發現新自閉症基因變異 有助未來研究
路透 2010/06/10
（路透倫敦9日電）全球最龐大的自閉症家族基因檢視發現，許多患者擁有自己獨特的基
因變異，而且不一定是經由遺傳得到。
這份發表於「自然」（Nature）科學期刊的研究有助於證實，基因在自閉症中扮演重要腳
色，同時也指出，微小基因異常可能在父母親的精子和卵子中就開始出現。
牛津大學威爾康基金會人類遺傳中心（Wellcome Trust Centre for Human Genetics）、
負責協助帶領研究的摩納可（Tony Monaco）說：「我們的研究明確指出，這些罕見的基
因變異類型非常重要，並且也是造成自閉症基因根本的重要因素。」
摩那可在電話簡報中告訴記者：「藉由辨認這些誘發自閉症的基因，我們希望未來可以改
善自閉症的診療，這對兒童和他們的家庭來說，會造成重大影響。」
加拿大多倫多病童醫院（Hospital for Sick Children）的謝瑞爾（Stephen Scherer）
表示，這個結果將「在了解自閉症的根本原因時導致範式的轉移」。中央社（翻譯）
※ 相關報導：
＊ Functional impact of global rare copy number variation in autism spectrum
disorders
http://dx.doi.org/10.1038/nature09146
Dalila Pinto, Alistair T. Pagnamenta,Lambertus Klei 等人
Nature, Published online 09 June 2010
doi: 10.1038/nature09146
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原始網址：
http://only-perception.blogspot.com/2010/06/blog-post_11.html
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