性染色體作怪 男子性特徵出毛病
中央社記者程啟峰高雄十七日電
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一名十九歲男子近來被家人發現，男子生殖器外並未長出陰毛，也沒有鬍子，睪丸、陰莖更是比一般人小許多，經轉介高雄醫學大學附設醫院遺傳分泌科檢查才發現是性染色體作怪。
高醫小兒科主任趙美琴指出，這名已成年的男子，皮膚白淨，身高有一百七十五公分、體重六十六公斤，身材可說是相當標準，外表看起來也很正常，但由於反應遲鈍、動作力慢，聲音聽起來仍像個小男孩般，因此，在學校常遭同學排擠。
她說，他的父母近來發現其性徵並不明顯，不僅睪丸容量僅有三公分，小於正常人十五公分許多，且無陰毛，卻有類似女乳現象，因擔心影響日後生育，於是帶他到高醫檢查。經遺傳染色體檢查後發現，男子體內染色體比正常男性多了兩個X，也就是為48XXXY， 醫學上稱為「克萊費特氏症」。
她指出，正常男性的性染色體為46XY，一旦出差錯多了兩個X（48XXXY）， 就會導致性徵發育不全，影響生育能力。
趙美琴說，正常人受精時，染色體是由男性23Y 與女性23X結合成46XY， 之所以發生這樣的錯誤，是因為精子與卵子各發生一次錯誤的基因分配。這種情況發生機率約為千分之一至二千分之一。通常病患在青春期前不容易由外觀看出，大部分患者是在成年後，因性腺發育不良，甚至在結婚後因精蟲數過少導致不孕，經由基因檢查才被確認，僅有少部份在成年前因出現學習遲緩、心智障礙才被幸運篩檢出來。
她表示，若男性體內X 染色體越多，就越容易影響到智能及語言學習，常合併有情緒不穩、憂慮，而影響到人際關係，更重要的是造成睪丸不發育、男性荷爾蒙缺乏，造成男性特徵不明顯、體毛稀少、女乳症等，連帶使得腦下垂體性腺激素分泌增加。若女性多出Y 染色體，則稱為透納氏症，通常會長不高，卵巢早衰。
她又說，若是家中男孩有生殖器發育不全、女乳症、精神、智能障礙等現象產生，並及早證實為染色體異常導致，可在青春期時給予男性荷爾蒙補充，改善其體格肌肉發育，防止骨質疏鬆提早發生，成年後更可藉助人工生殖科技，加強其生育力，並透過心理治療加強其自信、解除不安與恐懼。
新聞來源：中央社 ▲TOP
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