
→ yug:害我下不了手去檢查,而且當時醫生提出這檢查時我都五個月了
→ yug:就感覺"小孩在肚裡都那麼大囉,若真的父母帶因,又能怎麼辦"
→ yug:美國好像真的不太流行SMA檢查
→ Connie:地中海貧血的檢測?這個再最開始的一般血液檢查就可以
→ Connie:看出是否有帶因 (MCV低於正常值),如果有帶因,
→ Connie:可以進一步驗血看是那一型,先生也可以一同驗血,
→ Connie:看是不是beta型的silent carrier(MCV正常,但染色體少一基因
→ Connie:不過即便兩個人都是silent carrier,最糟的情況也只是
→ Connie:寶寶帶因,沒有什麼太大的影響,驗不驗也無所謂了