Re: [問題] 精準療法-基因檢測

[mtlthebest (Zebra)]

原文恕刪，有興趣者可慢慢爬討論串

家母自從去年發現大腸癌第四期至今已一年半的時間

過程中經歷切除手術、暫時性造口手術、全身性標靶+化療無數次

最近又要準備再接受手術切除擴散的腫瘤與器官...

寫這篇文章是想分享我們接受次世代基因定序檢測的心得，也就是俗稱的精準治療

前面幾篇文章有醫師網友分享的非常精闢，太專業的部分我也不懂，只知道有效和沒效
而已

家母從第一線藥物Avastin(第四期第一線健保給付)，起初效果很好，用了半年後似乎出
現抗藥性，經過檢查確認無效
換第二線Ramucirumab治療(自費1個月約8萬)，用了2-3個月未見好轉，甚至出現新的病灶
於是又換到第三線Regorafenib(健保，口服)，用了1-2個月，有稍微控制住CEA
接著，就接受基因檢測了

我們是在標靶換了兩次藥之後，決定接受羅氏基因檢測
抽2管血液作為檢體，檢體送到波士頓去做分析，等待約3周收到報告
費用約為新台幣13萬元

說說檢測的結論吧: 未找到命中的藥物

檢測結果發現5項基因突變

1.KRAS突變: 其實這個早在去年確診時就自費檢測過了，KRAS在大腸直腸癌的意義我想
不必贅述，主要就是選定標靶藥物，若KRAS突變型則不能使用Cetuximab、Panitumumab
等標靶藥物，也就是用了會無效

2.APC突變: 常見於大腸直腸癌患者，但無對應藥物

3.FAM123B: 不常見的突變，無對應藥物

4.MLL2突變: 常見於肺癌患者，無對應藥物

5.TP53突變: 常見於大腸直腸癌患者，無對應藥物

除此之外，還有Tumor Mutation Burden和Microsatellite status檢測
屬於預測免疫治療是否可行，可惜家母在這兩項檢查結果中也被認為免疫治療會無效

事實上，除了上述的第2至第5項，是透過這次基因檢測才發現的
其他例如KRAS突變、BRAF WT、MSI Noraml都是早就知道的事

換句話說，這次的基因檢測未能提供任何有效的幫助
但換個角度想，也避免了後續可能的無效嘗試

當初考慮是否接受這麼昂貴的檢測時
我也想過，檢測不一定能有命中的藥物
即便有命中的藥物，也不一定有效
即使有效，也必須持續自費下去

但金錢對於重症患者而言，也只是數字而已對吧? 所以就決定接受檢測了
我並不後悔做這次的檢測，因為不做不會知道有沒有可能有效的藥物

醫師說，我們只剩自費的Aflibercept和健保的Lonsurf可以用，但效果還是得用了才知道
再過幾周又要進手術房開刀先處理擴散的腫瘤和器官了....

以上單純經驗分享，並未針對次世代基因定序有任何褒貶之意
每天爬抗癌板，右上角顯示在線網友人數，讓我感覺並不孤單
祝福各位與家人平安健康，抗癌成功!!

--
※ 發信站: 批踢踢實業坊(ptt.cc), 來自: 140.96.28.144 (臺灣)
※ 文章網址: https://www.ptt.cc/bbs/Anti-Cancer/M.1601969077.A.01D.html
推 budda: 在金錢和疾病中，很多決定是掙扎的，若沒有太大經濟壓力的
→ budda: 家庭裡還算是一個選項，而貧困家庭就更是雙重打擊了。為你
→ budda: 母親與其他還在奮戰的癌友祈福，祈求佛菩薩慈悲護念病苦眾
→ budda: 生，令得心理平靜、身體康復。
推 green900: 對金錢對重症患者只是數字而已這句，感觸很深...原po加
→ green900: 油!
推 bookseasy: 加油！祝福您母親治療順利，身體康復
推 ssgida54: 祝福家母一切順利平安
→ ssgida54: 抱歉，不是家母...祝福您母親平安
推 woeshit: 祝福你母親一切平安！
推 guest3year: 加油 你不孤單的 祝福您母親後續療程能一切順利
推 pchome321: 加油
推 jzbobby: 加油
推 GeorgeHill: NGS目前在敝科(泌尿科)的領域裡頭能發揮作用的機會也
→ GeorgeHill: 不太多，我也還在學習什麼時候要跟患者推薦這一項檢
→ GeorgeHill: 驗，辛苦了，願樓主一切順心
推 angell543: 加油
推 thatha: 加油加油
推 oqaa: 我是10月送檢目前等報告中，做了TMB、MSI那麼有檢測PD-L1?
→ oqaa: 一起加油。