推 davidlo:NFI 在腋下和Groin 會出現 frackles... 02/16 23:55
推 simjojo:+1 我也選A 趙大神有寫到D是臨床表徵耶@@ 02/16 23:55
→ davidlo:可以找找 diagnose criteria... 是NF 1 的診斷標準之一... 02/16 23:55
→ kawasakis:請問一下二樓趙大神的哪本書哪一頁有題到 02/16 23:58
關於neurofibromatosis type 1
神經纖維瘤(NF)是一種最常見的神經科單一基因疾病，依照臨床表現和致病基因的不同，
分為兩種類型：NF1和NF2。NF1的發生率全世界皆在1/4000，而NF2則較為罕見，發生率為
1/40000，依此估計，台灣約有5500人為NF1的患者。NF1和NF2都是體染色體顯性遺傳疾病
，夫妻只要有一人為NF的病人，則其子代，不管男女，每個人有50%的機會罹病。NF1的病
徵主要出現於周邊神經系統，最常見的為表皮有大小不一的神經纖維瘤，和牛奶咖啡斑，
眼睛的虹膜上有特殊的結節，少數個案其神經纖維瘤亦可出現於中樞神經系統，另外患者
亦有可能出現智障、脊椎側彎，和其他骨骼病變等。大約60%的患者病狀輕微，20%的患者
其問題可用手術矯正，但另外20%的病患其病狀非常嚴重，會極度影響生活品質甚或生命。NF2則主要侵犯中樞神經系統，其神經纖維瘤最常出現於聽覺神經，皮膚的病變則很少出現。NF1的基因位於第17號染色體，而NF2的基因則位於第22號染色體。
我實在找不到為啥麼第一型神經纖維瘤症會有"黑色素斑出現於非暴露部位"
這題題目是問"主要"臨床表徵
個人絕得AD都可以選
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昨晚考完自己對一下答案有看到第一型神經纖維瘤也有可能出現(D)
指甲周圍或甲下纖維瘤
不過是用GOOGLE找的....所以麻煩大家這題也選D幫忙查一下
晚點找到資料會補上
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