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如題……從12週收到NIPS結果通知21號染色體異常,哭了兩天,醫生也一臉凝重。但他建 議我做後續的絨毛篩檢。 (第一孕期唐篩母血正常,產檢超音波有鼻骨,頸部透明帶正常值。) 哭完馬上掛了柯P的絨毛穿刺,3天後沒收到快篩簡訊通知,我自己打去問,是個女生接電 話,她應該知道我很心急,所以電話中就幫我看報告,但他的口吻不是樂觀的,說我的胎 盤有嵌合現象,一半好一半壞細胞,叫我來聽醫生講解。電話中其實講解的蠻詳細了,謝 謝她…… 隔天立馬現場排隊聽報告,其實查了嵌合胎盤的一些網路資訊,醫生也說有些案例羊水會 翻盤……但還是說要等羊水才能更確定…… 不知道有沒有可能,羊水也出現嵌合現象……我也上網看了網友有些案例,也看到禾馨蘇 醫師po的那個奇蹟,但案例都是羊水沒問題的。但若羊水也嵌合的,該怎麼判斷呢……要 再等臍帶血嗎……不知道有沒有網友有類似的案例可以分享。因為柯醫生也說,我這種例 子,去有些婦產科可能就直接被判定為確診叫我引產了…… 罕見中的罕見,真的給我遇上了,現在心情很平靜,只希望羊水能給我確定的答覆,不然 拖越久,等著確定的那天我只會越忐忑…… -- ※ 發信站: 批踢踢實業坊(ptt.cc), 來自: 42.72.244.199 ※ 文章網址: https://www.ptt.cc/bbs/BabyMother/M.1545365142.A.19F.html
eatandsleep : 等抽羊水吧 再等幾週 12/21 12:15
newycc : 拍拍。但唐式症非家族遺傳疾病。 12/21 12:15
newycc : 只能抽羊水確認一下再決定。12/21 12:16
eatandsleep : 16週羊水夠 就快抽12/21 12:16
eatandsleep : 換個角度想 縱使結果不是理想的 你們該做的都做了 12/21 12:18
eatandsleep : 這是老天給你們選擇的機會12/21 12:18
Suzy224 : 拍拍,唐氏非遺傳病,非高齡也並非不會中,建議等12/21 12:21
Suzy224 : 等羊水吧 12/21 12:21
wendy1060619: 媽媽加油!至少提早知道了 12/21 12:40
mirrorhide : 拍拍,只能等抽羊水了,祝平安順利! 12/21 12:40
eugene0710 : 我的情況跟妳似乎是一樣的,我是直接抽羊水做染色體12/21 12:41
eugene0710 : 檢驗及羊晶12/21 12:41
sandy69 : 等16週快篩吧!祝福妳 12/21 12:45
jjjcute : 唐氏症不是遺傳,真的要好好宣導12/21 12:47
Arashi0731 : 唐氏症是染色體變異,跟遺傳沒關係,跟女人卵子品質12/21 12:56
Arashi0731 : 有正相關12/21 12:56
wax0117 : 媽媽加油12/21 13:24
ting922 : eugene0710版友,那請問妳的羊水是100%正常嗎?因12/21 13:25
ting922 : 為我家人說,我還這麼年輕,有疑慮乾脆現在處理,12/21 13:25
ting922 : 不要等羊水了,聽到我又淚崩一次……家人是好意怕12/21 13:25
ting922 : 我多受折磨,孩子還可能有異常風險。12/21 13:25
canifly : 你最後一句話其實沒什麼意義,唐式症真的不是遺傳, 12/21 13:54
canifly : 就是染色體異常,鼻骨那些也不準確 12/21 13:54
canifly : 直接抽羊水吧,祝你們平安 12/21 13:55
ting922 : 謝謝大家的回文,我之前蒐集資料時,知道唐氏症絕大12/21 14:08
ting922 : 部分與遺傳沒關聯,但附上我的基本資料供大家參考12/21 14:08
ting922 : 而已。 12/21 14:08
※ 編輯: ting922 (42.72.244.199), 12/21/2018 14:09:10 ※ 編輯: ting922 (42.72.244.199), 12/21/2018 14:09:55
jjoonnyy : 做你們能做的 等等羊穿吧!! 12/21 14:09
lifen : 我有認識家族有唐氏症媽媽非常年輕也生唐氏症孩子 12/21 14:41
lifen : 所以某些案例可能與遺傳有關吧 12/21 14:41
lala517 : 了解那種感覺,跟寶寶信心喊話,羊水一定沒問題!!! 12/21 15:17
newycc : 祝福妳跟寶寶~ 12/21 15:24
bellbell : 可以掛彰基陳明醫師聽聽他的建議 12/21 16:11
cotulip : 祝福你跟寶寶 12/21 17:11
shikana : 有遺傳性唐氏症喔 但大部分唐氏症不是遺傳造成 12/21 17:32
NZAC : 祝褔一切順利 12/21 19:52
huiyajudy : 我的胎盤鑲嵌比例大概是正常80% 後來抽羊水也是有13 12/21 21:39
huiyajudy : %異常 因為抽胎盤的時候會有一些零散細胞跑到羊水 12/21 21:39
huiyajudy : 我有發過文你可以找我帳號 12/21 21:39
neverlie : 祝媽咪和寶寶一切順安 12/21 22:21
af635 : 祝福你跟寶寶,希望能度過這一關,如果只能面對不好 12/21 22:37
af635 : 的結果,也希望媽媽能調適好心情!!這期間不妨多 12/21 22:38
af635 : 問問這方面專長的醫生! 12/21 22:38
ert73201 : 祝福一切平安順利 12/21 22:52
srko3 : 了解妳的感受... 我也一直等報告希望寶寶一切沒事 12/21 23:10
srko3 : 每天都很難熬 祝福妳能順利 12/21 23:10
thetide : 加油 12/21 23:18
nena : 祝福羊穿順利翻盤 祝福媽咪和寶寶 12/22 00:58
Qcloud : 不要賭 12/22 06:33
CCDaKaRa : 祝福媽媽 12/22 17:36
suzetta : 希望能有好消息啊~~ 12/22 21:41