不知道大家有沒有看過天下出的《基因聖戰》？我提到這本書是因為
裡面有一些遺傳疾病治療的細節問題，但是我想非生物相關科系大概
不是很容易念懂。剛好昨天老人聖誕晚會有人提到幾個相關的問題，
我就簡單地說明一下大概。
Q：DNA定序是什麼？
大家都知道我們的基因是由四個字母組成的密碼，顧名思義，定序就
是把我們染色體上所有的密碼都解出來。這是非常龐大複雜的計畫，
弄出來的密碼假如記在電話簿上，將可以堆滿好幾個房間！
知道DNA的序列並不代表我們知道這些序列是做什麼用的。因為這些
序列並非每個都有用。據統計，人類的DNA 90% 以上是「垃圾」，也
就是說目前尚不知道對人類有什麼影響。拿電碼做例子，就好像你接
受了一大堆沒有意義的訊息後，總算有一個你看得懂的訊息出現。
這個為人類DNA定序的計畫原先是由Watson領導（就是發現雙螺旋結
構的那位），計畫完成之日定在2005年。聽 gghong 說因為資金的問
題必須暫停，這我有點懷疑（因為是跨國的整體研究）。不過後來
Watson因為某些原因被迫辭去了這個領導職，這我會在後面的文章
探討一下這個問題。
Q：DNA定序有什麼重要性？
如果某段DNA是「有意義的」，我們就能推出蛋白質的序列；如果是
無意義的，則可以拿來當「標記」，找出某些特定基因的位置。
Q：「標記」是什麼意思？我們又要找哪些「特定基因」？
我們並非對所有的基因都有興趣，就算是，也有研究的先後問題。
目前人類最關心的當然是遺傳疾病的基因：亨丁頓式舞蹈症、肌肉
萎縮症、阿茲海默症（老人痴呆症）....當然還包括了人類最大的
敵人----癌症。這些基因的特性是：你能看見這些基因（有缺陷時
）的「效果」（就是表現型）。這當然比追蹤身高、智力等基因來
得更有優先性，所謂的「特定基因」就是指這些。
現在想像有人得了肌肉萎縮症，你知道這是遺傳的疾病，但你要如
何知道這基因位於何處？這時就必須訴諸家族病史，或是流行病學
了。大家都知道性聯遺傳吧！像色盲的遺傳很明顯與性別有關，所
以經過一些研究和推測，我們就知道色盲基因位於性染色體上。
這告訴了我們什麼？這表示我們可以用某一性狀（如性別）來代替
另一性狀（如色盲）。我說的「標記」就類似這樣：想像一個染色
體上具備著一個「標記」A，然後緊鄰著致病基因B。假如我們已經
定序出來了，我們當然就知道A在哪裡。然後對得到B疾病的病人，
我們用各種標記去測試他的DNA。假如結果是：得到B病的人必有標
記A ，我們就可以大致訂出B基因的位置了（比較色盲和性別的那個
例子）。
Q：標記需要DNA整體定序嗎？
不需要，但是很明顯，DNA全部訂出後，我們就會多很多「標記」可
以測試，以得到更明確的位置。
Q：最近C. elegans（線蟲）的基因全部解碼是什麼意思？
簡單地說，表示我們知道它的DNA序列中哪些部份能製造出蛋白質，
這些蛋白質做的是什麼事情，這些事情如何相互合作而造出一個整
體。
Q:這有什麼重要性？
其實「解出全部基因」在病毒或細菌都已經研究得很多。我想線蟲
的重要性在於它是真核生物，也就是和我們一樣有細胞核和垃圾DNA
的生物。由原核到真核，這是一個重要的質的轉變。
Q：我們能不能以此說，人類基因的解碼已經近在咫尺？
我想我們有生之年大概還做不到這件事。一個病毒基因的數目的數量
級在10，細菌或線蟲當然更多（我懶得查資料），但是人類基因的數
則是10的五次方！還有，我想就算已經解碼出來，大概也不會像線蟲
一般明確。目前還有很多疾病，我們知道它的基因，知道它的蛋白質
序列，但還是不知道蛋白質序列的改變如何引起疾病？同樣的，假如
我們連大腦如何思考都一無所知，又怎麼去確認這些基因製造出的蛋
白質如何創造出我們的思考？（這裡牽涉到一個研究層次的問題，我
會在後面的文章提出說明）
我省掉太多細節了，大家還有問題的話歡迎發問。這只是做個導言，
我真正想討論的還是這迅猛發展的遺傳學帶來的問題。
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....在Ｋ看來, 好像這些人最後終於和他斷絕了一切關係, 事實上,
他覺得比以前任何時候都要自由得多, 他可以在這個平常對他是禁區
的地方, 愛等多久便等多久, 他好像贏得了以前人們很少贏得的自由
, 好像沒有一個人敢去和他一拼, 趕他走, 或是甚至於和他說話; 可
是同時也好像沒有一件事情比這個更自由, 這種等候, 這種不可侵犯
的感覺, 更令他覺得沒有意義, 沒有希望, 終於, 這個信念也變成同
樣的強烈了。
----卡夫卡‧城堡