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作者: coolcamel.bbs@redbbs.cc.ntut.edu.tw
標題: [轉寄] 退化性疾病之可能惡化原因
時間: Fri Aug 20 14:12:48 2004
發信人: bluemilk (★藍色~愛~牛奶★), 信區: MEDICAL
標 題: 退化性疾病之可能惡化原因
發信站: 台北科大計中紅樓資訊站 (Sun Aug 15 21:27:46 2004), 轉信
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資料來源:賴秀玉
美國Tufts大學的一項研究揭露某些遺傳性疾病如：亨丁頓氏舞蹈症及肌肉萎縮症的疾
病惡化過程。Tufts大學藝術科學研究所生物學助理教授Catherine Freudenreich指出
：「我們的發現顯示，這些疾病的惡化有可能是因為某特定型態突變的細胞提早死亡
之故。藉由這些研究訊息，我們或許可以終止或減緩某些退化性疾病的發生。」
Catherine Freudenreich為一位分子生物學家，主要研究人類基因體之不穩定元素，
特別是稱為『三核甘酸重複序列』這類的不穩定元素，此『三核甘酸重複序列』的擴
大可造成嚴重的人類遺傳性疾病如：亨丁頓氏舞蹈症（一種退化性神經疾病）及肌強
直性萎縮症（一種肌肉萎縮症）。目前有超過十五種以上的這類重複序列擴張性疾病
，它們都是由於高度DNA突變所導致，而重複性DNA序列可從小數目擴張到非常多，例
如：原本二十個DNA序列可以擴張到七十或一百個以至於導致疾病的發生。
Freudenreich研究小組致力於研究細胞內的擴張性重複序列是否能被辨識為細胞損傷？
如果可以，是否細胞可活化偵測系統促進DNA修復？他們發現，當一細胞含有擴張性CAG
重複序列時，傳送DNA受損訊息的蛋白便會被活化。
Freudenreich道：「具有擴張性重複序列的細胞特別容易受傷，如果它們的監測性統
失調，它們便可能會死亡。這是非常重要的一點，因為細胞死亡為這類CAG擴張性疾病
的主要特徵，像亨丁頓氏舞蹈症的神經退化病症，像肌強直性萎縮症的肌肉退化。」
在此研究中，研究人員還發現，當某些偵測蛋白不存在時，CAG重複序列便非常不穩定
，且發生率越來越高。Freudenreich也認為有趣的是，在某些細胞型中這些重複序列
不會改變大小，但在其他細胞型卻非常不穩定，例如：在亨丁頓氏舞蹈症中，此重複
序列在精子發育的過程中會傾向於不斷擴大，因而導致後代會遺傳到更長的重複序列
，而在下下一代，此疾病亦更形惡化；CAG重複序列也會在受影響的腦細胞中擴大，因
而解釋為何這些腦細胞會先行死亡。因此，找出能限制擴張的因子，對於控制此重複
序列擴張性疾病的遺傳性及嚴重性，將會是一項非常有用的訊息。
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