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小腦萎縮症》父母一方帶因 子女5成遺傳 寄給朋友   友善列印 雖然跟日劇無關啦..不過剛剛在yahoo新聞看到的...就轉過來啦... 【聯合新聞網 張雅雯/報導】 小腦萎縮症是一種顯性遺傳疾病,父母一方帶此基因,不論是否發病,子女便有五成機率 被遺傳,這類患者約佔75%;另有25%的人屬散發型,因為感染、毒物、外力傷害、基因突 變而發病。 患者因小腦漸失功能,會引發運動失調,走路像喝醉酒、搖搖晃晃,四肢僵硬、不協調, 所以病友被稱為「企鵝家族」;而到晚期更會說話不清、無法寫字、吞嚥困難、智力受損 ,只能臥病在床。 小腦萎縮症屬晚發疾病,患者多在青少年後、甚至中年才發病,所以很多人未事先警覺, 孕育了下一代,讓悲劇延續子女,且伴侶常無法承受照顧壓力,婚姻(新聞、網站)隨著破 碎。 目前抽血篩檢基因約需6000元,但驗出有遺傳基因,卻無法做什麼;因此,醫師雖建議有 家族病史的適婚成年人接受篩檢,但許多家屬意願不高,他們認為:「既然無藥醫,何必 要聽宣判?」顯示篩檢應該配合心理、遺傳諮商。 不過,也有病家選擇坦然面對命運,像小腦萎縮症病友協會理事長高宜鳳的先生死於這種 病,他的兒女便都接受篩檢,雖無遺傳基因,但高宜鳳仍堅持,子女有交往對象時,應不 避諱向對方說明白,她說:「我們一定要讓對方清楚一切,再做選擇。」 -- ※ 發信站: 批踢踢實業坊(ptt.cc) ◆ From: 61.229.20.120