Re: [懷孕] 有關於亨丁頓舞蹈症

[VEGF (VEGF)]

亨丁頓舞蹈症 屬於 單基因遺傳疾病 的 體染色體顯性遺傳模式

只要父母其中一方有突變異常 就有1/2的機會遺傳給子女(有發病的危險)

起因於第四對染色體的Huntingtin(HTT)基因上出現CAG重複序列異常擴張 導致基因異常

一般來說 正常人的基因型 檢測重複次數會小於26

如果檢測重複次數介於26~35之間的話 稱之為中間型

若是落在36~40之間則稱為 準突變型 可能會在晚年發病或也有可能不發病

如果重複次數大於40 就可直接確認屬於會發病的亨丁頓舞蹈症患者

一般型和中間型 並不會產生具有臨床症狀的病變

但是這個CAG重複性序列有可能在子代受精卵/胚胎進行分裂的時候累積增加

若檢測出中間型的孕婦 還是有可能因為重複序列累積而懷有 亨丁頓舞蹈症 的胎兒

因此檢查出中間型 醫師通常建議媽咪透過羊水取得胎兒細胞 檢查是否會有亨丁頓舞蹈症

一般來說 羊水染色體,羊水晶片,NIFTY/NIFTY PLUS 都屬於染色體層級的檢查

染色體檢查是看染色體有沒有多一條或少一條 缺一段或多一段

然而 亨丁頓舞蹈症 屬於基因層面(更細微)的突變問題 上述染色體檢查都無法直接檢查到

它概念跟 X染色體脆折症和SMA的帶因篩檢有點類似 都是先「檢查孕婦本身是否帶因」

SMA屬於 隱性遺傳疾病 媽媽有帶因 若爸爸沒帶因 寶寶就應該不會是病患

X染色體脆折症是 X性聯遺傳 若胎兒是女孩因為有另一條X染色體正常 症狀會比男孩輕微

而亨丁頓舞蹈症是 顯性遺傳疾病 媽媽帶因就有1/2可能在寶寶身上看到發病

若有檢查出帶有突變基因型 就有需要考慮羊膜穿刺取得胎兒細胞 做該項特定基因檢測

這樣才能確認胎兒是否有這些單基因遺傳疾病

現在不少孕婦跟原po媽咪一樣 會在第一孕期把NIFTY和X脆折,SMA,亨丁頓 一併抽血檢查

就是為了盡可能避免這些 染色體異常 和 單基因遺傳疾病 意外發生在出生的baby身上

祝福原po媽咪 羊膜穿刺 檢查順利平安 寶寶也健康

※ 引述《grilyoyo2001 (我知了，就衝吧)》之銘言：
: 大家好~~
: 剛剛接到nifty業務電話，沒想到我加價做的5合一檢測
: 竟然中了其中一項，比較算冷門的遺傳檢測:亨丁頓舞蹈症
: 我是帶有中間型，不會發病的，小朋友可能1/2會遺傳，如
: 果有遺傳到，有可能會發病有可能不會，剛剛爬文好像沒有
: 看到相關的發文，所以看了網路上的介紹文章，才發現得到
: 這個病也是無藥可醫，而且越早發病死亡率越高的樣子，太可
: 怕了，業務建議還是要靠羊膜穿刺來檢驗小朋友的，也跟我
: 產檢醫師聯絡過，產檢醫師可以幫我做羊膜穿刺，nifty的實驗室
: 可以免費幫我檢驗~~~付穿刺的錢就好
: 不過想到當初因為不想做羊膜穿刺，才選擇做nifty
: 結果因為nifty沒辦法檢測出小朋友這項基因，還是要得做~~唉
: 但目前產檢醫師是桃園醫院的呂理政醫師，不知道他穿刺的技術
: 好不好，因為版上好像都是推柯醫師比較多~~因為有點猶豫，想
: 請問大家的意見~~
: 謝謝~~~

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※ 發信站: 批踢踢實業坊(ptt.cc), 來自: 114.43.96.190
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※ 編輯: VEGF (114.43.96.190), 12/15/2016 06:16:45
※ 編輯: VEGF (114.43.96.190), 12/15/2016 06:24:45
推 chunyaoyao  : 謝謝分享
推 spoonsnoy   : 推詳細解說 謝謝分享
推 WineCoffee  : 長知識了，感謝分享
噓 pv          : 後面不要特別推 某種產品 牛頭對馬嘴
→ pv          : 而且舞蹈症一般也不會列為常規檢查項目 X 肌萎則會
→ chivv       : 專業推
推 yensteward  : 推專業，很多疾病都跟基因有關，只是不會列在常規
→ yensteward  : 檢查，建議知道家族史的一定要自費檢查！
→ Ai          : 現在已經扯到連提及有孕婦選擇加價五合一檢測  都會
→ Ai          : 強行誣指為推銷員嗎  除了pv  大家都感謝你解說分享
→ Ai          : 對於惡意噓文  就別在意了
噓 pv          : 每次都那幾個帳號 就是故意要讓大家警惕你們
→ Ai          : 這裡有人支持你嗎  這裡所有人都在警惕你這個惡意噓
→ Ai          : 文者
→ pv          : https://goo.gl/zIsDQ7 正常的常規檢查 自己看
推 moonycat1   : pv辛苦了，每篇都有你
→ Ai          : 原文一開始就說了  這是加價檢查  哪需要你提  本
→ pv          : 而且我也不是噓NIXXX  是故意要引到新產品嗎
→ Ai          : 文也沒說那是常規  全都你在講  並腦補推銷  吵死了
噓 pv          : 會在第一孕期把NIX舞蹈等一起檢查 沒有寫加價的歐
→ Ai          : 原文  原文  原文
→ pv          : 怪了 原作者 沒人有意見 有意見的是 那幾個固定帳號
→ Ai          : 原文有敘明加價  系列問要從頭看  大家都只是對你有
→ Ai          : 意見  像這篇  大家都覺得很棒  獨你一個找碴亂噓
噓 pv          : 標準起手式  又生氣了 假中立
→ howcome918  : 我不喜歡原po每篇都在說nifty，但這篇真的還好啊...
→ howcome918  : .
→ howcome918  : 他只說了「不少」孕婦有做檢查，還是沒有提到nifty
→ howcome918  : ，pv就不覺得有廣告？
推 howcome918  : 那是否反推nifty到只願意說NIXXX的你也是另外一種
推 howcome918  : 業務(我知道你會否認)。如果真的覺得NIFTY不好，那
推 howcome918  : 那請跟VEGF一樣多寫一些文章告訴大家哪裡不好，還有
推 howcome918  : 還有你覺得什麼才是好的，這樣才不會讓人對你說的話
推 howcome918  : 產生反感跟反效果
推 howcome918  : 不管NIFTY或穿刺都有其風險跟涵蓋不到的地方，請相Y
→ howcome918  : 信版友會自己判斷的 (我自己選擇羊穿)
推 anny325     : 專業推~看推文覺得好好笑，每次都只看到pv一個人在
推 anny325     : 惱羞成怒，結果他還反說別人假中立，是覺得所有其他
推 anny325     : 人都是業務嗎？也太被害妄想了吧～
推 howcome918  : 我不會覺得pv是業務，可能有自己的理由
→ howcome918  : 不喜歡nifty吧。不喜歡pv或原po的人略過不看就好
→ howcome918  : 真的不需要生氣
推 lubenben    : 推專業清楚
推 d8613518    : pv跟nipt有過節？？
→ pv          : nipt nipt 原文是這 每次都專業推 次次都有你我
→ pv          : 不要過度廣告 然後取代掉觀念 侵入與非侵入的不能
→ pv          : 互相取代
→ pv          : 非侵入的也被承認 有高度參考價值 不想或高風險的人
→ pv          : 在醫生囑咐之下 也OK 但應搭配高層次
→ pv          : 現在這種置入文 互推 太過明顯
→ pv          : 每次一講羊穿 起手式 貼個流產新聞 這也太扯了
→ Ai          : 對  好扯  遇到的就自己衰  應該乖乖認命
噓 inochan     : 既然Nifty測不出亨丁頓舞蹈症, 何必推薦別人做nifty
→ inochan     : https://goo.gl/E2hqlK
噓 dogegg0211  : 啊可是真的就是業務專用帳號呀....
推 doggy0919   : 所以意思是，這篇文章本是是否挑得出問題並不重要，
→ doggy0919   : 有沒有特地在宣傳特定廠商也無所謂，反正看到這個ID
→ doggy0919   : ，一律先噓，如果有人覺得文章沒問題，必是廠商其他
→ doggy0919   : 分身，意圖推銷囉？
噓 inochan     : 不, 噓這篇是因為文不對題, 最後又推薦別人做nipt
噓 inochan     : 這個ID其它分身生技版有人整理過了,link就在上面
→ doggy0919   : 除了特定想法的人，其他誰覺得這篇有哪裡文不對題？
→ doggy0919   : 這篇其實也沒有特別推薦，只是提到有人會加做這方面
→ doggy0919   : 檢測，LINK才真正是根本文無關的東西。
→ doggy0919   : 就坦白說自己試看到這些id就想噓人很難嗎？