Re: [懷孕] 羊水晶片異常 怎麼辦

[aywnm (aywnm)]

(文很長)  因為我給原po推文的關係，收到不只一封來信詢問有關羊水晶片異常的經驗，
所以來版上回文，手機排版請見諒!

我個人的想法是，若沒有家族遺傳病史，我會建議我身邊的朋友還是做一般羊穿就好，不
需要加做羊水晶片，個人想法勿戰，因為基因檢測這回事，對目前科技來說，還是一個大
大的未知數，即使醫師拿到了結果報告，也無法跟你說出一個確切的結論，這麼說好了：
羊水晶片基因檢測就如抽樣調查，並非人口普查，你看見文獻那麼幾例異常，不代表所有
有這段基因變異的人都會異常，因為樣本數太少了。(當然，已經有家族病史的人例外….
)

[以下文長]
我大寶100年出生，是在柯P那裏做羊穿，加做了羊水晶片，然後正當我挺著孕肚在義大利
蜜月的最後一天，天堂掉到地獄一般接到診所來的電話，說報告看起來有異常，在性染色
體的x部份 Xp21.3-21.2有一段1.26M的重複，所以可能來自於媽媽 (因為男寶XY，所以X
一定來自於媽媽)，要我趕快回去抽血 ，這個步驟是要確定是不是來自媽媽，也許媽媽沒
有，到了寶寶身上才變異的，初步結果，確定是來自媽媽本人我，那麼有幾個方法可以再
追溯下去：

其一，抽血看媽媽的兄弟身上有沒有，若兄弟有，但兄弟表徵正常，則safe，但本人我沒
有兄弟，所以就跳過。
其二，看媽媽的姐妹有無生男丁 ，因為性聯遺傳XY的關係，遺傳表徵要看男丁才準，在
女性身上未必會發生，但男丁則可能會有，我有姐姐，但她尚未結婚生子，這條路也跳過
。
其三，抽血確認是不是媽媽的爸爸 (就我的父親，寶寶的外公)  那條X帶過來的，不是的
話，就要去追寶寶的外婆那邊…..(寶寶的外公癱瘓住在養護中心裡面，猶記當時去找我
父親幫忙抽血時，他硬漢口裡雖不講但是眼裡滿滿不捨，想到我的眼淚都快掉下來了….)
 後來確定不是外公那邊X帶來的。
其四，外婆那邊的男丁。這就是追溯的終點了，因為我母親在我一歲時即過世，我父親並
沒有與母親那邊家人再多聯絡與往來，所以即使知道有幾個舅舅在，但總不能好幾十年沒
見面一開口就是要人家抽血…..所以我就停止再追下去了。

到這裡，先補充說明我自己也有些醫療背景，不是醫師也不是遺傳學相關，但原文paper
文獻本身是看得懂的，柯P那邊提供的幾篇文獻我讀了，但沒有一篇能讓我信服說，我的
寶寶一定有問題或一定沒問題。Xp21.3-21.2重複的案例 (其實每個案例重覆的片段都有
些出入)，幾例都有性別錯置及某些程度智能障礙的問題，也就是說，明明是男寶寶XY，
但是沒有生殖器官，我的寶寶超音波是可以明顯看出雞雞的，所以在性別錯置上是沒有疑
慮，然後性別錯置跟智能障礙在這些案例上兩種表徵應該是綁在一起的，所以我應該可以
說服自己說，有雞雞，那麼智能應該沒有問題吧?......  抱歉到這時後媽媽只能靠樂觀
跟自我建設了。

台大醫院我也去掛號過，蘇醫師那時太滿，所以我掛了他們遺傳團隊另外一個女醫師，她
也是無法給我確切的答案，其實我也不期望有確切的答案，醫學發展的極限我太清楚了，
羊水晶片做了下去，就好似打開潘朵拉的盒子，你不該開的，開了你也無法處理它的……
..類似這種感覺。

後來回到我自己的產檢醫師那裏跟他報告，他也沒有質疑我為何沒告知他就跑去找柯P穿
刺，大概見多了吧 ? 他其實很排斥羊水晶片這件事，他說從前他在台大當住院醫師時，
柯P就是他們的老師了。他也有見過明明穿刺出來應該是唐氏症的小孩，引產後發現根本
就很正常…..

話題再回到重複的那片段，染色體實在是太長了，一個人重複的片段不太可能跟另一個人
一模一樣，醫師說，也許你這段重覆了或缺失了可能會造成病變，但因為這段恨長，你又
多重覆了一段或缺失了一段又把遺傳密碼整個改寫了，所以你不會發病，別人會。

到這個階段，我們其實已經做好心理準備迎接寶寶的到來了，咬著牙生完小孩，大寶後來
健康活潑、聰明伶俐，媽媽我都覺得他是不是天才兒童來著啊 ? (還是媽媽都這麼認為自
己的小孩?)

不過那段重覆的片段，一直埋藏在我們內心最深處，有些疾病是這樣，也許成人之後才會
顯現，誰曉得呢?  後來去年生了二寶，我們就沒有做羊水晶片了，羊穿做完確認染色體
正常就等著生小孩了，雙方家族都正常，你偏要花錢去做一個連醫師都無法給你一個標準
答案的檢測，然後整個孕期忐忑不安，生下來孩子正常也無法永遠安心，何苦來哉?   這
不是老天爺要賜給我們人生喜悅的方式吧~ (純個人心得)

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※ 發信站: 批踢踢實業坊(ptt.cc), 來自: 123.194.104.133
※ 文章網址: https://www.ptt.cc/bbs/BabyMother/M.1449470782.A.A0D.html
推 tune        : 我正在等羊晶報告
推 eatandsleep : 羊晶還是有他的用處的 朋友的小孩就是需羊晶才有辦
→ eatandsleep : 法檢查得出的染異
推 Doralice    : 推～很重要的分享。 選擇羊水晶片之前應該要了解到
→ Doralice    : 還有這樣的可能
→ cuan        : 其實羊晶能驗的確定性染異還是很多，不認為沒有參考
→ cuan        : 價值。要再重選我還是會做羊晶。
推 ync         : 我想每個檢驗都有它存在的價值 染色體檢驗和羊晶看
→ ync         : 的也不同 不過我蠻好奇羊晶知道是唐氏症確沒驗染色
→ ync         : 體就引產  且也有唐氏症外觀看起來很正常吧
推 poonebetty  : 推，很多疾病晶片也檢查不出來，疾病上千種，何必
→ poonebetty  : 執著那一百多種，寧可錯殺不可漏一的態度是好的嗎，
→ poonebetty  : 特別這項資料庫尚未健全，難道一點問題就要引產嗎
推 eatandsleep : 鑲嵌型的唐寶寶外表好像看起來正常？
→ eatandsleep : 我朋友沒家族史 小孩是迪喬治染異 這個一般的羊膜穿
→ eatandsleep : 刺驗不出來 需要靠羊水晶片
我肯定羊水晶片有它檢測上的價值，但是它的確有太多不可知的極限，這些未知數就是這
些選擇檢驗的爸媽自行要去承擔的，就如未做羊穿的爸媽，結果也是要自行承擔，我是就
個人經驗，提供另一個過來人的角度與心得，大家可以加減參考，沒有一味要否定它唷～

推 pierides47  : 去喜憨兒餐廳 有的小朋友真得看不出來是唐寶寶~
有關唐寶寶這段，醫師在跟我講時我內心也滿滿是疑惑，因為我本身是醫療背景，我想他
應該只是想說服我不要因為檢測的結果輕易去放棄孩子
※ 編輯: aywnm (123.194.104.133), 12/07/2015 16:04:01
推 moaice      : 推， 晶片其實就像打開潘朵拉的盒子， 其實現有科
→ moaice      : 技無法改變什麼， 只是讓你在疑惑中再次選擇要或不
→ moaice      : 要
推 tromace     : 感謝a大分享～受益良多！
推 cloud520    : 有的喜憨兒真的看不出來，我去買麵包看到一個身材
→ cloud520    : 高大的男生，長相正常，眼神有點迷茫，我以為是累壞
→ cloud520    : 了的大哥哥(麵包坊裡有正常人協助憨兒)，他一講話口
→ cloud520    : 齒不清的模樣，我才發現他也是憨兒
推 eatandsleep : 有些病 不是出生就看得出的 有些是青少年 中年才發
→ eatandsleep : 病...人體的構成本來就複雜 我一直認為人多少都是
→ eatandsleep : 有缺陷的 沒有人是完美的...
推 bellbell    : 造成智力低下受損吧原因眾多，醣氏症只是其中一種
→ bellbell    : 表現型態，喜憨兒基金會照顧的孩子涵蓋全部智力受損
→ bellbell    : 的孩子，不只是醣寶寶
推 shellpig    : 看到好多人說唐寶寶有些類型是外觀看不出來的呀...
→ shellpig    : 難道那位產檢醫生醫學院白唸的嘛?路人都知道他不知?
推 shellpig    : 會那麼說事出必有因
跟我的想法一樣，該醫師還是知名私人診所的名醫，我給他產檢兩胎，他對羊穿態度一向
不是很推崇，所以我在想他只是要用誇張的方式讓我理解寶寶應該有正常的機會

→ rolyne      : 我覺得羊水晶片還是有一定的檢驗價值,再者出現問題
→ rolyne      : 選擇要或不要的其實都是父母,若是不在意結果,當然
→ rolyne      : 就直接把這項省略其實也ok
推 uelinn      : 最近也是要做羊穿羊晶 看了這篇 受益良多
推 astroaceg   : 坦白說我的想法也是你這樣的，所以並沒有覺得羊水
→ astroaceg   : 晶片好，如果羊水晶片可以抓出"所有"問題，那就
→ astroaceg   : 值得冒著流產風險去做，但是事實上不是，也會造成
→ astroaceg   : 困擾的機率升高，所以我覺得沒有一定要做不要做
→ astroaceg   : 端看個人的選擇，怎樣心安舒服就怎樣做就好了。
我想再補充一下人口普查這觀點，延伸到基因檢測疾病的部份……這麼說好了，以往我們
都是發現某些已出生寶寶有某疾病A，然後抽血發現他們都有某段基因變異B，但我們能不
能說以後只要發現有B的胎兒，就一定都是A疾病？科學上解答是，不能，因為基因庫這東
西太複雜，小小一段就會產生大大差別，跟看幾條染色體來篩檢變異的普通羊穿是不同的
…
※ 編輯: aywnm (123.194.104.133), 12/07/2015 19:48:46
※ 編輯: aywnm (123.194.104.133), 12/07/2015 19:51:46
噓 goodday123  : 羊水晶片仍有其重要性
推 whitebc     : 其實我還是推崇羊水晶片啦！我認識的一對夫妻，
→ whitebc     : 家族也是沒什麼特殊疾病，但是檢驗出來寶寶的染色體
→ whitebc     : 段一小截，還是傳統羊膜穿刺看不出來的，她產檢的
→ whitebc     : 醫學中心也沒收過類似個案，國外的發生率也很低
→ whitebc     : 高層次也正常，最後醫生用胎兒核磁共振發現腦容量
→ whitebc     : 太小...最後只好先請寶寶回去！如果沒有羊水晶片
→ whitebc     : 這寶寶也是會被生下來的...這對朋友的染色體、晶片
→ whitebc     : 都正常喔~