[懷孕] 晶片異常 羊膜穿刺正常

[HILLFLY (假如時光倒流)]

各位大大好!

小弟老婆今年懷孕5個月

因為抽血檢驗四價的唐氏症 比例很高 1/6

所以建議接受羊膜穿刺

想說都要抽羊水 順便抽檢驗羊水晶片

羊水晶片檢查結果先出來  結果是疑似第21對染色體三倍體鑲嵌型 需與羊膜穿刺比對

然後心理大概有底了

結果 羊膜穿刺檢查結果是正常的

收尋 網路上文章是說 唐氏症 以羊膜穿刺的檢查最準確

鑲嵌型的小於20% 羊水晶片不一定檢驗得出來


問過醫生也是說在看我們自己的決定.....



有個問題 收尋不到

有羊膜穿刺結果是正常的 結果小孩是唐氏症的例子嗎?

有對於生物檢驗的大大可以給我一些資訊嗎?


感恩...Orz.

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※ 發信站: 批踢踢實業坊(ptt.cc), 來自: 140.112.125.216
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推 runnial     :  問不同婦產科醫生,畢竟醫生比較專業
→ runnial     : 希望你小孩健康
推 sunnyborage : 其實沒有親手摸到孩子的話，任何檢測都可能有盲點
推 sunnyborage : 或極限。你可以再去諮詢比較權威的醫師，但也要做
→ sunnyborage : 最好的盼望跟最壞的打算，因為三項測試有兩項堪慮
→ sunnyborage : 祝福你們和孩子！
推 eatandsleep : 我會多問幾個 甚至在別的醫療院所再刺一次 算double
→ eatandsleep :  check
推 whale70     : https://www.top1health.com/Article/5019 查到這篇
推 eatandsleep : 關乎生命的 再去其他間做一次吧…
→ whale70     : 多諮詢一些醫師，或許會更明朗些
→ HILLFLY     : 有去問過醫生 有的相信羊膜 有的相信羊晶
→ HILLFLY     : 但在做一次無異常的話 醫生也沒辦法保證沒問題
→ HILLFLY     : 陷入兩難~
推 yinna       : 找蘇怡寧醫師諮詢
推 Joanne0912  : 祝福你的小孩
推 WI82        : 因為比例很高 如果是我會選擇再做一次 不同醫院！
推 dois        : 建議再找不同醫師詢問，但五個月了還能做羊穿嗎？
推 swatchcat   : 晶片不是說"疑似"？要跟羊膜比對...羊膜正常不就沒
→ swatchcat   : 問題了嗎？
推 huiyajudy   : 也可以找陳明醫師詢問喔 他是專家
→ elaymutter  : 北部柯滄銘，中部陳明，趕快去掛號詢問。
推 tichi       : 去禾馨找蘇怡寧諮詢吧
推 a3883988    : 找蘇醫師
推 realm       : 配合高層次超音波看看～找專業遺傳的醫師諮詢～