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標題: [轉寄] 羊膜穿刺與絨毛採樣Q&A─Ⅳ
時間: Sun Jun 20 10:26:25 2004
發信人: bluemilk (★藍色~愛~牛奶★), 信區: MEDICAL
標 題: 羊膜穿刺與絨毛採樣Q&A─Ⅳ
發信站: 台北科大計中紅樓資訊站 (Thu Jun 17 20:45:28 2004), 轉信
柯滄銘婦產科基因飛躍生命科學實驗室
資料來源:柯滄銘
19、報章雜誌曾報導過絨毛採樣可能引起胎兒四肢的缺陷，這是否為事實?
絨毛採樣如果在8週以前進行，胎兒四肢缺陷的機率會有些微的增加。不過絨毛採樣如
果在10週以後進行，則胎兒四肢缺陷的機率並不會增加。在1999年WHO發表了21餘萬例
接受絨毛採樣個案的追蹤報告，發現由有經驗的醫師在10週以後進行絨毛採樣，術後
寶寶發生四肢缺陷的機率跟沒有接受絨毛採樣者一樣，都是1/3500左右;而且缺陷的嚴
重度也沒有差異。
20、絨毛採樣時是否需要麻醉？
不管經由子宮頸或腹部採樣，兩者都不需要麻醉。經由子宮頸採樣者因為需要漲膀胱
所以會有尿液感，但採樣時不會疼痛。經由腹部採樣者，雖然使用的穿刺針較羊膜穿
刺者稍粗，不過也不會很痛，不用擔心。
21、懷孕早期服用藥物，照射Ｘ光等是否可以利用絨毛採樣或羊膜穿刺來檢查胎兒的
健康狀況？
基本上，所有胎兒畸型中因為服用藥物或照射Ｘ光所引起的只佔1～2％而已。即使有
影響的話，通常也不會改變染色體或基因的組成，所以絨毛採樣或羊膜穿刺對這些個
案是沒有什麼幫助的。
22、接受絨毛採樣的孕婦，事後有沒有什麼需要特別注意的地方？
一般而言，不需要特別注意；日常活動可以照樣進行。接受經子宮頸採樣者，術後前
幾天幾乎都會有少量的陰道出血。而接受經腹部採樣者，針刺的地方或多或少有一些
疼痛，少數人也會有一些陰道出血，這些都是正常的，不必擔心。如果出現一些特殊
的症狀，例如出血量多，破水（從陰道流出大量的水狀液），下腹部劇烈疼痛，或者
有畏寒發燒的現，則應該儘早就醫。
23、絨毛採樣之後多久可以得到報告？
依照檢查的項目而異。如果是為了檢查染色體，如同羊水細胞，絨毛細胞也要經過培
養和分析的過程，一般大約需要兩週才能得到染色體的診斷。如果是為了檢查單一基
因疾病，短則一週，長者可能要到三週才會有檢查報告。
24、接受羊膜穿刺或絨毛採樣者有多少機率其檢查報告會是異常的？
一般而言，染色體異常的比率約在2-4%，而隱性遺傳基因疾病的異常率為25%，顯性遺
傳基因疾病的異常率為50%。
25、人類有多少個基因？目前能夠診斷的基因疾病有多少種？
人類大約有10萬個基因，分佈在23對染色體上面。很可惜目前全世界科學界了解很清
楚的基因數目並沒有很多，只有數百個而已，所以很多基因疾病目前並無法產前診斷
。歐美和日本正積極從事人類基因體的研究計劃，可望在最近幾年了解人類DNA的全部
排序。一旦此一計劃完成，對於單一基因的研究和診斷會有相當大的貢獻。
26、目前國內可以利用羊膜穿刺或絨毛採樣診斷的單一基因疾病有多少種？
有些單一基因疾病非常罕見，有些則症狀不嚴重，不需要產前診斷。目前國內較常產
前診斷的單基因疾病大約有10多種，如甲型和乙型海洋性貧血，甲型和乙型血友病，
裘馨氏肌肉萎縮症，脆弱X染色體症，第一和第二型肝醣貯積症，先天性腎上腺增生
症，男性女性化症，漢亭頓舞蹈症，苯酮尿症，脊髓肌肉萎縮症，成年型多囊性腎臟
病，少數黏多醣症等。
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聽說，藍色是憂鬱
因為憂鬱讓心泛藍，讓人碎意
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『年輕時操過的身體，到一定年紀都要還的！』
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