挖 大家都在說重點耶
那樣我不說就太遜咖了
可是~~真的沒重點阿 都說主題是PKU了
那樣的話.............
在胺機酸代謝出問題的疾病有很多
我們這組呢 是以遺傳疾病為主
第一部分 就是我和淑芳說的囉
胺機酸代謝可以分為兩大方向---1.anabolic+aa形成AA 和2. catabolic
其中又以catabolic較為重要
因為1.方面只要給他補充一些aa就可以了
所以接下來說的都是和catabolic有關
AA的catabolic很簡單的帶過就是講義上第一頁第六個圖
然後就說疾病囉
疾病可以依catabolic發生的部分不同分三種:
1.aa transport出問題
2.aa分解時的酵素出問題
3.urea cycle出問題--高氨酸血症
所有都是體染色體的隱性遺傳,
只有hyperammonemia中ornithine transcarbamylase出問題引起的是性染色體遺傳
大家重點還是放在PkU啦
我來說說PKU的症狀~~雖然我不是專講PKU的
PKU的baby尿液體液汗會有黴臭味
頭髮皮膚眼睛的顏色會較淡
因為phenylalanine在體內不能代謝所以會大量的累積走其他pathway產生有毒的物質
這些物質會對腦神經系統造成傷害所以會引起智能發育遲緩 昏迷啦 過動啦 等等
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哈哈 老實說我們這組的我都還沒唸啦
所以其他人說的我不是非常清楚 不能幫大家作整理
要是我等等沒睡著的話
大家一早上站 應該可以看到整理~~應該~~~呵呵
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寧願當個笨小孩
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