[新聞] 不可輕忽的單基因遺傳疾病

[VEGF (VEGF)]

心得:

由於在醫院工作的關係 經常會接觸到一些"罕見疾病"的小朋友 所以特別有感

他們有不少都是這篇報導中提到的 單基因隱性遺傳疾病 的發病患者

因為過去家族中不一定有過已發病的親屬

他們的父母雙方幾乎都不知道自己是隱性帶因者

自己同樣為人父母 很能感同身受

當他們被醫師告知 孩子的病是因為自己的基因遺傳時 內心有多麼難受

------------------------------------------------------------------------------

GENE ONLINE  七月 28, 2017

新聞原文: https://goo.gl/ngfqti

全球已經發現超過 10,000 多種的單基因遺傳病，疾病的綜合發生率高達 1/100，而且多

數的單基因遺傳病會導致患者死亡、畸形或殘障。然而，目前約只有 5/100 的疾病可透過

有效藥物來維持病患的生命與協助提升生活品質。


單基因隱性遺傳病 容易被輕忽

一般民眾對單基因遺傳疾病的認知僅停留在「發生率極低」，容易輕忽其嚴重性。所以當

罹患單基因疾病、帶有嚴重缺陷的胎兒出生時，就會帶給家庭非常大的衝擊。以往，剛出

生的嬰兒會先進行新生兒篩檢，當檢測結果是高風險，才會藉由基因檢測進一步的確診。

對於患者而言，終其一生將遭受疾病之苦；對於家庭來說，已錯過早期預防的關鍵時機。

然而，大部分的單基因病是先天遺傳自父、母親，尤其是隱性遺傳性疾病，平均每一個人

就帶有 2.8 個隱性遺傳疾病的致病突變，但往往夫妻都不清楚自身家族遺傳病史，也不知

道雙方是否為同一種疾病與同一變異位點的帶因者。因此為了從根本上為胎兒的生命健康

把關，最佳檢測模式是夫妻雙方在孕前/產前 (懷孕八周前) 進行帶因者篩檢，若雙方都是

同一疾病之帶因者，則必須在胚胎植入前/產前進行胚胎/胎兒的確定診斷。


NGS 完整分析基因序列 提升篩檢突變檢出率

近年來，由於次世代定序 (NGS) 技術的突破與應用，發展出擴展性帶因者篩檢(Expanded

 carrier screening)。相較於傳統的逐一項檢測方式，擴展性帶因者檢測可一次性準確篩

檢多種疾病，具有更高的效率。藉由 NGS 技術一次篩檢完整的基因序列，同時檢測點突變

、小片段插入和缺失等多種基因突變型態。然而，傳統的 PCR-based 檢測方法，僅能檢測

單點突變，猶如以管窺天，無法完整分析可能致病的基因序列；相較之下，NGS 技術平台

能完整分析基因序列，更可大幅提升突變的檢出率。


常見 10 種單基因隱性遺傳病 篩檢帶因率高達 26%

針對 10 種帶因率較高的單基因隱性遺傳疾病進行檢測 (表一)，包含 α 型海洋性貧血

(Alpha-Thalassemia)、β 型海洋性貧血 (Beta-Thalassemia)、遺傳性耳聾 (Hereditary

 hearing loss)、裘馨氏肌肉萎縮症(Duchenne Muscular Dystrophy)、脊髓性肌肉萎縮症

(Spinal Muscular Atrophy)、A 型血友病 (Hemophilia A)、B 型血友病 (Hemophilia B)

、苯酮尿症 (Phenylketonuria)、威爾森氏症 (Wilson’s Disease)、龐貝氏症 (Pompe

Disease) 等。根據研究顯示，整體而言疾病的帶因率達 26%，也就是平均每四個人就有

一人是帶因者，而且接近2%的家庭可能會生下患病的胎兒，由此可知疾病帶因率高且風險

家庭的比例也高。


隱性遺傳疾病帶因者 仍有機會生育正常胎兒

當夫妻雙方都是同一種隱性遺傳疾病的帶因者，且突變位點相同，其後代會有 1/4 的機率

是患者，因此體外胚胎或胎兒一定要進行確定診斷。若夫妻欲進行人工生殖，必須加做胚

胎著床前基因診斷 (Preimplantation genetic diagnosis ,PGD)，針對單一基因檢測，選

擇正常的胚胎再植入母體內。若是經由自然妊娠，則必須進行產前基因診斷，如：絨毛膜

取樣術 (Chorionic Villus Sampling, CVS）或羊膜腔穿刺術 (Amniocentesis) 取樣分析

，利用 NGS 或桑格 (Sanger) 定序法，針對單一基因檢測，確認胎兒的健康狀況。


為了孕育健康的新生命，夫妻若能在孕前/懷孕早期進行擴展性帶因者檢測，一次篩檢多種

單基因遺傳病，提早了解自己可能帶有的致病因子，將可望能造福更多胎兒的生命健康與

家庭幸福！

新聞來源: https://goo.gl/ngfqti

--
※ 發信站: 批踢踢實業坊(ptt.cc), 來自: 114.43.103.231
※ 文章網址: https://www.ptt.cc/bbs/BabyMother/M.1501339991.A.F5C.html
→ d8846325    : 意思是:常見 10 種單基因隱性遺傳病 篩檢帶因率高達
→ d8846325    :  26%,而這26%中將近2%的人可能會生下不健康寶寶？
→ d8846325    : 約等於0.5%，兩百個人中會有一個是罕見疾病寶寶？
→ d8846325    :  請問我降解讀對嗎？
推 benice      : 不知道這樣的檢查費用多少，若能讓一般上班族都負擔
→ benice      : 得起，那真的可以比較放心！
推 designerpan : 遺傳基因疾病 很恐怖....
→ designerpan : 我小舅跟大舅 大概在50歲左右才發病 單腳萎縮
→ designerpan : 家裡小孩是每隔一胎 就會有這樣的基因....
→ designerpan : 也不知道該怎麼預防
→ designerpan : 是知道世界有在研發GENE GUN
→ designerpan : 可以在基因序列上打掉有問題的鹼基對
→ designerpan : 希望基因治療 能夠趕快成熟...
推 samug       : 世上的罕見疾病那麼多種，都要篩檢的話應該是一筆非
→ samug       : 常龐大的費用
→ joytiger0405: 我在孕期中被驗出地中海帶因者，先生就有被叫去抽
→ joytiger0405: 血，寶寶出生也自費檢查還好一切ok，詢問家人也想
→ joytiger0405: 不出誰有地中海貧血狀況@@
推 kulnhp      : 也是在醫院工作 深深覺得懷孕前可以做的檢查都盡量
→ kulnhp      : 做最好，看到太多生病的孩子不僅活的痛苦，照護更是
→ kulnhp      : 一大困難
推 huiyajudy   : NGS只能透過試管啊
→ d8846325    : 這片是基康所發的新聞，但未提到準確度，有上萬種罕
→ d8846325    : 見遺傳疾病，是否該朝向如此全面的篩選值得思考，
→ d8846325    :  要完美只能由試管方式
推 pomyopnion  : 罕病驗一項就要一萬多了 哪裡驗得完？
推 dogsister   : 這也算某種業配……