※ 引述《juohsin (不言)》之銘言：
: ※ 引述《TTNT (  )》之銘言：
: : 重點是Phe-->Tyr有問題是PKU
: : PAH是key enzyme
: : BH4是cofactor
: : 前者缺或不足是典型
: : 後者缺或不足非典型.還會有神經學症狀.所以BH4不足一定要dose BH4
: : (PAH不足不一定非要PAH不可.PAL可替代)
: : phe血中濃度正常範圍值要背一下
: 我覺得比較重要的是孕婦的值(比較嚴格)
: : 從GTP-->BH4的幾個enzyme簡寫會吧
: : maternal PKU:媽媽aa小孩Aa.
: : Phe從胎盤到fetus濃度過高造成.需懷孕前就控制phe conc.
: : 治療方式主要還是食療
: : 基因治療尚未應用於臨床
: 藥物治療方面:非典型要特別補充BH4.dopamine的前驅物.serotonine前驅物~~
: 因為BH4也是tyr-->腎上腺素.症腎上腺素的cofactor
: typ-->serotonine的cofactor~~~
pku的飲食治療.....
應該是那幾個數據大概知道就好了
還有幾個要注意得營養成分
媽媽的稍微注意一點就可以了
應該是算超級簡單的部分了:p
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