→ ttriangle:好厲害~~~挖塞~~ 推 140.112.212.93 01/08
→ smartcat:你不覺得我都是將前面的貼上而已嗎~~笨笨 推 218.34.58.137 01/08
part1
在胺機酸代謝出問題的疾病有很多
我們這組呢 是以遺傳疾病為主
第一部分 就是我和淑芳說的囉
胺機酸代謝可以分為兩大方向---1.anabolic+aa形成AA 和2. catabolic
其中又以catabolic較為重要
因為1.方面只要給他補充一些aa就可以了
所以接下來說的都是和catabolic有關
AA的catabolic很簡單的帶過就是講義上第一頁第六個圖
然後就說疾病囉
疾病可以依catabolic發生的部分不同分三種:
1.aa transport出問題
2.aa分解時的酵素出問題
3.urea cycle出問題--高氨酸血症
所有都是體染色體的隱性遺傳,
只有hyperammonemia中ornithine transcarbamylase出問題引起的是性染色體遺傳
大家重點還是放在PkU啦
我來說說PKU的症狀~~雖然我不是專講PKU的
PKU的baby尿液體液汗會有黴臭味
頭髮皮膚眼睛的顏色會較淡
因為phenylalanine在體內不能代謝所以會大量的累積走其他pathway產生有毒的物質
這些物質會對腦神經系統造成傷害所以會引起智能發育遲緩 昏迷啦 過動啦 等等
part2
重點是Phe-->Tyr有問題是PKU
PAH是key enzyme
BH4是cofactor
前者缺或不足是典型
後者缺或不足非典型.還會有神經學症狀.所以BH4不足一定要dose BH4
(PAH不足不一定非要PAH不可.PAL可替代)
phe血中濃度正常範圍值要背一下
正常值:
0~10歲:2-6mg/dl
>10:2-8mgl/dl
pregnancy:2-4mg/dl
從GTP-->BH4的幾個enzyme簡寫會吧
maternal PKU:媽媽aa小孩Aa.
Phe從胎盤到fetus濃度過高造成.需懷孕前就控制phe conc.
我來補充一下:我的感覺是老師想注重的是染色體方面的 可是我們又說的很少
所以大家要知道一下是chromosome12出問題所造成的
part4
藥物治療方面:非典型要特別補充BH4.dopamine的前驅物.serotonine前驅物~~
因為BH4也是tyr-->腎上腺素.症腎上腺素的cofactor
typ-->serotonine的cofactor~~~
pku的飲食治療.....
應該是那幾個數據大概知道就好了
還有幾個要注意得營養成分
媽媽的稍微注意一點就可以了
part3
. GENE SCREENING就是利用RFLPs的理論，以及DNAfingerprinting應用在PAH
的基因的產前診斷
2. BH4 LODING TEST就是給病人BH4,觀察PHE在血中的濃度如果是否有降低，
若有代表患者是GTP-cyclohydrolase缺乏型或6-PTS缺乏型的病人,沒有正向反應
代表是DHPR還原脢缺乏型.
3. GUTHRIE TEST就是採用苯丙胺酸的競爭型抑制劑(analog inhibitor)於
需靠苯丙胺酸活存的細菌培養基上。若在培養基上滴上採得血樣，則這些
細菌生長速度是培養基中苯丙胺酸含量的函數(成正比)。也就是PKU患者的血樣
是會讓GUTHRIE菌生長的.
4. Analysis of pterins in urine就是利用HPLC來定量urine中pterin的量。
定量出來neopterin(N)和biopterin(B)之含量，B%=[B/(B+N)]×100%
不同的酵素缺乏,會有不同的數據結果.大家可以看一下綜合表格.
最後就是新生兒篩檢:測定濾紙血片檢體中苯丙胺酸的含量，當濃度高於2mg/dL blood時
應進一步複查。濃度的測量以前多用GUTHRIE TEST,但現在台大有經費使用串聯質溥儀.
大家可以看一下我之前PO的.
part5
PKU的基因治療~~在實驗階段
基因治療主要是針對type1和2(大家要記得不可以想我這樣寫憂)
type 和5只要補充BH4就可以了
目的:使phe可以順利的代謝成tyr
方法:1.gene transfer into hetatocyte~~可以防止智障的發生 但是會對肝造成傷害
2.T-lympocyte stem cell-directed gene therapy
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若我有了翅膀~~那該有多好阿
有了翅膀~~我就不再是缺了翅膀的蝶了
若上天能賜給我一雙翅膀~~
即使是一雙醜陋殘缺的翅膀
即使他只能讓我飛一次~那就足夠了
但或許只有在夢中我才能真正的飛翔吧
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