Re: [懷孕] 羊水晶片可以檢查出僵直性脊椎炎嗎

[ted7281 (^_^)]

您好!
我是醫技背景,也在相關產業服務
可以稍微就我所知的部分與您分享
我用比較口語的方式跟您說明

疾病的成因不外乎是感染(ex.細菌or病毒)或基因缺陷
羊水晶片就是去檢測那一百多種疾病相關的基因
看看是否有不正常的地方
而每個人身上的基因大約有三萬個
有些疾病只需要一個基因壞掉就會發病
有些疾病則需要好幾個基因同時壞掉才會發病
也不是所有疾病的成因在臨床上都這麼清楚
目前醫學界所使用的羊水晶片
主要功能是用來偵測一個基因壞掉就會發病的疾病
但是就算是一個基因壞掉就會發病,也不見得基因壞掉的方式都會一樣
主要是因為個體差異(ex.人種or家族特有)
把他想像成手電筒不亮,有可能電池沒電,燈泡壞了,電線斷了
最常出現的可能是電池沒電
羊水晶片就是類似這樣的概念,針對這些疾病最常發生基因異常的狀況去偵測
他不是萬能或百分之百準確,但確實能找到許多致病基因

回到您的問題
僵直性脊椎炎這個疾病屬於自體免疫疾病
依照文獻可以知道他是屬於好多基因壞掉才會發病的疾病
因此不是羊水晶片主要的檢測項目
(參考資料:美國國衛院http://ghr.nlm.nih.gov/condition/ankylosing-spondylitis)
重點是後天環境也會影響發病與否
目前醫學界與科學家找到跟僵直性脊椎炎相關的基因
包括ERAP1,IL1A,IL23R,HLA-B27等
但詳細疾病成因其實仍不清楚

家族遺傳的案例是有的
但剛剛說到後天環境也是另一個影響發病與否的重要因素
根據文獻統計,就算小孩遺傳到父母HLA-B27的基因異常,也僅有1到2成的小孩會發病
您如果擔心
羊水晶片檢測是有可能可以幫助到您
但可能連父親一起做檢測意義比較大
主要是確認寶寶有沒有遺傳到可能造成發病基因
另外一個就是前面提到技術的限制性
如果不是出現在常見基因壞掉的地方,就偵測不到了(ex.燈泡或電線壞了而不是電池沒電)

以上是個人的一點心得與分享
還是建議您諮詢專業醫師或遺傳諮詢師
祝您平安順利!


※ 引述《quinie (小猴)》之銘言：
: 想請問一下，因為我不懂..
: 羊水晶片可以檢查出來一百多種遺傳或基因疾病
: 那僵直性脊椎炎可以檢驗的出來嗎?
: 是有聽過好像小孩多大後可以去檢查是不是帶因者?
: 因為公公有、老公也有而且老公的病史已好多年
: 一直以來都在吃藥控制...
: 謝謝

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