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威爾森氏症 罕見但可治療的遺傳病   威爾森氏症是一種較少見的遺傳性疾病,它是由於身體對銅的代謝異常而造成的,過 多的銅堆積在不同的器官中,而產生對組織的毒性與破壞。威症還有一個特點,就是它是 可以治療的,這對眾多的遺傳性疾病而言,是較少見的。很遺憾的是,它常被忽略而延誤 了診斷與治療。 威症出現症狀時,可能以肝臟或中樞神經系統的問題先表現,也有人兩者同時出現。肝臟 出現問題時,很像肝炎或肝硬化的表現,其發病的年齡從兩三歲到四五十歲都有。病人可 能出現肝酵素的指數上升、黃疸、白蛋白降低、腹水、凝血機能異常、血中氨增高或肝異 常引起的腦病變等況出現或是以較緩慢的情況漸進。其實威症的肝病並沒有什麼特異性, 所以,所有患肝病的人,都應該由醫師評估是否有患威症的可能性。 至於威症所產生的神經系統症狀則有顫抖、不自主運動、步伐不穩、肢體張力異常、口齒 不清、流口水、吞嚥困難等等;也有的患者出現類似巴金森氏症的症狀,像行動遲緩,肢 體僵硬等。更值得一提的是約有三分之一的患者,是以精神病的症狀最早出現,這些精神 病的症狀更是多樣化,從出現一些情緒不穩的現象到明顯的憂鬱症、躁症、精神錯亂都有 可能出現。這些症狀也可從學校功課或工作上的表現受影響看出來。 大部分的威症患者都是隱性遺傳的,也就是說患者從父母親身上各遺傳到一條有問題基因 ,像父母親只有帶一個有問題的基因是不會發病的。威症患者的兄弟姊妹們理論上有四分 之一患病的機率,所以不管有沒有症狀,他們都應接受篩檢。也有一些患者是由於自己的 基因產生突變而發病的。最近幾年的研究發現,威症是由於位於第十三對染色體上一個稱 為 ATP7B 的基因產生突變所引起的。這個基因的產物被認為是一種與傳送銅有關的蛋白 質,在肝臟中含量很多,它的缺乏導致從膽汁排出的銅減少,進而堆積在肝臟及身體其他 的器官。目前治療的藥物其作用就是在加速銅從體內排除。 治療威症愈早愈好,拖久了身體的器官損傷愈大,所以醫師都要對此病有警覺性,患者接 受治療也要持之以恆,不可隨意減藥或停藥。 參考資料 臺大醫院神經部楊智超醫師 -- ※ 發信站: 批踢踢實業坊(ptt.cc) ◆ From: 61.231.231.48
ToMobaby:看電視 長知識 08/19 23:38
Belikova:anyway...霍達不會死掉吧?(擔心) 08/19 23:38
starduck:不管有沒有死掉 都不是一個很完美的ENDING 08/19 23:39
Mandy079:他到底會不會怎樣啊?我不要不好的ending啦>"< !!!!!!!!! 08/19 23:40
kilosun:搞不好是霍達會死,但最後嘉蒂也沒跟霍彥在一起! 08/19 23:41
PTTbitty:我不要霍達死掉拉!!>"< 08/19 23:42
thincloud:別鬧了...我不想霍達死掉呀...>"< 08/19 23:43
tomo16248:下禮拜就ENDING了嗎?? 08/19 23:44
Belikova:不好的結局到時候會想砸掉電視阿~霍達別死阿 08/19 23:43
qwer123441:我也不要他死 好不容易雲開見日明了說... 08/19 23:44
sallycute:霍達霍彥都不准死,要幸福阿!!! 08/19 23:44
a5920930:對丫!我也不要霍達死掉,>"< 08/19 23:45
Mandy079:是不是還有兩集阿? 還是.....? 08/19 23:45
Mia1028:不會吧~我不要霍達死啊~希望是好結局~ 08/19 23:45
lennmoon:霍老爸的種不太好耶...難道又是媽媽遺傳 08/19 23:48
Maggie652:我也不要霍達死阿.....這樣未免也太戲劇化了吧....>< 08/19 23:47
pommpomm:那惡少之前的壞脾氣是躁症的表現嗎? (認真) 08/19 23:50
agogoqueen:天阿 我不要~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~ 08/19 23:53
julian:不會是悲戲收場吧>_<..賀小美怎麼每次都這樣啦... 08/19 23:53
ewane711:躁症 XDD 08/19 23:54
coolknight:看預告~醫師說已經出現末期肝衰竭~~該不會太遲了吧... 08/19 23:55
evaliao:剩三集還有得拖了 針對這病的後續發展唉~何必搞個主角生病 08/19 23:53
josieguo:可是預告醫生說是末期肝衰竭... 08/19 23:54
aquariusgirl:小美演的戲結局怎麼都生病= = 08/19 23:56
justloving:唉~~歡歡喜喜的結尾不是很好..何必弄個這麼複雜的劇情. 08/19 23:56
julian:突然讓我想到"我們結婚吧"....=.= 08/19 23:59
aquariusgirl:我們結婚吧是男生生病女生死? 有點忘了... 08/20 00:01
justloving:我們結婚吧是女主角死掉~~ 08/20 00:03
evaliao:我們結婚吧 是女主角生病但最後反而男主角死掉 沒記錯的話 08/20 00:03
cleopatra43:我瘋狂的愛上霍達了!!!不要霍達死掉啦~ 08/20 00:03
evaliao:不對是相反 男生病 但女最後死掉 = =+ 08/20 00:04
comato:我瘋狂愛上霍大王子..希望他可以得到幸福..今 天他太悲了~~ 08/20 00:07
oo66:霍達不要死阿>< 08/20 00:27
pttappler:霍達不准死!! 嘉蒂才要開始愛 開始幸福耶!! 08/20 00:39
ewane711:霍老頭的罪孽啊 >"< 08/20 00:58
justloving:推樓上~~霍老頭的罪孽...卻報應在他們兄弟上.. 08/20 00:59
pttappler:所以柿子的詩詩也是這個病對吧!? 08/20 01:12
lee1022:呵呵~~詩詩不是這個病耶 囧 08/20 01:26
dreamabout:詩詩是骨肉瘤喔 08/20 01:43
evaliao:會推威爾森也是柿子好朋友 是說柿子會跟WILSON對話啦 XDDD 08/20 01:45
evaliao:WILSON是充氣娃娃(?)啦 XD 這可能要看過硬柿子才知的笑點 08/20 01:45
DARCHUAN:霍達嘉蒂好不容易在一起了..但是霍達發現自己生病了.. 08/20 02:36
DARCHUAN:為了嘉蒂之後的幸福..所以忍痛將嘉蒂讓給霍彥..希望霍彥 08/20 02:37
DARCHUAN:可以好好照顧嘉蒂..給嘉蒂幸福......... 08/20 02:38
DARCHUAN:編劇如果再用以上這種灑狗血的萬年老梗..就太讓人失望了! 08/20 02:39
DARCHUAN:希望不是這種老梗..我還是會繼續期待結局的!..達蒂配! 08/20 02:41