[新聞] 非侵入性胎兒染色體檢測 將走向普羅大眾

[babyhealth (XD)]

【中時電子報綜合報導】

近年來隨著次世代基因定序技術(NGS)的進展，得以透過非侵入性胎兒染色體檢測(NIPT/

NIFTY)從孕婦的周邊血液當中抽取胎兒(胎盤)的游離DNA進行分析，篩檢出胎兒是否具有染

色體異常的狀況。透過大規模的臨床研究證實，非侵入性胎兒染色體檢測(NIPT/NIFTY)

準確率高達99%以上。相較於傳統的血清指標唐氏症篩檢(初唐和中唐)，非侵入性胎兒染色

體檢測(NIPT/NIFTY)的偽陽性機率可大幅下降，避免不必要的侵入性診斷方法(羊膜穿刺)

的危險。由於它兼具非侵入性檢查的安全性和侵入性檢查的高準確性，很快就成為臨床醫

師倚重的染色體篩檢方法，也受到許多孕婦的歡迎。截至2015年底，全球已有超過70萬名

孕婦接受過這項檢查，對於全球的母嬰健康產生非常深遠的影響。


在非侵入性胎兒染色體檢測(NIPT/NIFTY)剛發展的初期，主要僅能檢測三項最常見的染色

體倍數異常疾病:唐氏症(T21)、愛德華氏症(T18)、巴陶氏症(T13) ，應用範圍也僅限於單

胞胎的孕產婦，無法精準地檢測雙胞胎。但隨著臨床案例的大量累積與資訊分析技術的快

速進展，一些臨床發生率較高的染色體異常例如:性染色體異常(X0、XXX、XXY、XYY) ，或

是染色體片段缺失造成的疾病例如:貓哭症、1p36缺失症候群、2q33.1缺失症候群，都已經

陸續被證實能夠透過進階版非侵入性胎兒染色體檢測(NIFTY PLUS)做有效的篩檢。

另一方面，過去懷有雙胞胎孕婦僅能透過羊膜穿刺判斷胎兒染色體狀況，流產與感染的機

率將是單胞胎孕婦的兩倍以上。2015年9月，最新版的美國婦產科醫學會(ACOG)的臨床指引

提到，雙胞胎接受非侵入性胎兒染色體檢測已經有一些臨床數據發表。根據臨床研究證實

，無論同卵或是異卵雙胞胎，準確率都可達到與單胞胎相同(>99%)的水準。


雖然非侵入性胎兒染色體檢測是一種安全又精準的染色體產檢方法，但由於自費金額較高

(新台幣2.4~3萬元，約800~1000美元)以往有不少孕婦礙於經濟條件無法接受這項檢查，因

此僅有少部分(5~20%)孕婦享有這項科技創新帶來的好處。有鑑於此，在許多歐美國家與中

國，都透過保險機制與政策性補助來鼓勵孕婦接受這項染色體篩檢。值得慶幸的是，現在

部分歐美國家已有廠商開始推出價格較為親民(500~600美元)的基礎版非侵入性胎兒染色體

檢測來檢查胎兒是否有染色體倍數異常，讓更多的孕婦與胎兒能夠享有最基本的保障，這

也使得非侵入性胎兒染色體檢測的普及率大幅地提升。台灣基康 行銷總監 郭景文表示，

順應全球胎兒染色體篩檢日益普及的趨勢，2016年初開始，基礎版非侵入性胎兒染色體檢

測(NIPT/NIFTY)在台灣的費用也將變得親民，讓孕婦以較平易近人的費用篩檢唐氏症(T21)

、愛德華氏症(T18)、巴陶氏症(T13) 、性染色體異常(X0、XXX、XXY、XYY)等最常見的染

色體異常疾病，對於台灣的眾多孕婦是非常大的福音。生泉婦產科 潘世斌 醫師 表示，

非侵入性染色體檢測的普及有助於孕婦在懷孕早期篩檢出胎兒染色體異常，大幅減輕孕婦

生理與心理的負擔。


台灣基康 產品經理 洪嘉駿 則預估，降低孕婦接受篩檢的經濟門檻，可望將非侵入性胎兒

染色體檢測在台灣地區的篩檢普及率從5%提升至8~10%，每年嘉惠近2萬名孕婦與她們的胎

兒，對於母胎健康的把關有關鍵而深遠的影響。


新聞來源: http://act.chinatimes.com/market/content.aspx?AdID=1713


心得: 去年懷孕的時候 我因為害怕羊膜穿刺流產危險 選擇做這種非侵入性檢查

雖然覺得為了寶寶的健康 花兩萬多塊做檢查求安心 是值得的

但當時免不了還是因為費用高 心裡小掙扎了一下才決定做這個檢查

現在如果費用可以更平易近人 相信對我們這些媽媽來說 是很不錯的好消息

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推 auslife     : 推！我也是作nifty.  12週收到報告之後，安心整個
→ auslife     : 孕期。
→ elaymutter  : 請問檢查項目可以幾種？ 能跟羊水晶片一樣多嗎？
推 minigg      : 這篇新聞第一眼就看哪個廠商。
推 wnwe        : 這個沒過還不是要羊穿確認，脫褲子放屁的概念嗎？
→ mesth       : 如果過了，至少可以避免羊穿流產的風險吧！
推 dianna72    : 我就是用二代nipt 現在寶寶10M健康
→ dianna72    : 身邊有人做完羊穿後小孩莫名沒心跳 就算脫褲子放屁
→ dianna72    : 有錢為何不可選擇此較安心法?且沒過機構會免費穿刺
推 harmonies   : 我13週做的，覺得24000換來不流產風險很值得，加上
→ harmonies   : 週數少就知道結果能早點安心，對16週就有胎動的我來
→ harmonies   : 說，16週後才能做的羊穿後若有問題得失去孩子，那
→ harmonies   : 種有胎動還要失去孩子的痛很難承受，所以nipt對我
→ harmonies   : 很有價值
推 yinna       : 我也是選擇做nifty 因為有看到媽媽遇到報告結果正常
→ yinna       : 但小孩因此流產的案例 覺得自己無法接受這種打撃
→ infinitig37 : 羊穿的風險一直都有 很多醫生都建議做NIFTY了
推 AKIAKIYO    : 我也無法接受流產風險，寶寶得來不易，如果可以負擔
→ AKIAKIYO    : 我寧可花錢買安心
→ infinitig37 : 醫生說醫院裡三不五十就有因為羊穿來安胎的孕婦
→ infinitig37 : 真的沒過才會做羊穿是最後一步 反正也不再多收費了
推 sylvie      : 走近普羅大眾的關鍵是價格啊
推 ttracy      : 請問去那檢測，謝謝
推 scoangela   : 詢問婦產科診所或醫院，通常他們都有配合的檢驗機構
推 sharkimage  : 廣告新聞
推 katherinetao: 所以這樣是多少錢orz還是看不出來ㄚ
推 bobee       : 沒過一定要做羊穿嗎？99%的準確率不能直接終止妊娠
→ bobee       : ？
推 shen751018  : 我有加驗晶片花了45000左右，雖然很貴，但對於當時
→ shen751018  : 我這種很愛亂擔心的孕婦來說很值得，買安心
→ shen751018  : 但我記得還是幾率，醫生有說真的怎樣還是要羊穿
→ sashababie  : 先生一直很擔心羊穿風險，一聽到有非侵入性的
→ sashababie  : 馬上說這種錢不用省
→ sashababie  : 聽了真的很感動，希望這種技術能越來越普及、成熟
→ fiafia      : 當初做nipt檢查出唐氏症，但要16週才能做羊穿，期
→ fiafia      : 間真的很痛苦，最後做完羊穿確定引產，我們決定
→ fiafia      : 下一胎直接做羊穿...
→ fiafia      : 對我們來說nipt是幸也是不幸...
推 dcupdcup    : 我同事12週做nips,14週baby沒心跳，2萬多就沒了，
→ dcupdcup    : 當然失去baby心更痛
推 viviansheng : 可以取代羊穿還是第一二次唐氏症，所以現在去医院
→ viviansheng : 價格是!?
推 VEGF        : 基本款NIFTY是15000,如果是NIFTY PLUS是24000左右