[懷孕] 疑似 先天性腎上腺增生心得

[yuyuyuwing (yuyu)]

前言： 媽媽31y，多囊，第一胎，
       寶寶的新生兒篩檢報告出來結果是無異常。

經過：結婚快兩年終於迎接第一個寶寶，從一開始就搜尋有什麼檢查需要做，
      能做的都盡量做好做滿，很怕有什麼遺漏的。
      老公也怕我一直胡思亂想，擔心太多，
      最後再羊穿和貴貴的NIPS+之間，我們選擇了NIPS+，
      希望確保寶寶健康，結果都很順利。

 23w→照完高層次，是女寶，器官都正常發展中，爸爸媽媽都很開心。

 27w→例行一個月一次的產檢，醫生照超音波時發現寶寶的陰蒂肥大，
      表示可能因為媽媽本身為多囊患者，體內雄性素較高，影響到寶寶。
      當初高層次並未發現可能是因為寶寶當時的性器官尚未發展完全，約一周後回診。
      (本來以為一個月一次的產檢很漫長，後來才曉得，
       寶寶健康才可以一個產檢一次，其實這也是一種福氣。)

 28w→超音波結果還是肥大，本來都很和藹的醫生今天變得很嚴肅，
      陰蒂肥大是先天性腎上腺增生症(CAH)的一個可能的症狀，
      並告知可能的風險......最壞的情況可能要終止妊娠。
      不過建議先到柯滄銘醫師那邊羊穿並做基因篩檢。
      (回家之後一直搜尋相關的資料，看完一直哭，很擔心寶寶有事。
       都在一起7個月，怎麼捨得他......
       周末剛好是家族旅遊，即便在很多人的景點，我也把衣服掀起來露出肚子拍照，
       很擔心是這次出遊是跟寶寶的最後一次，我想記錄我和寶寶在一起的時光。)

 29w→柯醫師掃完超音波也表示確實陰蒂肥大，有CAH的可能，
      建議先做性染色體檢查再做基因篩檢，但僅能針對常見的突變基因(95%為CYP21A2)
，
      於是抽了3管羊水，老公也一併抽血檢查。
      (原本有擔心週數很大抽羊水比較危險，柯醫師說週數大，羊水夠就OK。)
      (等報告的時間很難常很難熬，連上班都把手機鈴聲開到最大，
       怕錯過診所通知電話，這段時間只能每天晚上念普門品迴向給寶寶。)

 31w→基因報告和染色體報告皆正常，柯醫師交代還有5%的可能在，
      但發生的比例低，目前技術上也沒辦法檢測出是哪些基因突變，再追蹤。

 34w→接下來的產檢每次都有照陰蒂部分，好險沒有再持續變大。


心得：聽到產檢醫生告知陰蒂肥大和CAH，心裡真的很慌，一想到可能失去寶寶就想哭。
      那時候還哭著跟老公說不想放棄，雖然可能要吃要吃一輩子，但不是絕症。
      後來想想，好險是女寶，可以在懷孕期間超音波發現，
      出生時也可以拜託小兒科醫師幫忙再注意。

      打這篇文章是希望可以分享給之後的媽媽，若遇到類似的情況可以參考，
      不要太過慌張，祝大家的寶寶都平安健康!


CAH參考網頁：
    https://goo.gl/8vV3Ec
    https://goo.gl/nr36WB
    https://goo.gl/5iPBp2
    https://goo.gl/8XLEW8
    https://goo.gl/LJrnyi


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推 teamo123    : 祝福寶寶可以健健康康!
推 maiiam      : 祝福寶寶健健康康
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推 kutonny     : 我也是有這樣狀況的媽媽 32週產檢超音波說陰蒂大
→ kutonny     :  有CAH可能 來不及去柯p那裡抽羊水檢驗 因為要一個
→ kutonny     : 月報告才出來 那時都要生了 就抱著害怕的心直到生
→ kutonny     : 完 新生兒抽血檢驗才排除 但是不安了好久 尤其女兒
→ kutonny     : 生出來時長相偏男 也是CAH的特徵
請問k大~新生兒要怎麼看長相偏男還是偏女？

推 wax0117     : 祝福寶寶健健康康
推 sweetyuju   : 我女兒高層次的時候也被醫生說陰蒂肥大，
→ sweetyuju   : 但產檢醫生認為是超音波照出來的誤差，要我不要擔心
→ sweetyuju   : （產檢醫生和超音波醫生不同人）
→ sweetyuju   : 我有做NIPT結果正常，但羊水少不適合再做羊穿+羊晶
→ sweetyuju   : 就一直戰戰兢兢的到寶寶出生，幸好新生兒篩檢正常
真的是太好了！

推 ginkgoleaf  : 祝福寶寶健康長大
※ 編輯: yuyuyuwing (223.137.207.174), 12/02/2018 14:00:52
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推 sondbe      : 該不會我也有陰蒂肥大 但出生時醫療不發達沒驗到?