揭腫瘤成因 癌症全基因組定序為更完善治療鋪路
2020/02/06 中央社 中央社
一項大型研究計畫為數十種癌症的全基因組定序，揭開腫瘤形成祕密的同時，或許也能替
更完善且更精準鎖定的治療鋪路。
這項「泛癌症計畫」（Pan-Cancer Project）集結全球超過1300名研究人員，替近2800名
患者的38種癌症進行基因組定序的龐大工作。
從觀察到「驅動突變」（driver mutation）的數量與位置，到癌症雖發生在不同細胞組
織、彼此卻有驚人相似等等，這項研究提出許多嶄新發現。
研究結果今天刊登在「自然」（Nature）以及自然系列期刊（Nature Research Journals
）等20多份報告中，是至今最大型且最廣泛的癌症全基因組研究。
研究計畫的指導委員會成員史坦（Lincoln Stein）透過加拿大安大略癌症研究所（
Ontario Institute for Cancer Research）代發聲明說：「我們擁有腫瘤起因和演變的
知識後，就可研發新工具與療法，更早期偵測癌症、發展更多標靶治療，進而更成功地治
療患者。」
另一位指導委員會成員、英國維康桑格研究院（Wellcome Sanger Institute）的康貝爾
（Peter Campbell）則說，這項研究有數項關鍵發現，包括觀察到癌症基因組有著極大的
多樣性。
他告訴法新社：「最驚人的發現，就是一個人和另一個人的癌症基因組，竟可以有如此大
的不同。」
研究發現單一癌症有數千種突變組合，而有80多種途徑會造成突變，其中有些與年齡相關
，有些是因遺傳，有些則和抽菸等生活型態因子有關。
但康貝爾表示，這樣龐大的多樣性之中，有個「讓人興奮的一致性」。舉例來說，一些癌
症的早期發展可能在確診的數十年前就會出現，有時甚至童年時期就會出現。
康貝爾說：「此由可見，早期介入的機會之窗比我們預期大得多。」
這項研究也發現突變模式以及突變發生位置，有助辨識定期診斷無法觀察到的約1%至5%癌
症。
而癌症類型偶有誤診，定序的基因組也有助發現這類誤診。
大部分的癌症基因定序都只針對約2%蛋白質編碼基因，這項泛癌症研究卻是針對全基因組
定序，可以揭露其他98%非編碼基因上新出現、會引發腫瘤的「驅動突變」。
https://www.chinatimes.com/realtimenews/20200206004294-260408?chdtv
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