粒腺體不是母系遺傳嗎
為什麼他們的媽媽活的好好的 可是小孩子卻死了??
為什麼為什麼??
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作者: fjubiology (我是勢利的人) 看板: Biotech
標題: Re: [問]粒腺體缺陷症
時間: Wed Apr 6 21:08:05 2005
※ 引述《biology.bbs@bbs.sa.ncyu.edu.tw (誰在覺醒)》之銘言：
: 粒腺體不是母系遺傳嗎
: 為什麼他們的媽媽活的好好的 可是小孩子卻死了??
: 為什麼為什麼??
我想這裡有詳盡的解說
http://www.bhp.doh.gov.tw/genetic-counseling/datebase/disease/
Mitochondrial_disorder-10.25.htm
粒線體疾病
Mitochondrial disorder
彙整：郭惠珍 日期： 93.08.06.
撰文暨編審：蔣書娟 黃祥博醫師 日期： 93.08.03.
於漫舞演化長河中粒線體運作失常將無法轉換能量(~HJ)
起源：
粒線體(mitochondria)，希臘文中(mito)為線條之意，(chondria)為顆粒之意；是因從
前人們尚不知其功能，只根據顯微鏡下見到的外型而命名的，其功能相當於細胞的發電
廠。
病因：
粒線體是身體內細胞產生能量(ATP)的地方，眾多重要的生化反應皆發生於其內。也可將
其比喻為「細胞的發電機」，當它生病了就無法釋出足夠的能量，在需求量大的器官裡
會產生病變。
發生率：
粒線體DNA的分布屬隨機的，因一個細胞就含有上千個粒線體，每個粒線體又有2~10個
粒線體DNA，是那一個粒線體DNA發生問題說不一定。
在台灣目前已知可能與粒線體缺陷相關的疾病已有五十多種，粒線體疾病已被納入罕見
疾病之列；而國內300~400個家族有粒線體基因缺陷現象，缺陷率達1/10,000。
遺傳模式：
細胞質中胞器(粒線體)中的DNA發生突變，大部份此疾病為遺傳性，但也有部份是因基因
突變所造成。通常是由媽媽遺傳給下一代，因在卵子內存有數以萬計個粒線體，精卵結
合時精子的粒線體則是被留在卵子外，受精卵的粒線體DNA全部來自母親。
臨床特徵：
就發生年齡而言，從新生嬰兒至成年人，其中臨床表現更是千變萬化。有些是持續而明
顯的症狀表徵(如發展遲緩、抽搐等)﹔有些為非特異性症狀(如偏頭痛、身材矮小等)。
粒線體DNA的突變量通常要達到一定的閥值才會表現癥狀，大約是高於70%粒線體DNA發
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生突變才會造成粒線體疾病，
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(各器官視不同症候群之表現而有不等程度的病變)
腦部： 頭痛、抽搐、意識障礙、皮質性視盲、半身癱瘓、智力不足、精神運動發育遲緩、
腦幹功能異常等
肌肉： 各種不同程度的肌肉病變
心臟： 心肌肥大、心房室傳導異常。
眼睛： 眼臉下垂、外眼球肌麻痺、視神經萎縮、視網膜病變。
腎臟： 腎小管功能異常
肝臟： 肝功能異常
腸胃： 嘔吐、腹瀉、假性腸阻塞。
胰臟： 糖尿病
骨髓： 功能異常
其他： 耳聾、身材矮小、週邊神經病變、皮下脂肪瘤等等。
診斷：
主要靠臨床症狀，加上一些輔助檢查如測定血中乳酸值、眼底檢查、腦部核磁共振、
肌肉功能等。
最後的確認需做粒線體酵素定量分析與基因檢查。
治療：
此病目前仍無根治方法，但是醫學界對線粒體病的認識已日漸增多，且可針對個別情
況觀察和改善狀況。世界各地的研究機構已儘力研究醫治線粒體病的新藥，美國多間
醫學院已在試驗一種降低乳酸的新藥--名為DCA (Dichloroacetate) ，另外聖地牙哥
加州大學醫學院，亦聯同線粒體病醫學會The Mitochondrial Medicine Society 和
UMDF 合作臨床試驗一隻名為TAU (Triacetyluridine) 的新藥，據報導TAU 可改善線粒
體病人的腦神經和肌功能，增加肌力，減少抽筋次數和感染，改善發育生長。
1.粒線體基因變異疾病：如果是粒線體基因變異疾病，大都採支持療法，即對疾病症狀來
治療，目的在減緩疾病引起的症狀，但目前並無良好而有效的治療方式，甚至有些症狀
也無法改善。
2.粒線體結構分子缺損疾病：和一般核染色體基因或粒線體基因缺損一樣，大都無有效治
療方式。
3.肉鹼缺乏症(Carnitine Deficiency Disease)：給予Carnitine治療，可有很好的效果，
但須長期服用。
4.肉鹼運送障礙性疾病(Carnitine Transport Defect Disease)：目前也是給予Carnitine
治療，期望增加脂肪進入粒線體的機會，可能可以增加脂肪代謝而改善病況，但治療效
果因病患個體而異。
5.其他脂肪代謝性疾病：和一般核染色體基因缺損的疾病類似，治療方式及臨床表現因疾
病本身而異。
預後：
由於粒線體缺陷帶因者未必會在出生後立即發病，有的人雖然帶因，但或許到發病前還
有20~30年的健康生命。
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