推 sjanwang : 記得羊穿羊晶看的方向不一樣，一個是看數量，一個是 09/30 20:21
→ sjanwang : 看形狀，如果你住中部，可以考慮咨詢彰基陳明醫師( 09/30 20:21
→ sjanwang : 台大記得也有門診) 09/30 20:22
推 eatandsleep : 查了一下 多一條 比較常見 09/30 20:24
→ eatandsleep : 先問醫生 畢竟他們才是專業 09/30 20:24
→ sundayslin : 謝謝各位..我們都是住高雄...我們打算問兩位！ 09/30 20:29
→ sundayslin : 一位是趙美琴 一位是原本的醫生..比價一下說法 09/30 20:29
→ sundayslin : 也祝福各位媽媽都能好孕喔...真的！祝福 09/30 20:30
推 eatandsleep : goo.gl/GeUJvw 可以多往她的後幾篇都看看 09/30 20:30
→ eatandsleep : 她最後有抽臍帶血檢查 09/30 20:31
→ eatandsleep : 她這文章8年前了 現在羊晶說不定可以當佐證？ 09/30 20:32
→ sundayslin : 謝謝..eatandsleep 我等等回家看..感恩 09/30 20:32
推 sandy69 : 祝福你檢查正常，幫你集氣 09/30 21:23
推 aob0113 : 可以在 09/30 21:26
→ aob0113 : Fb詢問陳明醫生，只是回的比較慢 09/30 21:27
推 princessS : 不建議臉書問診，醫師專業是值得掛號費的。施p也常 09/30 21:30
→ princessS : 強調這樣是違法的啊 09/30 21:30
推 oet : 建議可以詢問陳明+1 09/30 21:35
推 eatandsleep : 陳明 柯滄銘 蘇怡寧醫師 都可以參考 09/30 21:46
→ pv : 在確認一次 如果是 就是 泡泡龍 沒免疫力的重症 09/30 23:15
推 birdbaby : 樓上網址的內容應該是錯的 09/30 23:49
→ birdbaby : chromosome-20-trisomy 09/30 23:52
推 birdbaby : 簡而言之第二十對染色體三倍體是非常嚴重的異常，胎 09/30 23:57
→ birdbaby : 兒幾乎都無法活過第一孕期，找不到活到足月的案例 09/30 23:57
推 pop3688 : 加油... 10/01 00:28
推 Miahh : 請問這種異常nipt(+)驗得出來嗎？ 10/01 01:54
推 Miahh : 喔自己查了一下，我想niot只能驗遺傳型，不能直接驗 10/01 02:33
→ Miahh : 胎兒的突變型狀況 10/01 02:33
→ Miahh : （更正，nipt) 10/01 02:33
推 poki5566 : 希望最後是好消息,祝福你們!!!! 10/01 03:03
推 birdbaby : 樓上M大所謂遺傳型指的是什麼？nipt跟羊穿一樣驗的 10/01 07:33
→ birdbaby : 是染色體異常，大部分都不是遺傳的喔！不然就不會 10/01 07:33
→ birdbaby : 有那麼多高材生哀怨自己唸到博士，為何會生出染色 10/01 07:33
→ birdbaby : 體異常智能不足的孩子 10/01 07:33
推 birdbaby : Nipt是驗不出太細微的異常(鑲嵌、轉位、片段缺失)， 10/01 07:36
→ birdbaby : 但原po的狀況是完全三倍體，印象中應該是可以檢驗出 10/01 07:36
→ birdbaby : 來的 10/01 07:36
推 Miahh : 因為我以為nipt主要是看第13,18,21對染色體，而nipt 10/01 08:12
→ Miahh : plus是看母親本身的染色體帶因（雖然理論上nipt確實 10/01 08:12
→ Miahh : 看得到是否某條染色體多一條），所以如果有異常檢驗 10/01 08:13
→ Miahh : 中心應該會說？還是看公司？ 10/01 08:14
→ Miahh : 所以我說的遺傳型是指母親本身的染色體異常帶因 10/01 08:15
→ Miahh : 我是在美國產檢，所以可能狀況跟台灣不太一樣（？） 10/01 08:16
推 birdbaby : Nipt是用資料庫比對23對染色體異常的風險值，所以 10/01 09:03
→ birdbaby : 任何一組染色體三倍體這類明顯的異常照理說應該是 10/01 09:03
→ birdbaby : 看得出來的，但第20對染色體三倍體的胎兒能撐到做ni 10/01 09:03
→ birdbaby : pt其實非常少見，資料庫的data夠不夠就不知道了， 10/01 09:03
→ birdbaby : 至於plus我記得是還可以檢驗幾種常見微小缺失造成 10/01 09:04
→ birdbaby : 的疾病(貓哭症之類)，可以驗的比較細就不只算數量這 10/01 09:04
→ birdbaby : 樣 10/01 09:04
推 birdbaby : 其實重新看原po太太的報告內容我覺得還是有機會，因 10/01 09:13
→ birdbaby : 為如果真的第20對染色體全是三倍體照理說應該會自然 10/01 09:13
→ birdbaby : 淘汰，網路上完全找不到足月出生的案例，所以原po 10/01 09:13
→ birdbaby : 的狀況可能只是部份細胞異常，會造成什麼影響就要 10/01 09:13
→ birdbaby : 問醫生了 10/01 09:13
推 ysfang623 : 這太專業，要請問醫生了 10/01 10:04
推 xplaer : 推彰基陳明醫師，可先打個電話去遺傳諮詢中心，請護 10/01 10:30
→ xplaer : 士小姐說明病況，可以額外加掛，這對心急的父母 10/01 10:31
→ xplaer : 是最快的處理方式 10/01 10:32
推 monicae : 羊穿看的是染色體形狀跟數量(大的層面，我把它們類 10/01 10:52
→ monicae : 比為書櫃)；羊晶看的是染色體展開之後的基因(比較 10/01 10:52
→ monicae : 細微的部分，就像書櫃裡面的抽屜資料)。兩個方向是 10/01 10:52
→ monicae : 不同的東西，羊穿大概跟染色體分裂過程比較相關，； 10/01 10:52
→ monicae : 而羊晶看的基因片段則是跟你們本身分給小朋友的基因 10/01 10:52
→ monicae : 有關，所以羊晶正常指的是小朋友拿到你們身上正常 10/01 10:52
→ monicae : 的基因。見階段會強烈建議你們趕快去找原產檢醫師 10/01 10:52
→ monicae : 或早點找遺傳資訊專長的醫師看診。 10/01 10:52
→ pv : 傳統染色體分析 巨觀 看有絲分裂 正不正常或多隻腿 10/01 11:34
→ pv : 基因晶片 較微觀 看基因是否有缺失 10/01 11:35
→ pv : 像這種 母血的檢查 通常誤差很大 不要當NIPT 很棒 10/01 11:37
推 knl : 學到很多 ，推文的大家很厲害 ！要我的話回去咨詢柯 10/01 12:25
→ knl : 滄銘 ，畢竟他是這方面的權威 ，看的案例多、也一 10/01 12:25
→ knl : 直有在讀文獻 。 10/01 12:25
推 astroaceg : nipt看的那三個染色體主要都是寶寶自己變異，不是 10/01 14:20
→ astroaceg : 媽媽帶因哦！ 10/01 14:20
推 zaqlp : 我住高雄，看過趙美琴跟陳明，真的推陳明，比較仔細 10/01 15:33
推 pinkeunice : 陳明真的很仔細專業 +1 10/01 19:15
推 Miahh : 謝謝b大詳細回答 10/01 23:03
推 Miahh : 我知道nipt是驗嬰兒游離細胞，有點不確定我在美國驗 10/01 23:06
→ Miahh : 的carrier DNA screening是不是等於台灣的nipt plus 10/01 23:07
→ Miahh : 感覺carrier DNA screening是驗母親的基因帶原 10/01 23:08
→ Miahh : （就是有些也在美國的版友提到可以驗母體一百多種基 10/01 23:10
→ Miahh : 因疾病的那種，nipt我們這邊的醫院叫free cell 10/01 23:11
→ Miahh : fetal DNA test) *不好意思原po扯遠了，照前面b大的 10/01 23:12
→ Miahh : 描述看來你們的狀況滿特別的，或許有希望喔！ 10/01 23:12
推 Allen1210 : NIPT是母血中的胎兒游離"DNA"，確實不同於carrier g 10/02 17:19
→ Allen1210 : ene sceening 10/02 17:19
推 Allen1210 : 另外想問原po的羊穿報告是否有告知47,XY的比例？在 10/02 17:22
→ Allen1210 : 兩份報告皆正確的前提下，最可能是低密度鑲嵌型的 10/02 17:22
→ Allen1210 : 核型，對胎兒有影響的機會應該不大才對 10/02 17:22