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(原文恕刪 文長慎入) 您好 小弟鍵盤婦產科-威廉氏後人 剛好看到版友對於四指標的提問 今天我就把剩下的唐氏症篩檢項目一次講完吧 (這樣之後好像沒什麼東西可以寫了 可以退休了~ Yeah!) -------------------------------------------------------------------- 先講結論 單抽四指標不是一個好方法!!! 要就做全套 (初唐+二唐) 要就做NIPT 不要只單抽四指標!!! 現代產檢的進步 除了超音波的進步之外 最大的突破點就在於篩檢唐氏症的工具不斷的推陳出新。 最好的叫做"診斷工具" 當然就是羊膜穿刺 (或者絨毛膜採樣) 再強調一次 這兩個叫做"診斷工具" 是診斷的黃金準則 幾乎可以說是100%準確 羊膜穿刺是一個超過一百年的老方法 (真的喔! 19世紀時什麼都現代工具都沒有的時候就會抽羊水了) (正式的傳統染色體檢查也大約60年歷史了) 但是 羊膜穿刺一直有一個致命的毛病 就是可能會破水、可能會流產 羊穿的併發症發生率差不多是 1/300 - 1/500 或者 更精準一點 也就是我們婦產科醫師的魔術數字: "1/270" (這個數字在這篇文章中會一直反覆出現喔!) 在這裡 要先跟各位說一個觀念 首先  威廉氏後人雖然不是瓦哥,但也不是羅莉控 (雖然我愛舉牛肉麵當例子) 本身沒有妹妹、也沒有姐姐 (真的、我也很清醒) 所以對於女性的年齡 我一向是沒有任何偏見或歧視的!!! But!!! 如果說到"婦產科醫學"的探討 我必須要說 "女人年紀大就是不好!!!" (理性、勿戰、勿轉數字版、勿轉灑花板!) 女人的卵子品質被認為會隨著年齡逐漸的惡化 除了從懷孕率、活產率、不孕症的比例上來看之外 我們可以從唐氏症的發生率來看 (不考慮先生年齡喔 不要以為找個小弟弟在一起就可以彌補喔!) 我舉幾個年齡的分界點跟各位說明 (沒有任何其他含意 請不要過度解讀) 如果不做任何篩檢或終止妊娠的話 25歲的孕婦 小孩唐氏症的發生率是 "1/1085" 30歲的孕婦 小孩唐氏症的發生率是 "1/730" 34歲的孕婦 小孩唐氏症的發生率是 "1/345" 35歲的孕婦 小孩唐氏症的發生率是 "1/260" 40歲的孕婦 小孩唐氏症的發生率是 "1/60" 45歲的孕婦 小孩唐氏症的發生率是 "1/23" 不知道大家可不可以想像23分之1是什麼樣的概念? 大概就是一班小學同學裡面 就要出現一個唐氏症的同學! 所以 聰明的妳一定發現了 為什麼每個醫生都會說 妳已經高齡了(滿34歲的孕婦) 國健署建議直接做羊膜穿刺 政府也補助妳5000元!!! 為什麼呢 因為這個年紀的孕婦 光"年齡"這個因素 唐氏症的危險就跟羊膜穿刺的危險差不多了 (1/270) 當然妳一定會說 我今天30歲 發生率:1/730 也很高阿 我也要做羊穿!!! 妳也可能會說 我今年25歲 發生率:1/1085 也好高 我沒辦法接受 我也要做羊穿!!! 沒錯 這樣確實也是一個方法! 但是 給全台灣所有的產婦都做羊穿 並不是見得是最好的方法 這樣也許可以將唐氏症的發生率降到最低 但也會有更多無辜的孩子因為羊膜穿刺而消逝 所以 抓破頭皮的婦產科前輩們就想阿 好吧 就以1/270當作分界點 風險比這個高的 => 就做羊穿吧,而且國家出錢補助妳!!! (風險比這個低的呢? 嘿嘿 等一下告訴妳! 怕妳按END) --------------------------------------------------------------------- 說完了羊膜穿刺 回到唐氏症"篩檢方法" 如果我有很多很多錢的話 NIPT系列是目前最好的"篩檢"方法 (最高的疾病偵測率, detection rate: 99%) 詳細情形可以參考小弟於媽寶版的另一篇拙作 115509 m 6/02 MrWilliams R: [懷孕] 請問NIFTY產檢 但是 這一次要兩萬塊台幣以上 兩萬塊多不多呢? 見仁見智 至少我是覺得很多 "本國國內青年(21~30歲)平均月薪僅2萬6614元" 剛好這個月賺的錢可以付完產檢的掛號費+NIPT+高層次 然後餓一個月 (千萬不要這樣喔!!! 真的這麼悽慘的, 就來找我吧.....Q_Q) 所以 為了解決這些年輕、貧困的孕婦族群 聰明的政府決定改為補助便宜的初唐、二唐做為手段 讓妳不會發現他們不夠錢全面補助NIPT!!! 這裡從開始跟各位解釋初唐、二唐、頸部透明帶、四指標等等 一切從我很久以前說明過的唐氏症軟指標說起 詳細情形可以參考小弟於媽寶版的另一篇拙作喔~ 115063 m 5/28 MrWilliams R: [懷孕] 27週決定更換醫生。 聰明的婦產科前輩們發現 唐氏症的小孩跟一般的小孩不太一樣 除了染色體很明確多一條之外 又有各式各樣的不一樣 但 好像也沒那麼不一樣 有時候又好像一樣 但又有點不一樣 (有沒有覺得很煩??? 嘿嘿, 我故意的~) 唐氏症的小孩除了外觀上 還會有一些母體的抽血指標會不一樣 至於為什麼會這樣 那太複雜了 妳只要知道會不一樣就可以 但就跟所有的軟指標一樣 他只是一個線索 所以沒辦法像羊膜穿刺直接判斷染色體數目、外型 或者 像NIPT那樣用次世代定序回推染色體數目這麼精準 所謂的初唐 又叫做第一孕期唐氏症篩檢 檢查時機點在第一孕期 (11-13週) 檢查項目包含兩個 就是超音波的頸部透明帶 加上 母體抽血的PAPPA + free b-hCG 然後利用大量的過去得到的分析數字製成的軟體 回推出這樣的頸部透明帶、這樣的抽血值 大概會有多少機率是唐氏症。 (哇! 聽起來超不準的) 這樣的概念大概就像用電腦 統計過去眾多圖像去做分析 一張撲克牌上插著一支牙籤露出的一小點 然後電腦就會分析出可能是A 可能是4 可能是J 這樣 當然 這其中必然會有很多誤差出現的可能性! 所以 第一孕期唐氏症篩檢 如果只照頸部透明帶不抽血 疾病偵測率只有64-78% 如果只抽血不照頸部透明帶 疾病偵測率只有64-78% (我的天阿 爛透了 這麼爛的檢查還有存在的價值嗎?) (可以說只比丟硬幣正反面好一點點而已!) 但 神奇的是 如果合併兩者 (頸部透明帶+抽血) 疾病偵測率提高為87-92% (好吧 差強人意 但還可以接受 妳考試考87-92分應該算可以接受吧?) 至於二唐 又叫做第二孕期唐氏症篩檢 檢查時機點在第一孕期 (16-18週) 檢查項目包含四個抽血指標: AFP + free b-hCG + E3 + Inhibin A 看不懂沒關係 只要知道因為是四個抽血指標 所以俗稱"四指標" 因為一樣是單純只有抽母血 所以很多人搞不清楚四指標跟NIPT的不同 (臨床上已經遇到太多了....) 沒錯 確實都是抽血 差異不大 (我是說都是抽血 痛的感覺差異不大) 實際差異只有兩個! 第一 四指標大約2000多塊 ; NIPT大約20000多塊 第二 四指標的疾病偵測率是70-86% ; NIPT的偵測率是99%! 什麼!!!! 單純抽四指標只有70-86%的疾病偵測率!!!!! 這麼爛的檢查竟然還存在於這個世界上 該死的政府竟然還補助這個檢查!!! 所以 小弟我 " 完 全 不 建 議 " "單 抽" 四 指 標!!! 完 全 不 建 議 喔 !!!! 完 全 喔!!! 不 建 議 喔 !!!! 下次抽血前記得搞清楚 妳為了唐氏症篩檢抽的血 到底是什麼內容 不要再以為單抽"四指標"就以為抽了"NIPT"了 拜託 真的不要再搞錯了... 那對於那些拿不出兩萬塊抽NIPT的人到底怎麼辦呢? 總不能每個人都來找威廉氏後人裝窮吧 所以 最好的折衷方法 就是合併使用第一、第二孕期唐氏症篩檢 如果妳乖乖的配合第一、第二孕期唐氏症篩檢 可以讓疾病偵測率提升至92-97%喔!!! 當然比不上NIPT的99% 但也已經不錯了 而且便宜很多 所以政府就願意拿出補助 (台北市的話:初唐-2,200元,二唐-1,000元) 等於政府拿出了一個高層次的錢了 至於什麼叫做乖乖配合第一、第二孕期唐氏症篩檢 是兩個都去做 不就好了嗎? 不是 是這樣的: 請經濟困難但年輕的妳 (未滿34歲) 先於11-13週接受第一孕期唐氏症篩檢 (頸部透明帶+抽血) 妳會得到一個分數的結果 這個結果就是妳的風險值 如果這個值 大於或等於 1/270 麻煩妳直接去做羊穿 如果這個值介於 1/270 - 1/1000 那妳就再來做二唐(四指標) 如果這個值小於1/1000 那就這樣了 下次產檢再見! 什麼意思呢? 對於初唐就得到超過1/270的風險的人 就跟妳一開始就超過34歲的那些人一樣 為"高風險" 這個風險已經超過了羊膜穿刺本身的危險 所以就應該進行羊穿做確認診斷 如果初唐風險小於1/1000的人呢? 婦產科醫學會認為 這樣的低風險不值得去冒羊穿的危險 (當然 1/1000、1/1001、1/5000 等等數字在妳心中可能不一樣大) 所以 如果妳風險小於千分之一 妳還是擔心那小於千分之一的風險 妳還是要做羊穿 也沒人說不行 只是政府沒補助妳五千塊而已喔~ 至於尷尬的卡在中間的人 (1/270 - 1/1000) 妳就再來做二唐吧 看結果是怎樣 如果結果是大於或等於1/270 那妳就又變成高風險 就得進行羊膜穿刺 如果結果小於1/270 那就這樣了 下次產檢再見 謝謝 如果用這樣的方法 確實可以用比較少的成本(幾千) 而得到也很不錯的篩檢率(92-97%) 這也就是為什麼政府的補助會以這樣的方式進行喔 (參考資料: 2007年 美國婦產科醫學會公報 ACOG Practice Bulletin) 所以 對於唐氏症篩檢 目前大概有這幾種常見的做法 窮有窮的做法 富有富的做法 不願意承擔風險的有不願意承擔風險的做法 每個婦產科醫師應該都會這麼跟妳說 在此我也不免俗的再講一次這個老梗 初唐、二唐的結果就像紅綠燈 如果妳屬於低風險(<1/1000) 就叫做綠燈 綠燈走過去絕大部分情況沒事 但也不一定不會被三寶撞死 如果你屬於高風險呢(>1/270) 就叫做紅燈 紅燈走過去是不是一定被撞死 也不是 就算是闖紅燈大部分時候也是沒事 但還是建議大家不要闖紅燈 如果妳介於中間的 (1/270 - 1/1000) 就叫做黃燈 就再等等吧 再檢查一下 看之後變成紅燈還是綠燈再說 標準的風險值我跟各位講了 就是1/270 以此為界 做為是否必須做羊膜穿刺的分野 (也是給付的分野) 但妳心中的風險值呢? 我不知道 就只能妳自己好好想想了 是否需要為了小於千分之一的風險 去冒270分之一的風險? 或者是否需要為了小於萬分之一的風險 去冒270分之一的風險? 我沒有答案 所以麻煩不要拿著初唐的報告來問我說: "ㄟㄟㄟ 威廉氏後人 我這個風險值要不要做羊穿阿?" "妳這個小於1/1000,應該可以不用" "真的嗎? 那如果生出來唐氏症怎麼辦???" "....,好吧 那妳還是來做羊穿吧..." "可是羊穿不是也有1/300的破水或流產的風險,這我好不容易才懷孕的耶" "那妳還是不要做羊穿吧..." "可是.....那如果生出來唐氏症怎麼辦???" "......................" (麻煩 不要再這樣為難妳的産檢醫師了...) 以上 一點淺見 提供參考 -- ※ 發信站: 批踢踢實業坊(ptt.cc), 來自: 140.112.71.7 ※ 文章網址: https://www.ptt.cc/bbs/BabyMother/M.1497197730.A.E0C.html
claire7715 : 後面鬼打牆的地方很好笑XD但是真的值得推 06/12 00:20
liukiki : 推威廉氏,謝謝每次都有淺顯易懂的解說! 06/12 00:28
kuosco : 推 很詳細易懂的解說 06/12 00:28
Grass123 : 謝謝威廉氏,拯救分不清初中唐怎麼挑的新手孕媽(我) 06/12 00:30
misspo : 推 06/12 00:32
hoyi : 推 06/12 00:36
chieny : 就請她掏出兩萬做nipt呀(逃) 06/12 00:36
sherryk : 威廉的文 必看必推 06/12 00:37
ssttyy : 推,淺顯易懂,而且超好笑 06/12 00:37
TWkid : 推紅綠燈~ 06/12 00:38
minigg : 下次出事,大概就是down screening,low risk還是Do 06/12 00:38
minigg : wn,,超音波又掃個幾次幾次醫師又沒看出來...就算掃 06/12 00:38
minigg : 了4 chamber了沒看到VSD,然後最後害我們沒墮胎到 06/12 00:38
minigg : 最近聽過一個1/3000的Down 06/12 00:38
pbt9969 : 感謝說明。整個很幫助~鬼打牆真的是內心話耶 06/12 00:44
Ai : 大推! 06/12 00:47
kristen86 : 推推推 06/12 00:47
mbczzz : 推!感謝詳細又簡單易懂的解說! 06/12 00:48
ss970804ss : 推 06/12 00:50
chieny : minigg出現了 XDDD 06/12 00:57
minigg : Hi,樓上你好! 06/12 00:58
sharkimage : 推 06/12 00:59
trustless : 推 06/12 01:00
cicq : 推 06/12 01:14
ching520 : 高齡真的問題好多...星期六接到醫院打來說羊穿結果 06/12 02:05
ching520 : 異常,不是唐氏症是其它的異常,今天一早就要衝醫院 06/12 02:05
ching520 : 了...真的好難過 06/12 02:05
goodtome : 真心推薦掏2萬多出來檢查總比以後有任何疾病的錢坑` 06/12 02:07
queenrabbits: 後面鬼打牆好好笑XDDD 真好奇當醫師這麼累你怎麼還 06/12 02:10
queenrabbits: 有力氣回這麼長一篇... 06/12 02:10
like026 : 推 06/12 02:10
reeves0403 : 推~撲克牌上插牙籤的說明實在是太到位了! 06/12 02:25
Ewhen : 解釋的好棒!原來34歲補助羊穿的原因是這樣!醫生 06/12 02:39
Ewhen : 告知我們風險,真正做出選擇的是我們自己! 06/12 02:39
chieny : g大兩萬多只保證他檢驗的那幾樣疾病喔,還是有可能 06/12 02:47
chieny : 有其他重大疾病 06/12 02:47
chieny : 即使做了羊穿跟羊基也無法100%保證孩子生下來一定是 06/12 02:49
chieny : 健康的,沒有其他的重大傷病 06/12 02:49
chieny : 其實這就是醫學也是有極限的,所以我們只能儘量盡人 06/12 02:51
chieny : 事其他的就聽天命吧 06/12 02:51
objective10 : 紅綠燈真的是有趣又好懂,謝謝威廉醫生 06/12 02:53
hpnext : 推! 06/12 02:56
imeae : 推 06/12 02:58
hihilove : 後面鬼打牆真的是很貼切啊…我也曾上演過的內心戲 06/12 03:04
wendy22664 : 新手媽媽什麼都不知道,還真的只做了四指標,主要是 06/12 03:32
wendy22664 : 前面診所沒抽初唐後來換大醫院,才做了四指標...還 06/12 03:32
wendy22664 : 好正常.. 06/12 03:32
nanaling : 推!也希望那些有疑問為什麼健保補助唐氏症篩檢卻 06/12 03:42
nanaling : 不補助高層次的人都可以看到這篇 06/12 03:42
nigi0309 : 推推,威廉氏你好棒棒啊! 06/12 04:12
Bobbie15 : 推!後面鬼打牆那段真的太貼切了 06/12 05:35
apple32988 : 感謝,超清楚的解釋 06/12 05:57
fr373969 : 風險的概念很抽象的 06/12 06:21
ethola : 推~解釋得很清楚! 06/12 06:21
Doralice : 推 06/12 06:41
princessS : 推紅綠燈,非常清楚明確的舉例 06/12 06:51
angerical : 推推 謝謝醫生 06/12 06:53
blackswans : 推! 06/12 07:01
lufuna : 推,謝謝! 06/12 07:37
monroeyayoi : 推! 06/12 07:37
tcl : 推 06/12 07:49
dogdoris : 推 06/12 08:01
reDQ6 : 推一個威廉式後人 06/12 08:03
sandy69 : 推,非常淺顯易懂 06/12 08:05
pink811 : 推 06/12 08:10
choinoi : 推 06/12 08:11
chiaopin : 推 06/12 08:13
ESCAPEFROM : 推,如果可以,我真希望不要太晚生啊! 06/12 08:14
inonat : 先前看衛教寫1/3000 原來只有1/270喔? 06/12 08:24
pigchu : 謝謝分享 06/12 08:25
ert73201 : 推簡單易懂,當初唐氏篩檢我也是抉擇了好久 06/12 08:27
trumpet12 : 感謝感謝~拜託不要從版上退休~~ 06/12 08:41
qwai : 推!!!非常清楚又淺顯易懂的講解^^ 06/12 08:42
sjkok : 推! 06/12 08:47
mirrorhide : 推專業好文!後面的鬼打牆有夠真實的!!! 06/12 09:09
petitebabe : 專業好文!!! 06/12 09:25
yoyo760406 : 推 06/12 09:26
enchia1226 : 推推 06/12 09:36
vera : 推! 06/12 09:39
LydiaC : 推!我就是初唐做完風險太低,醫生說沒必要做羊穿的 06/12 09:48
mandymeng : 謝謝說明,大推 06/12 10:13
local98 : 推 06/12 10:33
irence316 : 推,我當初也是以比較風險的方式做抉擇,我初唐機率 06/12 10:40
irence316 : 是幾萬分之一,最後採用nipt做個安心。 06/12 10:40
pre369 : 比喻淺顯易懂~~ 06/12 11:13
allloveme : 推 風險自負 06/12 11:32
lilylyly : 威廉氏大人,可以寫一篇如何正確觀察胎動的文章嗎( 06/12 11:44
lilylyly : 跪) 06/12 11:44
kittiequeen : 舉手!所以如果決定做NIPT就不用做中唐初唐了嗎? 06/12 11:48
MrWilliams : 回樓上 一般還是會建議您做如果確定要NIPT了 還是可 06/12 12:43
MrWilliams : 以接受頸部透明帶的檢查 因為頸部透明帶檢查時 有 06/12 12:43
MrWilliams : 時可以發現一些非NIPT能抓出來的異常 如無腦兒等等 06/12 12:43
lynxes : 紅綠燈神比喻XD 06/12 12:55
IFnight : 不過有個延伸問題:為什麼台灣只這麼害怕唐氏症? 06/12 13:01
hueyyasu : 推這篇 其實怎樣都有風險 只是評估最適合自己的 06/12 13:05
hueyyasu : 紅綠燈真的神比喻 06/12 13:05
nanaling : 我覺得不是只害怕唐氏症,只是跟其他罕病比,唐氏症 06/12 13:05
nanaling : 發生率特高、又有相對經濟有效的篩檢方式(對嗎?) 06/12 13:05
nanaling : 現在台灣頭胎年齡是30幾歲,機率實在太高了 06/12 13:06
mirrorhide : 有時要看你想檢查到什麼~是看唐氏症就好~還是也要 06/12 13:35
mirrorhide : 看其他罕病~其他罕病想涵蓋的範圍有多大~ 06/12 13:35
kimpink : 推,謝謝醫生!專業又幽默,拜託繼續寫文! 06/12 13:38
mirrorhide : 自己心中的風險值只有自己能評估~醫療選擇從來都是 06/12 13:41
mirrorhide : 自主決定~風險自負~ 06/12 13:41
killingni : 推 寫的風趣又淺顯易懂 06/12 13:53
anita231700 : 不解釋真的不知道初唐跟四指標差在哪邊 06/12 15:02
anita231700 : 感謝威廉氏醫生 06/12 15:03
VGG2 : 跪著看完 06/12 15:39
resudi : 推 06/12 15:42
sunsetsky : 我是原原PO,超開心威廉氏能回覆我的PO文,真的很感 06/12 18:07
sunsetsky : 謝~(下跪膜拜) 06/12 18:07
Asucks : 大推醫生 06/12 20:15
ppnew : 推威廉氏! 06/12 20:37
xer0213 : 推,真的是很用心的醫生!台灣婦產科有你真好! 06/12 22:21
claudedora : 紅綠燈的比喻太貼切了~! 06/12 23:08
kaina : 真是有夠淺顯易懂的~~ 06/12 23:27
k6094000 : 感謝詳細解釋,另想請問今天去產檢剛好被問到要選擇 06/13 00:03
k6094000 : 什麼,我第一胎有做NIPT,但這次忽然冒出三個不認識 06/13 00:03
k6094000 : 的檢測項目(Harmony Test,NIPS,NIPS PLUS)搞的我霧 06/13 00:03
k6094000 : 沙沙……請問第一個就是NIPT嗎? 06/13 00:03
MrWilliams : 回樓上 各家廠商的名字不同 項目也大同小異 詳細情 06/13 08:20
MrWilliams : 形請參閱您的手冊與說明書 小弟不涉及任何廠商推薦 06/13 08:20
MrWilliams : 喔 06/13 08:20
corrie : 幽默風趣又易懂,感謝 06/13 19:39
thinegg : 淺顯易懂。推 06/13 21:15
aquantum : 推 06/14 20:23
cccc1234 : 推 08/28 09:09
virusgg : 謝謝威廉氏,好清楚。 10/14 13:00
Magiko : 推用心 03/14 00:37
onlyken : 推,謝謝 11/16 21:01
singinggirl : 手人土 09/02 00:56
singinggirl : 推 09/02 00:56
PTTptt : 推! 09/02 20:26
beho : 看似複雜,但腦袋的確是在這幾項選擇裡打結 09/21 02:18
windguest : 好懂推! 09/21 23:10