因為最近要報告這方面的論文
所以找了一下資料
亞也的病是
Spinocerebellar degeneration (SCD)
又稱為 Fredreich's Ataxia
是隱性遺傳疾病..
在歐洲的盛行率約是 1/50000
主要原因是因為第九號染色體上的gene產生突變
造成 GAA序列大量重複
主要發生年齡為15(+-8)歲上下
一般來說20歲以前就會發病....
網路上的資料大多以為亞也的病是
SpinoCerebellar Ataxia (SCA)
這是一類顯性遺傳的疾病, 目前發現有20多種
因為是顯性遺傳 所以又稱
Autosomal Dominant Cerebellar Ataxias (ADCAs) 顯性小腦萎縮症
主要分為三種形式 ADCA type I~III
起因為染色體的基因突變造成CAG序列的大量重複
大家不要再搞混囉 ^^
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