Re: [懷孕] 染色體及晶片檢查異常，大家的決定會是..

[caesar0610 (分享)]

  我保留原文 讓以後的人可以查詢到相關資料

  在我寶寶快四個月後的今天

  我選擇回來寫文章報告後續的狀況

  是的 我最後選擇生下來了

  但我是在諮詢過這些醫生

（柯滄銘醫師 陳明醫師 陳持平醫師 蘇怡寧醫師 林炫沛醫師）後所做的決定

  我先來說柯醫師 他真的是一位仁心仁術的好醫生

  雖然他覺得多出來的部分不影響發展

  但我們十分擔心 問了又問

  柯醫師還是認為我們增加的染色體片段非致病區

  致病區當然包含智力低下發展遲緩

  就他看到的世界資料庫並沒有認為我們增加區段有致病病例

  所以他認為是無相關的

  他跟我們談了四十分鐘 也有用心聽我們的心情及擔心
 （護士在旁邊都快翻白眼了 柯醫師依舊很有耐心）

  但他真的蠻有把握沒有增加異常機率

  只是他當然不能保證我們小孩沒問題

  林炫沛小兒科醫師  以他看過的例子也是有小孩鑲嵌的染色體

  重點也是重複第幾對染色體

  他雖然沒特別說什麼  但也說了二十幾分鐘

 有考慮我們的心情 給予我們分析

  陳明醫師 我們跑去彰基跟台大看了兩次

  陳明醫師不像柯醫師那麼有把握

  但也是說異常機率不大

  他還特地請超音波師幫我們照超音波

  說若染色體鑲嵌 容易會有哪些器官問題

  他再幫我們仔細看一下

   結果檢查結果都正常

  他是說若擔心  可之後再抽羊水 看鑲嵌的部分有沒有減少

（他有看過減少的例子）

  只是那時週數也大了 我們應該也沒辦法作什麼

  他是說若有異常 大概30週 可能頭圍等等

  就會停止發育 請我們到時讓產檢醫師看仔細

  他還建議我們去台兒找張東曜醫師照高層次
 （雖然我們禾馨已經照過了）

  因為時間緊迫 台兒很難預約

  但陳明醫師說我們可以說是陳明醫師介紹的

  最後終於安排到了 兩次高層次也沒有顯示器官異常
  （雖然智力方面 高層次看不出來....）


  陳持平醫師他則是特別當場請實習醫生及遺傳諮詢師查了相關文獻

  真的有查到第八對染色體的紀錄

  他有把那份文獻給我們（剛好就他 陳明 柯滄銘醫生合寫的文獻報告）

  本來他也是說可以留下來

  影響不大 我們也比較放心

  但回到家仔細看了文 裡頭ㄧ堆發展遲緩的例子
 （這時心裡認為小孩不能留了 真的很傷心難過）

 後來我們就再回去找這些醫師
（所以我們幾乎每位醫師都看了兩次
 畢竟留或不留是很重大的決定 我們不想讓自己後悔）

 把文獻給他們看  他們有解釋說雖是第八對染色體

 但區段不一樣 鑲嵌程度也不一樣

 其實這時真的非常天人交戰

 要留很怕異常 不留 又覺得醫師其實給予我們不少信心

 最後決定在禾馨請蘇怡寧醫師再次抽羊水晶片

 為什麼再抽一次是有原因的

 因為第一次去找蘇怡寧醫師時

 把柯醫師報告給他 希望他給予意見時

 他說他不為柯醫師的報告背書 他覺得既然柯醫師這樣認為就是這樣

 他不發表任何意見（所以他不像陳明 陳持平醫師一樣幫我們找相關資料）

 但因為蘇醫師也是重要的遺傳權威醫師

 他的意見對我們來說很重要

 因此我們選擇在21週時 再次做羊穿

 還好蘇醫師最後的意見一樣 覺得影響應該不大

 所以我們帶著一絲放心一絲不安等待寶寶的出生

 在寶寶出生後 我們照了腦部 腹部 心臟超音波

 顯示都正常 還有抽血檢查 染色體鑲嵌的部分依舊存在

 但至少目前寶寶快四個月 發展一切正常

 快四個月八公斤 身高65公分 會抬頭 會發出類似說話的聲音

 會對我們露出大大的微笑

 每次看到寶寶健康的模樣 我都慶幸有把寶寶生下來
 （雖然依舊很擔心 會時時注意小孩的發展）

 等過一陣子寶寶更穩定後

 會再回去醫院 謝謝那些醫師

（畢竟若沒有他們專業的意見 寶寶可能就不存在了

 每次想到就很想哭 緊緊抱著寶寶）





※ 引述《caesar0610 (分享)》之銘言：
: 如標題，在柯滄銘醫師診所的染色體及晶片檢查報告已經出來
: 確定是染色體異常，第八對染色體多出一個區塊
: 晶片的檢查更可以證明是多出哪一個區塊
: 而父母雙方也已抽血檢查，結果父母雙方染色體是正常
: 所以胎兒的染色體異常不是遺傳而是自發性突變
: 目前也回診聽柯醫師說明了，
: 也預約其他醫師的遺傳諮詢（蘇怡寧醫師 陳明醫師 陳持平醫師）
: 想問問大家的想法，若是你們的選擇會是什麼？
: 我先說明染色體檢驗的結果是47XY,+mar/46XY的鑲嵌型
: 我們當初染色體檢查跟晶片一起檢查
: 還好有一起檢查，縮短複驗的時間
: 因為若只是染色體檢查，只能看出現象，
: 無法進一步分析是多出那個區塊
: 診所說若我們當初沒一起做 他們看到染色體異常的部分
: 還是會請我們加做晶片（但這時就必須花時間等晶片報告出來）
: 相信心情會更難熬
: 柯醫師查詢文獻及資料庫後，說明裡頭並沒有此染色體鑲嵌相關記載，
: 而他認為我們多出來的染色體區域屬於非致病區域
: 所以他是抱持樂觀的想法
: 我們夫妻聽了當然放心不少
: （當初接到電話已經有最壞的打算...也哭很久了）
: 只是沒有記載並不代表不會發生異常機率
: 畢竟是異常染色體 所以我們依舊會擔心
: 但已經是個小生命，要我引產幾乎很難接受
: 不過若生下異常小孩也很難承受.....
: 不知大家有相關的案例嗎？
: 或是若是你們選擇會是什麼
: 希望給予徬徨不安的我一些意見及想法 謝謝

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→ shineforever: 孩子是有福的，有你們這麼有勇氣和耐力的雙親。
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→ paoiest     : 樂喔！
推 huhubee     : 謝謝分享，很開心聽到這個消息。爸媽辛苦了。