[轉錄]陳垣崇獨行15年 每年要救活上千個新生兒

[dontmind (沒書卷可以拼了)]

http://www.businessweekly.com.tw/webarticle.php?id=22624&p=1

陳垣崇獨行15年　每年要救活上千個新生兒


本篇文章摘自：商業周刊第 966 期
作者：楊欣怡、胡釗維

出身醫生世家的陳垣崇，一再放棄名利雙收的絕佳機會，堅持從事研究，最終發展出先天
性罕見疾病龐貝氏症的解藥。這個新藥所能救活的病童人數，將超越一般醫生終生的行醫
成就。

凌晨一點十分的台北，中研院生物醫學科學研究所所長陳垣崇，被一通美國越洋電話叫醒
：「Congratulations! Dr.Y.T.!」。原來是他所研發的龐貝氏症解藥「Myozyme」，獲得
FDA（美國食品暨藥物管理局）與EMEA（歐盟醫藥品管理局）核准上市！

這一天，二○○六年四月二十八日，陳垣崇在世界醫藥史上寫下紀錄。因為從此，全球每
年上千名的龐貝氏症新生兒，都將因此遠離「平均壽命六個月」的詛咒，估計此藥的市場
商機超過十億美元。

陳垣崇，也成了台灣第一位從實驗室發展新藥，一路做到獲核准上市的科學家。但為這一
天，陳垣崇其實已經走了十五年孤獨之路。

理念。
放棄當醫生，選擇冷門的遺傳學

故事得從陳垣崇二十六歲，出國攻讀冷門的人類遺傳學博士說起。出身醫生世家的陳垣崇
，父親是小兒科權威陳炯霖，從小被不斷鼓勵傳承衣缽，但即使他天資聰穎，甚至以第一
名資格保送台大醫科，他卻對當醫生興趣不大。

台大醫科六年級時，他對當時剛出現的全球第一個人類定序基因著迷，「生命的巧妙都在
基因上，」他因此棄眼前名利，選擇漫長的研究之路。「這甘賺有呷？」（台語）陳垣崇
母親這樣質問著。

在美留學，最苦的並非物質匱乏，而是親友的冷嘲熱諷。有人懷疑他想逃避在台服務兩年
的義務，直接赴美開業；也有人揶揄曾是明星學生的他，如今前途茫茫。當時，他大學時
的死黨——第一家庭醫師黃芳彥，已在新店開業，月薪至少是他獎學金的二十倍。

連幫忙補貼家用的妻子都被問：「妳不是嫁了個醫生嗎？怎麼還要出來工作？」陳垣崇每
天在實驗室研究，早出晚歸，年紀還小的二兒子都以為他是陌生人，見到他就哭喊著往母
親懷裡奔去。妻子晚上忍不住抱怨：「你這麼忙，生活又這麼苦，我們離婚算了，」睡眼
惺忪的他卻總是回答：「等我醒了再討論吧。」

執著。
白天教書，晚上看診後鑽進實驗室

三十六歲，陳垣崇成為杜克大學助理教授，並兼任門診醫師。當時，他看診時發現，「嬰
兒若診斷出有龐貝氏症，等於宣告死亡。」雖然這種先天性罕見疾病是個冷門領域，但他
卻一股腦兒的往裡頭鑽。

他白天授課，晚上看診後就直奔實驗室投入研究，終於讓他發現：龐貝氏症的起因，是由
於患者天生缺乏分解肝醣的酵素，導致肝醣積存在肌肉與心臟裡，而造成肌肉無力與心臟
肥大。他告訴自己：只要能找到進入肌肉與心臟的酵素，龐貝氏症患者就能得救。

然而，這並不容易，因為，一直以來，分解肝醣的酵素只要一進入人體內，在到達肌肉與
心臟之前，就已被血液提前攔截吸收，因此，「必須要讓研發出的酵素，能夠帶著只有心
臟與肌肉細胞能認得的密碼，才能夠解決這個問題。」而要從哪裡找到帶有密碼的酵素，
就成了陳垣崇最困難的工作。

一九九一年，已升任為杜克大學醫學中心教授的陳垣崇，決心帶領團隊尋找龐貝氏症的解
藥。經過五年多的反覆試驗，陳垣崇終於從倉鼠身上，找到所需的密碼酵素，並且在鳥類
臨床實驗上證實有效。

可是，這個市場在大藥廠的眼裡卻如同「裝滿稻穀倉庫裡的一袋糙米」，生產解藥的投資
又相當昂貴，他的研究乏人問津。

直到一九九七年，他透過當時也在杜克大學任教、現任和信治癌中心醫院院長黃達夫的介
紹，認識了中國橡膠董事長辜成允，才終於獲其轉投資的藥廠Synpac，每年二十五萬美元
的贊助。也因此，讓他得以進行重要的第一次人體臨床實驗。

這雖是個重要里程碑，但「卻是一段很痛苦的回憶」，他的語調沉重，「三個嬰兒中，我
們只救活了一個。」

三個臨床實驗的小嬰兒，分別編號為一○一、一○二、一○三號。前三個月，他自己二十
四小時待命，監看嬰兒的反應。每星期至少會有兩、三天，他總在半夜睡夢中，被叫到醫
院裡去。

龐貝氏症的病童肌肉無力，全身像沒有骨頭般軟綿綿，嘴巴無法合上，必須使用呼吸器，
心臟更可能隨時停止跳動，比先天性心臟病患者、早產兒更難照顧，台大小兒部醫師簡穎
秀表示。

總算，最難熬的前三個月過去了，三個接受治療的小嬰兒都順利存活。當外界都認為陳垣
崇的第一期臨床實驗成功時，更大的問題卻也接踵而來。

挫折。
臨床實驗告捷，卻成為眾矢之的

首先，臨床實驗的成功消息一傳出，竟引來許多龐貝氏症病童家庭的不滿，原因在於他們
花了三年、上百萬美元產出的解藥，只足夠三個小嬰兒十八個月所需，其他患童的家長仍
只能眼睜睜看著死亡的恐懼在身邊降臨。

當時，有人找參議員關說，有人投書FDA，甚至有人到杜克大學威脅工作人員。焦急的家
長，人人都希望自己也能參與實驗。理應是龐貝氏症患者救星的陳垣崇，竟成為眾矢之的
，認為他藉此自抬身價。

當時《紐約時報》甚至為文，描述父母們看到藥物可以治療而燃起一線生機，但最後卻無
法加入試驗的絕望。陳垣崇看了報導後，立刻寫了一封公開信函，刊出時《紐約時報》為
他下了一個標題：「A Doctor's Helplessness」（一個醫師的無助），道盡大量生產新
藥需要極佳的設備，他也無能為力。

更糟糕的是，第一期臨床實驗才過半年，一○一與一○二號的健康開始惡化，體內出現排
斥Myozyme的抗體，「他們的意識都很清楚，也可以張大眼睛看著你，跟你說話，但他們
卻看著自己的身體開始失去知覺，清醒的走向死亡。這比植物人更可怕。」陳垣崇說。

原因在於，這兩個患童開始接受治療的時間已晚。由於沒有把握黃金早療期，這兩個小嬰
兒，相繼在三年後死亡。幸好，參與臨床實驗的一○三號患者，順利度過危險期，病情獲
得控制。

使命。
放棄到大藥廠任職，發願再研發新藥

陳垣崇花了將近十年的研究終於證實，龐貝氏症患童只要在三個月內的黃金時期開始治療
，並固定每個月兩次注射Myozyme，就有機會像正常人一般。

此時，當年視陳垣崇研究為無物的國際藥廠，相繼回頭與陳垣崇接觸。開出的條件是：只
要陳垣崇肯點頭，放棄杜克大學教職，就可以立刻到大藥廠去任職要津，賺取數倍薪水。
甚至，還有人願意提供資金讓他成立公司，一旦解藥上市後，就能分享到鉅額權利金。

然而，陳垣崇拒絕了，「那不是一個醫生科學家該做的事。」他說：「我是做研究的人。
」

二○○○年，美商健臻（Genzyme）藥廠，決定花五億美元，向台灣中橡買下專利，並在
愛爾蘭蓋廠製造此藥，讓該解藥進入擴大量產的第二期臨床實驗。基於醫學倫理，陳垣崇
無法直接參與解藥的後續工作，只能擔任顧問，協助第二期臨床實驗的進行。

此時，在中央研究院院長李遠哲的力邀下，陳垣崇決定回台灣，擔任中研院生醫所所長。
陳垣崇開玩笑說，當時念台大醫科的同學，多數都已經退休到美國定居，「人家是去美國
享清福，我卻是回來台灣重新開始。」

當年首批接受Myozyme治療的一○三號，到今年七月即將滿七歲。坐在中研院生醫所裡，
陳垣崇看著從美國寄來的一○三號的健康照片，他笑了。接下來，五十八歲的陳垣崇，還
準備從台灣再出發，即使沒人看好，他還是立願要研究出下一個先天性罕見疾病的解藥來
。

陳垣崇當初沒留在醫院裡，當個熱門的小兒科醫生，但如今，每年因他而得以生存的小孩
人數，已超越一個小兒科醫生能力所及。

陳垣崇小檔案
出生：1948年
學歷：國立台灣大學醫學院醫學士
美國哥倫比亞大學人類遺傳學博士
經歷：美國杜克大學醫學遺傳系主任
現職：中研院生物醫學科學研究所所長

【小辭典】龐貝氏症
龐貝氏症是第17對染色體基因異常，缺乏可分解肝醣的酵素，造成器官無法正常運作，發
生率約五萬分之一。

龐貝氏症症狀大致分為嬰兒型與成人型兩種，前者約在6個月左右發病，常在1歲前就死亡
，心臟、骨骼、呼吸、肌力均嚴重損害，心肺衰竭為最大死因。後者約在20至60歲發病，
四肢無力，最終死於呼吸衰竭。（楊欣怡整理）


--
※ 發信站: 批踢踢實業坊(ptt.cc) 
◆ From: 140.112.229.118
推 temari:感動至極
推 wayways:感動...T_T
推 flowershirt:好偉大...
推 whackup:真男人
推 bryan7404:真感動
推 Dehoff:人世間的天使~~我尊敬你
推 zselon:推一個
推 apris:好偉大!
推 MRkitty:博士棒棒
推 odnsky:感動 真偉大
推 shuishing:雞皮疙瘩都起來了　好感動~"~
推 Darius1979:真正的醫學博士  !!!
推 starbow:太帥啦~~~~~~~~~~~~`
推 Zionward:李遠哲似乎在這個故事裡是個正派角色？
推 poopzz:感動...我要多學習
推 goddad:感動 這才是男人!!!
推 YAKATA:叫他出來選立委吧！天使級的好人。
推 KAEDA:等我醒了再討論吧。              XD
推 withrain:偉大到感動我了！很少慢慢看全部仔細看完的文章了！