[懷孕] NIPT驗唐氏症真的有99%？

[ltl0209 (我愛小號)]

補充1 ：謝謝大多版友看得懂這篇要表達的重點，就算知道了是哪間實驗室或醫院也不會
讓這項檢測的準確率達百分百。

補充2 ：我很佩服也很心疼友人夫妻，他們大可自己默默療傷，但他們選擇公開自己的經
歷，就是希望這樣的例子不要再發生。少數在酸在砲的人請你們多點同理心。

補充3 ：因為我不是當事人，所以很多細節我的確不清楚，我只能就我知道的簡單回覆。
過陣子若寶寶狀況穩定，或許朋友可以來回覆大家的疑問。

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前幾篇有媽媽在問寶寶高層次照出小白點，我在推文有提到友人遇到的情形，引起了大家
的緊張與注意，有人希望提供更詳細的資訊以免有造謠之嫌。

我想說的是，每種檢測都有它的風險與失誤的可能，你沒事不代表別人也沒事。像我第一
胎傻傻的羊穿、高層次都沒做，還好小孩是健康的，但我不會因為自己沒事而叫人不用多
做檢查。很多媽媽都會因為擔心而上來發文尋求大家的經驗分享，當然希望看到的都是好
的結果（多數也都是好的結果）。但一定會有少數結果是不好的，但請不要因為它是少數
而去質疑它的真實性，因為沒有什麼是百分百的。


-------以下經友人同意分享她的經驗------


[NIPT驗唐氏症真的有99%? ]

nipt，我一開始得到的資訊："只需要抽血，沒有流產風險又高準確率的唐氏症檢驗方法
，只是費用比較高要2W。"
對於上一胎剛流產還心有餘悸的我，無疑是一個安心的浮木。

"如果你要驗nipt，你今天剛好要抽血，你直接上產房去抽，我打電話給產房護理師用急
件處理，先生去幫你簽約。這樣可以少打一次針。"
我還感激醫生的貼心，急忙的就去抽血。

過12天很快的報告來："正常"
以上，就是我所有接觸nipt的資訊和過程。

好呆的媽媽，是嗎？怎麼不會想要更了解內容和風險。醫生再怎麼忙，後面病患再多，都
應該認真去了解小孩的事不是嗎？

以下是醫生沒空解釋，但我覺得很重要卻事後才查的資訊：

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nipt, 針對唐氏症，它驗的是"胎盤dna"21對染色體的"數量確定"。
羊水驗的是"胎兒dna" 且可以驗出數量／鑲嵌／轉位等基因問題。

21對染色體不成對（3個）這一型占唐氏症的95%, 鑲嵌＋轉位占5%。nipt 的99%是在"95%
"的這類裡可以有99%的唐氏症正確率。
我當下的OS：什麼爛數字宣傳招，這樣應該說有95%檢驗率吧。

原本以為我們或許是另外那5%，但基因報告出來 我們是95%的那一種，那，為什麼還會錯
？
醫生的推測，就是"胎盤dna" "自行修復"染色體不成對，但"胎兒"沒有。
我驗完胎盤很健康不表示胎兒很健康。

一樣的，nipt 有問題，或許胎兒沒有問題。

羊穿，有1/300的流產率，所以有可能健康的寶寶也會不見。醫生會想推nipt是正常的。
但是要說明nipt風險也是應該的！就我所知，國外有諮詢師可以讓爸媽問問題，醫生也有
花時間解釋。

重點的重點是：醫生不能完全相信nipt 而忽略其他的徵兆和可能性！
------

另外，nipt 錯了，是一件無法事後檢討改善的研究，胎盤都會被處理掉。做研究無法在
錯誤中學習，改善率會有多少，一開始的數字和sample變得很重要。

再補充 抗凝血針或抗凝血藥物會影響檢驗結果，還有其他因素，真的有要做的媽媽 一定
要問清楚！

整理一下 個人覺得最好的順序是 初唐/nipt 都做(都只是抽血) 如果nipt negative 但
初唐數值有點高 就盡量早一點排21週高層次(最早) 如果高層次有疑慮就做羊穿 大概是
這樣 或者初唐不做也可以 重點就是"高層次早點排"有問題就羊穿"!

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附上部分參考資料
http://www.genes-at-taiwan.com.tw/genehelp/database/case/record_41.htm
http://www.genephile.com.tw/NIPT/htm/QA.htm


---------------正文結束------------------
朋友的寶寶明天就要手術加上她太久沒上ptt忘記帳密，等她有空會再上來回覆大家的疑
問。

祝她的寶寶明天手術成功順利！

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※ 發信站: 批踢踢實業坊(ptt.cc), 來自: 114.36.189.141
※ 文章網址: https://www.ptt.cc/bbs/BabyMother/M.1502948283.A.221.html
※ 編輯: ltl0209 (114.36.189.141), 08/17/2017 13:39:31
推 lantimes    : 我有看到你朋友在Facebook的發文
→ lantimes    : 祝寶寶一切順利
推 comm        : 祝手術一切順利平安
推 purplegirl75: 非常感謝分享，我當初也做nipt檢驗，就是看重99%，
→ purplegirl75: 結果沒想到實際情況是這樣....
→ purplegirl75: 另外我要分享之前有在好孕版看到有人po文羊穿檢驗出
→ purplegirl75: 唐氏症後，基本上應該成定局，但父母在不想放棄希望
→ purplegirl75: 的情況下跑去找柯醫師羊穿，而後檢驗出的結果寶寶完
→ purplegirl75: 全正常，這應該是個例，只是要提醒任何檢查都有可能
→ purplegirl75: 會有狀況
推 Anna1225    : Nipt+高層次及一般的產檢都無法發現''疑似''唐氏症
→ Anna1225    : 的機率也太低了吧？醫生有解釋原因嗎？
→ sincery     : 其實我的醫生都比較推羊穿欸，認為最準確
推 arctic      : 原PO滿負責的，還特地PO文。
推 deepsoul    : 想請問您的友人有做高層次嗎？
頸部透明帶正常 但高層次超音波有驗到心臟有問題 且鼻骨較短

推 petitebabe  : 想知道有沒有做高層次+1
推 blackpink   : 可以呼叫威廉氏大大嗎
※ 編輯: ltl0209 (114.36.189.141), 08/17/2017 14:11:08
推 cindyw      : 祝寶寶手術順利! 說明的很清楚明瞭，容易了解
推 eatandsleep : 生老大31歲 醫生要推四指標那種 我說我要做羊穿羊
→ eatandsleep : 晶 醫生說 他自己老婆也是做羊水的檢查 他說 我觀
→ eatandsleep : 念很好
推 aizawafff   : 我記得本版有個id專門發文nipt技術的，可能不久後他
→ aizawafff   : 會發文吧www
推 petitebabe  : 我初唐數字很差  醫生直接要我羊穿  他說這最準
推 synytc      : 我也有看到，覺得很抖...雖然號稱99%還是可能遇到
→ synytc      : 那位媽媽是作了頸部透明帶又作了NIPT 卻仍驗不出
推 hua626      : 方便請問高層次時有照出什麼問題嗎？
→ hua626      : 還是只有心臟小白點？
→ hua626      : 鼻骨短醫生有建議要羊穿嗎？謝謝
高層次照出心臟小白點+外觀有唐氏症風險，但因nipt正常，所以產檢醫師沒再追蹤（當
時週數
也太大了）
推 lin5772     : 是這樣嗎？
→ lin5772     : nipt > 正常 > 高層次 > 心臟有問題，鼻骨短 > 緊
→ lin5772     : 急羊穿 > 唐氏症確診
沒有羊穿，生出來才知道是唐寶寶
推 elmor       : 想知道後來高層次醫生說鼻骨短有去做羊穿嗎? 還是
→ elmor       : 生出來才知道..
寶寶生出來才知道。
※ 編輯: ltl0209 (114.36.189.141), 08/17/2017 14:34:20
推 yuyuh1986   : nipt無異常但心臟有小白點，我還是會選擇羊穿...
※ 編輯: ltl0209 (114.36.189.141), 08/17/2017 14:35:05
推 sikiy       : 我太震撼了...
推 hua626      : 謝謝回覆 請問當時週數已經大到不能羊穿嗎？
推 lantimes    : 可以知道是哪家的NIPT嗎？
→ hua626      : 因為我做nips plus過關。但高層次心臟有小白點
→ hua626      : 看到您的文章真的非常非常擔心
→ hua626      : 高層次醫生說只有小白點 沒有其他問題
→ hua626      : Nips plus也無異常。就無視小白點
→ syuasdio    : 樓上，應該不是不能羊晶，而是做了報告出來也超過24
→ syuasdio    : w，沒辦法法定流產吧。而且中間自行發現的引產，nip
→ syuasdio    : t不賠
推 perplexed   : NIPT本來就無法確診，但前陣子一堆媽媽在導風向
推 lin5772     : 生出來才知道也太殘忍了
推 ert73201    : 感謝分享，祝福寶寶一切順利！這兩種檢測方式真的是
→ ert73201    : 魚與熊掌不可兼得，沒有誰對誰錯，只能自己衡量哪
→ ert73201    : 種風險是「相較之下」能承受的
ert73201您說的對。
推 suction     : 雖然這個版被酸是羊穿版但事實證明還是有可能遇到…
※ 編輯: ltl0209 (114.36.189.141), 08/17/2017 15:15:30
推 lin5772     : 99%真的不是很高的準確度，想想以前國中一班50人，
→ lin5772     : 兩班的話就有一人中獎耶，比唐氏症發生律1/800還高
→ lin5772     : 所以政府補助高齡羊穿也有它的意義
推 synytc      : 樓上，99%是檢出率，所以是1/100 * 1/800的機率
推 amarni333   : 這邊nipt業務非常多，不要被影響了
推 nieco       : 威廉大有寫 偽陽和偽陰都很可怕
→ nieco       : 原po資料和DM有寫 並不是真的99%
推 laylababy   : 覺得好震驚！我nips plus過關，下週要做高層次，但
→ laylababy   : 下週已是23w，覺得不安！
推 nieco       : 某幾號染色體>90%, 21/18/13號>99%
推 iangkor     : 推 謝謝您朋友的分享!!!
→ iangkor     : 有些版友之前直接酸此篇作者 讓人難過
推 lin5772     : 所以是100個唐氏症有99個可篩檢出，就有一個會偽陰
→ lin5772     : 性生出來才知道，這樣嗎？
→ iangkor     : 我第一胎什麼自費都作了 也遇到科學無法解釋的異常
噓 jayway      : 可以公佈一下朋友在哪間醫院作nipt和高層次嗎？
推 wnwe        : 我從不相信NIPT這東西,所以當初我選羊穿羊晶是正確
→ wnwe        : 的,能驗出的還多很多
推 jayway      : 朋友這狀況院方的問題也很大吧
推 snivel      : nipt高風險，下週羊穿，抗凝血劑服用中，突然覺得人
→ snivel      : 生又光明了些
推 TSG660075   : 我也是選擇只做NIPT的媽媽，看完這篇真的有點抖。但
→ TSG660075   : 是我想不管任何檢查都可能遇到類似情況，當然也包括
→ TSG660075   : 羊穿，所以應該不需要太緊張。
→ TSG660075   : 而且既然已經做了那些檢查，生下來還是唐寶寶那可能
→ TSG660075   : 真的就是這個孩子註定就是要留下來的，相信自己也相
→ TSG660075   : 信孩子吧！加油I(也給自己信心喊話  笑
推 sunnie5566  : 想知道是哪一家耶，我做的如果在高層次檢驗發現有異
→ sunnie5566  : 常最後引產，單子上是有賠償的…業務有特別說明這項
→ sunnie5566  : 。
推 after11     : 想知道是哪一家檢測的+1 如果一竿子推翻所有檢測單
→ after11     : 位覺得有些武斷
推 kalikala    : 我也想知道是哪一家
推 TSG660075   : 原po有在之前那篇文章推文說過 已經和解也簽了保密
→ TSG660075   : 協定囉！所以不能公佈是哪一間
推 ert73201    : 之前的推文有提到簽保密條款了，所以無法透露該實
→ ert73201    : 驗室；我想原po的用意是在告訴大家99%還是會遇到的
→ ert73201    : 狀況（無關究竟是哪間公司都有偽陰/偽陽的機率）之
→ ert73201    : 前威廉氏醫生也特別寫文分析過兩者的利弊；哪個風險
→ ert73201    : 才是能承擔的，這才是每個媽媽/家庭該思考的
推 nigi0309    : 這跟是哪一家根本沒關係啊…並非哪家檢測技術的問
→ nigi0309    : 題，而是這種檢測方式本來就不是確診的
推 mirrorhide  : 偽陰性偽陽性這是nipt本來就有的風險～只能說就是遇
→ mirrorhide  : 到了～跟檢測是什麼單位沒有一定關係吧～
推 lantimes    : 所以那家公司也很害怕被爆出來 一旦被知道公司名稱
→ lantimes    :  大概就準備關門了
推 wnwe        : nipt本質上就是篩檢不是確診,要確診目前沒有任何一
→ wnwe        : 個技術能取代羊膜穿刺
→ lantimes    : 那這家公司也是…最好都不要知道，免得影響生意 ，
→ lantimes    :  繼續賺錢
推 lin5772     : T大之前那篇文章?想看，謝謝
→ nigi0309    : 就是有很多消費者搞不懂什麼叫做機率，所以業者當
→ nigi0309    : 然不敢公開啊！
推 heathers    : 同意nigi大+1 既非100% 就永遠有風險 與公司無關
→ chouzen12   : 就說是機率了幹嘛一直要知道業者和醫院啊
推 lin5772     : 看到了之前小白點的文章了
推 blue0202    : 但是有公司號稱一百多萬例子沒驗出任何一例偽陰性，
→ blue0202    : 呃，現在不知道要不要相信這句話
推 lin5772     : 就算99.9%,機率就是機率，會中獎的就是會，所以我
→ lin5772     : 很慶幸2胎都羊穿，而且國家也有補助，以後親友要選
→ lin5772     : 擇時，我也會提醒nipt風險，謝謝原po分享，祝福原po
→ lin5772     : 友人寶寶手術順利。
推 kakoiee     : 5%*年齡懷唐氏症的機率 VS 3‰羊穿意外的機率 自己
→ kakoiee     : 選很難？
噓 jayway      : 不是這樣講吧，到底是這間公司驗錯機率大還是整體
→ jayway      : 的機率都這樣，有差吧
推 nigi0309    : 我覺得就羊穿，然後選非常有經驗的醫生去降低那3/1
→ nigi0309    : 000的機率，這也是為啥柯P天天門庭若市的原因啊！
推 suction     : 文中說的是檢驗標的不同 那就是技術的限制 跟哪一家
→ suction     : 有關係嗎
→ nigi0309    : 3/1000 是整體羊穿流產的機率，那，醫生熟練度的機
→ nigi0309    : 率也一定有差
推 kakoiee     : 3‰如果可以靠技術克服 就不會是3‰…
噓 jayway      : 且你朋友的例子，驗錯是個開端，但在日後的高層次這
→ jayway      : 一關也是有問題阿，高層次這關至少可以公開醫院吧
推 wnwe        : 說真的如果nipt驗出正常,結果生下來是唐氏症,再多
→ wnwe        : 的賠償也沒用,這小孩一輩子就是這樣了
→ jayway      : 怎會沒有關係 沒有關係那幹嘛簽保密條款
推 dir2007     : 沒有羊穿只Nipt，生出來才知道是唐寶寶？
推 rosequeen   : #1PVN576K (BabyMother) 真的不要以為能做的檢查全
→ rosequeen   : 做了就不會生出罕病兒 懷孕生產本來就是一種冒險
→ rosequeen   :  能承擔哪種風險想清楚就好
推 mirrorhide  : 高層次那些指標也是機率問題～沒有必然～威廉氏醫師
→ mirrorhide  : 文章對各項產檢都有說明～推薦你去看～
→ nigi0309    : 哪裡有驗錯？
推 suction     : 可是文中不是說高層次有驗出異常但是週數已經太大了
→ suction     : 嗎 這時候還能怎樣
推 dir2007     : 太震撼了...！是說一開始我就打定要做羊晶片
→ suction     : 我不知道分享案例為何要噓 是有欠版友嗎 人家公開也
→ suction     : 要承擔風險啊
推 lantimes    : 和實驗室的品質沒有關係嗎？
→ dir2007     : 但診所狂推NiPt，一開始也有心動
→ jayway      : 所以就是高層次這關太晚作了阿
→ dir2007     : 樓上怎麼推給高層次？
推 lantimes    : 公司希望保密的原因是為什麼？應該是出自賺錢的考量
→ lantimes    : 吧？難不成是為了保護當事媽？
推 dir2007     : 不就是因為N正常，所以高層次有異也沒再追嗎…
→ chouzen12   : 我覺得小孩是自己的，檢查項目自己一定要事先研究
→ chouzen12   : ，檢查的方式、內容、可能有誤的原因和機率，醫生
→ chouzen12   : 不可能把所有檢查的項目都跟你一一介紹清楚，決定
→ chouzen12   : 是自己做的風險也要自己承擔
推 syuasdio    : 推給高層次是啥神邏輯，高層次本來就有適合的週數，
→ syuasdio    : 太早太晚都會影響照得準確度
推 jayway      : 其實原po文末的註解流程算是清楚了，但那篇高層次
推 suction     : 衛教跟我說nipt跟羊穿一樣準 大家還是多找多看不要
→ suction     : 太相信
→ jayway      : 的五官都正常且兩位醫師也評估過了，然後原po卻在
→ jayway      : 那篇下留那種不清楚的推文，讓人覺得不快
推 swatchcat   : 高層次的週數如果發現胎兒重大異常依然可以引產(超
→ swatchcat   : 過24周也可以)這是技術上做點技巧就可以。本文看來
→ swatchcat   : 當事人在高層次發現異常時並沒有再去後續追蹤，所以
→ swatchcat   : 才...。另外，這種文章我覺得最好當事人上來發文較
→ jayway      : 至少也針對朋友高層次這邊有看到什麼，也描述一下吧
→ syuasdio    : 推chouzen12才是唯一正解
→ swatchcat   : 比較好，因為太多詳細細節了，本人都不一定可以說清
→ swatchcat   : 楚，友人一定更模糊吧...。
→ chouzen12   : 不公開不就是因為有j大這種人嗎？很多人都不願意自
→ chouzen12   : 己仔細研究各種檢查也不願意接受檢查就是有出錯的
→ chouzen12   : 機率，有問題就先質疑醫院和業者
→ syuasdio    : swatchcat說是這樣說，但實際問的心得是因為超過法
→ syuasdio    : 定週數還要開倫理委員會，很多醫院是拒收的……所以
→ syuasdio    : 我後來雖然nips正常，還是冒著風險做羊晶了
推 jayway      : 請問質疑業者和院方有什麼錯？ 現行的法規就很詭異
→ jayway      :   ，這種ㄧ步錯就萬錯的nipt為啥不能公告各實驗室
→ jayway      : 的機率，讓消費者可以選？但這是題外話，跟本文無
→ jayway      : 關
噓 nigi0309    : 噓樓上你乾脆說為何不能公告每位醫生做羊穿的流產
→ nigi0309    : 率不是更好？！
→ AppleAlice  : 其實機率的東西跟各實驗室的資料庫真的有關，公告實
→ AppleAlice  : 驗室這想法並不會不合理，nipt就是拿妳的數據去跟資
→ AppleAlice  : 料庫數據比對，所以我在做之前爬了一些文，發現確實
→ chouzen12   : 什麼叫各實驗室的機率，就說這種事是檢查本身就會
→ chouzen12   : 有的誤差了，就是有人一直聽不懂一直覺得是人的問
→ chouzen12   : 題
推 sapii       : 謝謝你還特地發一篇文章來詳述，原本我的認知也覺得
→ sapii       : 99%準確應該沒問題的...不過我的醫師是看了我的初唐
→ sapii       : 、高層次及頸部透明帶都正常，只有心臟有小白點，然
→ sapii       : 後考量到我的年紀後覺得不需要做羊穿。所以看來還是
→ sapii       : 得整體評估
→ AppleAlice  : 有業者宣稱這幾年做nipt的人越來越多，他們資料庫增
→ AppleAlice  : 加，所以準確率提升從97%到99%，或者他們資料庫是亞
→ AppleAlice  : 洲人/台灣人的資料來比對的等等，不同家的資料庫會
→ AppleAlice  : 不一樣
推 lantimes    : 有的業者會宣稱自己有龐大的資料庫 所以這也是要考
→ lantimes    : 量的吧 因為資料數量也會影響準確度
→ lantimes    : 要做nipt就要承受偽陰性的風險
→ lantimes    : 羊穿就要考量流產的風險
→ lantimes    : 只能考慮之後 選擇了
※ 編輯: ltl0209 (114.36.189.141), 08/17/2017 18:15:14
→ chouzen12   : 不同業者的資料庫不同檢測的極限也不同，不過我不
→ chouzen12   : 覺得有多少人會理性看待是因為資料庫導致準確度差
→ chouzen12   : 異，直接責怪業者想賺錢醫生不說清楚比較快
推 jayway      : 至少說一下朋友高層次的五官是怎樣吧，那篇文都說
→ jayway      : 五官正常了，卻又在下方推那種文，難免造成心慌
推 jayway      : 難道高層次五官正常，還是有可能變唐寶寶嗎
→ chouzen12   : 樓上，威廉氏醫生的文不是說了，高層次的外觀都只
→ chouzen12   : 是「軟指標」，你可不可以接受檢查都有誤差的機率
→ chouzen12   : …
→ nigi0309    : 她不是有在推文中補充心臟有小白點，然後鼻骨較短
→ nigi0309    : 嗎……
→ chouzen12   : 唐氏症可能外觀完全正常，何況還有鑲嵌、轉位這種
→ chouzen12   : 相對輕微的唐氏症更難檢測
推 astroaceg   : 產檢所有檢查都通過也不代表寶寶就是健康的，所以
推 casavona1004: 有點震驚，因為我之前還問過醫生(知名婦產科的醫生)
→ casavona1004: ，他跟我說就算是羊穿也無法發現鑲嵌型的唐寶寶,但
→ casavona1004: 我因為試管多次才有孩子，所以不想冒險選了nipt
→ astroaceg   : 要做哪些就是各家自己的選擇。上面推文也有羊穿異常
→ astroaceg   : 出來正常的例子，至於柯神很厲害，但是我也有看到
→ astroaceg   : 之前有不止一個媽媽給柯做然後破水的
→ casavona1004: 不過，重點是這位媽媽的孩子不是鑲嵌型的唐寶寶，這
→ casavona1004: 真的讓人很害怕
推 casavona1004: 推我有認識給柯p做羊穿然後破水保不住寶寶的至少就
→ casavona1004: 有三個了
→ nigi0309    : 機率…真的很多人不懂是什麼意思嗎？當然也有人是
→ nigi0309    : 給柯p羊穿後破水的啊…
推 sevenmonkeys: 我的產檢醫生的建議是只做羊穿羊晶跟高層次就好 因
→ sevenmonkeys: 為初唐nipt要是有異狀一樣要抽羊水 高層次詳細看結
→ sevenmonkeys: 構血管等等所以很重要
推 sevenmonkeys: 也比較不會有週數太大 不能做什麼什麼的問題
推 momolee831  : 所以我當初完全沒考慮別的直接羊穿…
推 mirrorhide  : 羊穿是侵入性檢查即使沒有任何醫療疏失也同樣有流
→ mirrorhide  : 產風險～針下去自己的身體會怎麼反應無法預測～現在
→ mirrorhide  : 資訊發達
→ mirrorhide  : 找好資料做好風險評估才是上策～
→ mirrorhide  : 這些風險一直都是被揭露的～怎麼選就看個人啦～
推 sevenmonkeys: 沒錯 風險要自己承擔 我是因為高齡所以這樣做
推 TSG660075   : 幫推一下，某人不知道在激動什麼的.....
推 mumupink    : 某樓真的很激動...
推 hcwang1126  : 我們是nipt->高層次異常->羊穿正常
→ eppla       : 查網路資訊，羊穿是可以檢驗出鑲嵌型唐氏症阿
推 minutepop   : Nipt真的沒必要，初唐驗，高風險就穿。就這麼簡單
→ minutepop   : 高風險不管你年齡都是有補助的哦～
推 mirrorhide  : 我也是高齡所以直接選羊穿無窒礙～備孕時就查過資
→ mirrorhide  : 料～其實現在風險資訊都很透明了～
推 episold     : 幫推 感謝分享 讓大家可以考慮更週全
推 KBchun      : 不同意樓上，nipt的準確度還是比初唐高，而且也可
→ KBchun      : 驗其它多倍體異常
→ chouzen12   : 羊穿對鑲嵌型唐氏症的檢測還要打個問號？有些單位
→ chouzen12   : 表示不一定檢查的出來…不知道有沒有專業人士可說
→ chouzen12   : 明
→ AppleAlice  : 推KBchun大，沒必要的技術幹嘛研發出來?? 而且又不
→ AppleAlice  : 是只有台灣少數人在做，直接說沒必要太武斷
→ eppla       : 回c板友，是NIPT無法檢測出鑲嵌型唐氏症，羊膜穿刺
→ eppla       : 才檢測的出來
推 fan0106     : 謝謝分享。 祝福寶寶一切平安
推 huiyajudy   : 我的寶寶是胎盤鑲嵌染色體 nipt和羊穿都有驗出來喔
→ huiyajudy   : 羊穿一定驗得出 只是nipt無法得知是鑲嵌還是完全異
→ huiyajudy   : 常
推 wnwe        : 鑲嵌型唐氏症羊穿絕對驗的出,驗不出的是nipt
推 chouzen12   : 我是看過有說法是低比例的鑲嵌型抽羊水沒抽到異常
→ chouzen12   : 細胞就驗不出，請問確定可以檢驗的資料哪邊有或是
→ chouzen12   : 是詢問醫師得到的答案嗎？
推 wnwe        : https://is.gd/eMLx7U 樓上的,柯滄銘的網頁解釋的
→ wnwe        : 很清楚
推 mansikka    : 推原po負責，感謝特地發文做解釋。
推 lantimes    : 偽陰性這件事 台灣新聞媒體竟然沒報導？ 讓大家知道
→ lantimes    : 它的風險…
→ chouzen12   : 呃，我覺得這個只能算告訴大家nipt無法檢查鑲嵌型
→ chouzen12   : 欸，有文章直接探討羊穿和鑲嵌型嗎，有醫師撰文提
→ chouzen12   : 到「羊膜穿刺是檢查染色體的黃金標準，除非是罕見
→ chouzen12   : 的鑲嵌型染色體，否則答案一翻兩瞪眼，沒有模糊的
→ chouzen12   : 空間。」
推 chouzen12   : 有看到一些媽媽文章說晶片無法檢驗低度鑲嵌的異常
→ chouzen12   : ，羊穿（傳統染色體檢查）可以