→ ttriangle:好棒~~ 推 140.112.212.93 01/08
→ e0e0e0e0e0:謝謝喔~~記得老師說診斷重要~~看一看吧! 推 61.229.108.191 01/08
※ 引述《TTNT (  )》之銘言：
: 重點是Phe-->Tyr有問題是PKU
: PAH是key enzyme
: BH4是cofactor
: 前者缺或不足是典型
: 後者缺或不足非典型.還會有神經學症狀.所以BH4不足一定要dose BH4
: (PAH不足不一定非要PAH不可.PAL可替代)
: phe血中濃度正常範圍值要背一下
: 從GTP-->BH4的幾個enzyme簡寫會吧
: maternal PKU:媽媽aa小孩Aa.
: Phe從胎盤到fetus濃度過高造成.需懷孕前就控制phe conc.
: 治療方式主要還是食療
: 基因治療尚未應用於臨床
另外就是老師說的診斷啦
大家把各種投影片上的診斷方法了解一下
1. GENE SCREENING就是利用RFLPs的理論，以及DNAfingerprinting應用在PAH
的基因的產前診斷
2. BH4 LODING TEST就是給病人BH4,觀察PHE在血中的濃度如果是否有降低，
若有代表患者是GTP-cyclohydrolase缺乏型或6-PTS缺乏型的病人,沒有正向反應
代表是DHPR還原脢缺乏型.
3. GUTHRIE TEST就是採用苯丙胺酸的競爭型抑制劑(analog inhibitor)於
需靠苯丙胺酸活存的細菌培養基上。若在培養基上滴上採得血樣，則這些
細菌生長速度是培養基中苯丙胺酸含量的函數(成正比)。也就是PKU患者的血樣
是會讓GUTHRIE菌生長的.
4. Analysis of pterins in urine就是利用HPLC來定量urine中pterin的量。
定量出來neopterin(N)和biopterin(B)之含量，B%=[B/(B+N)]×100%
不同的酵素缺乏,會有不同的數據結果.大家可以看一下綜合表格.
最後就是新生兒篩檢:測定濾紙血片檢體中苯丙胺酸的含量，當濃度高於2mg/dL blood時
應進一步複查。濃度的測量以前多用GUTHRIE TEST,但現在台大有經費使用串聯質溥儀.
大家可以看一下我之前PO的.
大概就降吧!^^
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