Re: [懷孕] NIPT的抉擇＆初唐檢驗

[VEGF (VEGF)]

原則上 NIPT/NIFTY 對於染色體異常的準確度(>99%) 比初唐(82~85%)來得高

一般如果有做NIPT/NIFTY 醫師多半會認為不必做初唐

不過如果擔心非染色體的問題以外的發育缺陷 還可以搭配高層次超音波

你的觀念是正確的 並不是高齡才會有唐氏症等染色體異常的問題

除了 唐氏症,愛德華氏症,巴陶氏症,性染色體異常 等常發生的染色體異常以外

還有一些染色體片段缺失造成的疾病 例如像 小胖威利症 天使症候群 遺傳性唇顎裂 等

這些疾病發生率大約在1/10000左右 非高齡媽媽跟高齡媽媽都一樣可能懷這樣的寶寶

上述常見的染色體缺失 以往一定要做羊膜穿刺加羊水晶片才能檢查

不過現在也可以用 NIPT/NIFTY PLUS 對這些染色體缺失做篩檢

有一些檢測單位也都有提供這樣的檢測服務 費用則需2-3萬不等

參考資訊: http://www.geneonline.news/index.php/2016/04/19/niptand-nifty/

不過目前有醫學驗證NIPT/NIFTY PLUS能檢查的 僅有5~10種 發生率較高的染色體缺失疾病

雖然 NIPT/NIFTY PLUS 的精準度已經相當高 但也不能過度期待它是萬能的

其他那些發生率偏低 低於1/100000以下的罕見疾病 就不見得真的能檢查到

作檢查前除了自己做足功課 最好同時徵詢產檢醫師的建議

選擇適當而且費用合理的檢查方式

※ 引述《mislinjimmy (林吉米)》之銘言：
: 新手媽媽…剛領到媽媽手冊
: 目前雖然年齡不到34，但仍擔心唐氏的問題
: 和老公討論後也不想冒羊穿的風險，所以開始朝NIPT考慮，不過查了一下版上的文章，今年的各家NIPT廠商似乎在價格跟項目上都有調整
: 不知道有媽媽是最近做的嗎？大家選擇哪間呢？
: 另外，若做NIPT初唐的檢驗還需要嗎？謝謝大家

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推 mislinjimmy : 其實大致都了解了，目前是慧智跟基康不知選哪家
推 cherylbear  : 基康沒有附上染色體顯影，醫生說有點省略，但聽到
→ cherylbear  : 價錢後覺得可以理解
推 jackassmom  : 說有驗23對染色體 但就臨床意義來說 只有實驗室具名
→ jackassmom  : 簽署的項目才算是有檢查
推 jackassmom  : 萬一發生檢驗錯誤 檢測單位只需要對有簽署的項目負
→ jackassmom  : 責 其他的只能說僅供參考 求償無門的
→ VEGF        : 慧智報告 僅針對 21 18 13 幾個染色體有簽署
→ VEGF        : http://imgur.com/iE0UwW7
→ VEGF        : 嚴格來說 確實只有簽署的那幾項 才能算是有檢查
→ VEGF        : 其他染色體的圖 若無簽署 裝飾意義大於實質意義
→ lababy      : 業務又來了啊......
→ skyyo       : https://goo.gl/E2hqlK