小腦萎縮症》父母一方帶因 子女5成遺傳 寄給朋友 友善列印
雖然跟日劇無關啦..不過剛剛在yahoo新聞看到的...就轉過來啦...
【聯合新聞網 張雅雯/報導】
小腦萎縮症是一種顯性遺傳疾病,父母一方帶此基因,不論是否發病,子女便有五成機率
被遺傳,這類患者約佔75%;另有25%的人屬散發型,因為感染、毒物、外力傷害、基因突
變而發病。
患者因小腦漸失功能,會引發運動失調,走路像喝醉酒、搖搖晃晃,四肢僵硬、不協調,
所以病友被稱為「企鵝家族」;而到晚期更會說話不清、無法寫字、吞嚥困難、智力受損
,只能臥病在床。
小腦萎縮症屬晚發疾病,患者多在青少年後、甚至中年才發病,所以很多人未事先警覺,
孕育了下一代,讓悲劇延續子女,且伴侶常無法承受照顧壓力,婚姻(新聞、網站)隨著破
碎。
目前抽血篩檢基因約需6000元,但驗出有遺傳基因,卻無法做什麼;因此,醫師雖建議有
家族病史的適婚成年人接受篩檢,但許多家屬意願不高,他們認為:「既然無藥醫,何必
要聽宣判?」顯示篩檢應該配合心理、遺傳諮商。
不過,也有病家選擇坦然面對命運,像小腦萎縮症病友協會理事長高宜鳳的先生死於這種
病,他的兒女便都接受篩檢,雖無遺傳基因,但高宜鳳仍堅持,子女有交往對象時,應不
避諱向對方說明白,她說:「我們一定要讓對方清楚一切,再做選擇。」
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