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好讀網誌版:https://goo.gl/75syit 懷孕之後才知道,要做的檢查項目好多, 花了一點時間將孕期較常見以及我有做的篩檢項目整理出來, 有些是自費篩檢,可以看個人預算決定是否要做,不是每一項都要喔! 1. SMA脊髓性肌肉萎縮症基因篩檢(漸凍人) 在台灣,最常見的遺傳性疾病為海洋性貧血, 而脊髓性肌肉萎縮症(SMA),平均25~30人中就有一人帶因, 僅次於海洋性貧血,為台灣第二常見的遺傳疾病。 為自體隱性遺傳疾病,全球帶因率約為1/30, 若父母皆為帶因者,則有1/4生下病患的機率。 若確定父母皆為帶原者,再進行產前胎兒DNA分析。這個檢查一輩子只要做一次即可。 2. 子癲前症 是台灣孕婦死亡的三大原因之一,發生率大概5%, 有可能造成胎兒發展遲緩、或是胎盤過早剝離等危險,在婦產科併發症中, 子癲前症是對孕媽咪和寶寶影響最大的,最嚴重的狀況就是要終止妊娠。 3. 第一孕期唐氏症篩檢(初唐) 唐氏症也就是以前俗稱的蒙古症,主因為第21對染色體從正常的兩條染色體增加成三條, 醫學上稱之為第21對“三染色體”(Trisomy 21)。 唐氏症常見的症狀有:智能不足、心臟缺陷、先天性白內障、 先天性腸胃道異常、生長遲緩等等。 目前唐氏症檢測的方法很多,約略可分為侵入性與非侵入性, 其中頸部透明帶配合抽血,便是非侵入性檢查的一種。此檢查的重點如下: 檢查時機:11週至13週6天(胎兒頭臀長45至84mm之間) 胎兒姿勢:需自然平躺姿勢,因此此檢查有時需費時較久,等待胎兒良好姿勢。 前三項算是一起在李木生婦產科做的,檢查過程及費用分享於網誌舊文: 【孕】我懷孕了!12W6D初次紀錄@李木生婦產科(SMA+初唐篩檢+子癲前症) https://goo.gl/x1hUka 【孕】20W0D-確認寶寶性別+我竟然是子癲前症高風險! https://goo.gl/GbL7h4 4. 第二孕期四指標母血唐氏症篩檢(中唐) 一樣是抽母血篩檢懷有唐氏症兒的機率, 若為高齡產婦需做羊膜穿刺就不用做初唐、中唐, 或是可以像我一樣直接做Nifty或直接做羊膜穿刺就可以跳過中唐。 5. 羊膜穿刺 在超音波導引之下,將一根細長針穿過孕婦的肚皮>子宮壁>進入羊水腔, 抽取一些羊水的過程叫作羊膜穿刺。 抽取羊水是要分析胎兒的染色體組成,其中最重要而常見的是唐氏症。 有些單基因疾病,例如乙型海洋性貧血,血友病等, 可以檢驗羊水細胞內的基因(DNA組成)得到診斷。 懷孕滿16週,在第17週左右是最佳的檢查時機。 我沒有做羊膜穿刺,直接做Nifty。 6. Nifty是 Non-Invasive-Fetal-Trisomy Test 的簡稱,為胎兒三倍染色體基因檢查。 非侵入性胎兒染色體基因檢測是透過十週以後, 孕婦血液中游離的胎兒 DNA 片段分析胎兒的染色體結構與基因序列, 進而分析胎兒是否患有唐氏症,愛德華氏症及巴陶氏症等染色體異常疾病。 但是NIFTY 僅是篩檢,而非確立診斷! 若屆時篩檢後呈陽性反應或有疑問,仍須以羊膜穿刺取出胎兒染色體才能確診。 Nifty我是在禾馨作的,禾馨合作的檢驗單位是慧智基因。 【孕】13W3D-禾馨新生婦幼/慧智基因Nifty非侵入式檢測之超級有效率! https://goo.gl/xnDYma 7. 高層次超音波 透過高層次超音波,是幫胎兒器官、構造從頭到腳做詳細篩檢, 同時也會檢查媽媽子宮頸、胎盤是否前置作為早產評估, 但畢竟是自費檢查,可以看自己預算斟酌是否要做喔。 【孕】22W5D-專業細心度佳的台兒診所高層次超音波 https://goo.gl/uHZF7R 8. 妊娠糖尿病 「妊娠糖尿病」是指懷孕前沒有糖尿病病史, 但在懷孕時卻出現高血糖的現象,發生率約百分之一到三。 妊娠糖尿病可能會產生的合併症有:羊水過多症、酮酸中毒、難產、 妊娠高血壓症、水腫、急性腎盂炎等,發生引起早產的比例同樣也提高許多。 【孕】26W6D-孕媽咪聞之色變的妊娠糖尿篩檢@李木生婦產科 https://goo.gl/zko7YP 9. 乙型鏈球菌(政府有補助) 乙型鏈球菌常見於人類皮膚表面,屬於常態會出現的菌落, 也可能在生殖泌尿道、直腸中被發現。約有20%~30%的孕婦, 在陰道中可以發現乙型鏈球菌的蹤跡,這些人被稱為「帶原者」, 多數的帶原女性是沒有症狀的。若沒有在產前進行此項篩檢, 並給予陽性者預防性的抗生素治療,會導致新生兒暴露在受感染的風險中。 在母親為乙型鏈球菌陽性的患者中,所產下的新生兒約有1%至2%會發病。 感染乙型鏈球菌的新生兒,可能會罹患敗血症、腦膜炎、新生兒肺炎,嚴重可能致死, 或留下神經系統後遺症,因此檢測結果為陽性的孕產婦, 在出現產兆後要儘快前往醫院注射抗生素喔。 【孕】35W3D-台大乙型鏈球菌+百日咳疫苗費用分享 https://goo.gl/bO4Jpj 以上簡單整理自費篩檢項目及我自身經驗給孕媽咪參考~~ ※ 編輯: justfly611 (36.234.86.124), 10/17/2016 21:17:51
jessiema : 推認真熱心的媽媽 10/17 21:27
cherylbear : 好文推 10/17 21:30
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vroom : 李木生現在是給氣泡糖水, 喝起來冰冰涼涼比較不噁心 10/17 23:04
BANBOO : 推 10/18 08:39