Re: [寶寶] 地中海乙型貧血

[Liebesleid (recursive I love you)]

我不是醫師，但是是乙型地中海貧血的老病友，平日 Hb 大概在 7 左右
大概說明一下，相關資料其實 google 就有了

※ 引述《codaco (漫步在雲端)》之銘言：
:         第二胎寶寶快8個月.膚色,唇色一直都很白.白到老師,診所醫生建議去驗個血.
:         結果是乙型地中海貧血(HbF 2.4%)
:         我跟老公整個嚇傻了...
:         有下列問題想請教大家
:         1.從第一胎到現在,產檢醫生從沒告訴我,我有地中海貧血.
:           我看了當初的驗血報告一切數據都正常.MCV>80
:           =>這樣我還有可能是隱性地中海貧血嗎?還是就沒這疑慮?

沒這疑慮

:         2.我老公沒驗過血,所以也不曉得本身到底有沒有.
:           但他說他的確體力不太好XD.

不是中度以上就沒太大相關，我血色素平常就是 7-8，運動都沒差，也可以爬高山

:         3.大寶是不是也該去驗血檢查比較好?

是

:         4.隱性,輕型=>差異性在哪裡?
:           如果是隱性的話,血液常規檢查看的出來嗎?
:         先謝謝大家~

地中海貧血有 2 種，一種是甲型 (alpha) 、另一種是乙型 (beta)
甲型是紅血球的 alpha globin 蛋白質有問題
乙型是紅血球的 beta globin 蛋白質有問題

但控制 alpha globin 的基因有 4 個，通常都是以缺失的型態出現
大家可以把他想像是 AA Aa aa 的這種遺傳方式
甲型地中海型貧血的嚴重度，就是看 4 個基因裡缺失幾個
正常當然是 AAAA 但 AAAa AAaa Aaaa 都帶有至少一條正常的蛋白鏈
所以會表現出輕微至中度的貧血
(這個也會反映在血比容的數字上，所以沒什麼「隱性帶因」，
 就是你有一條蛋白質壞了，你的血球就會比較小，血比容就比較小)
而 aaaa 的重症甲型地中海型貧血，通常在胎兒時期就會有一些水腫什麼的症狀
出生也活不了幾天這樣

那乙型地中海型貧血的 beta globin 是由 2 個基因控制
但這 2 組基因上的缺陷常見是「點突變」的方式
就有點像是一條樂曲，有幾個音彈錯這樣
所以乙型地中海型貧血的嚴重度，會視不同位點的突變而不同
就像一條樂曲，如果是不重要的音符彈錯，那可能只覺得有點怪怪的
但若是比較大聲或是長音的音符彈錯，那聽起來就會很難聽了
是這樣的意思
但乙型地中海貧血的好處是，因為他不是基因的缺失，只是點突變而已
所以就算是重症的患者，beta globin 似乎都還是有一些功能
所以在出生後才會出現症狀，靠著輸血和排鐵劑也可以活下去
我身邊有重症的乙型地中海貧血患者，後來也是順利結婚生子這樣
就只是要定期去醫院輸血+排鐵劑，這點滿不方便的

在台灣，甲型地中海型貧血比較常見（大概8%人口）
乙型地中海型貧血比較少見（3%人口）
大家要記得，只有同型生子才有可能生出重症的孩子

若是一個甲型一個乙型，因為基因突變的位置不一樣，
生出來的孩子往往貧血狀況都會比父母輕微 XD

一般來說，血液檢查的電泳報告，可以大致區分是甲型或是乙型的地中海型貧血
但，電泳乙型中，仍有 3% 的人可能帶有甲型的基因
所以建議若雙方都有地中海型貧血，還是要做基因型檢測，以防萬一
（可以查我舊文，我有分享過相關經驗）

身為長期去血液科報到的老病友，其實地中海型貧血沒有給我生活很多不便
就是開刀前常要先輸血以防萬一
然後醫師會建議經前很疲倦的話可以補一些鐵
貧血的成因很多，尤其育齡婦女也常有缺鐵性貧血之類的狀況，也會讓人累累der
所以去看血液科通常還是會先看看是不是缺鐵，若缺鐵就先補鐵
對貧血也有一定改善的程度
(話說有人說地中海型貧血不能補鐵，這是對也不對，基本上要看你的血球狀況決定)
(我血紅素這麼低，血球也很小，醫師也是先讓我補鐵，對改善血紅素數值也有幫助)
那也有可能是鐵質吸收不良種種種種原因
不見得是地中海型貧血讓人生活不舒服…

大guy4這樣

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※ 發信站: 批踢踢實業坊(ptt.cc), 來自: 123.193.15.206
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※ 編輯: Liebesleid (123.193.15.206), 05/24/2019 23:29:12
※ 編輯: Liebesleid (123.193.15.206), 05/24/2019 23:37:04
推 bking       : 紅血球應該也比一般人高吧？
→ bking       : 我指的是紅血球數量
推 kittytammy  : 推！
→ Liebesleid  : 1F好像不一定
推 Danazol     : 會出生後才發病是因為胚胎是靠HBF(2alpha+2gamma),
→ Danazol     : 所以沒用到beta ，乙型重症大概出生後六個月開始變
→ Danazol     : 嚴重
→ Liebesleid  : 樓上的ID讓我想到一個complement deficiency疾病XD
→ Liebesleid  : 感謝指正
推 hitomijon   : 我的狀況也差不多，一直是7-9徘徊，但是從小因為膚
→ hitomijon   : 色就算說不舒服老師也不相信，所以體育課跑5000也
→ hitomijon   : 撐過來了，懷孕靠著鐵劑補充也平安生產
→ hitomijon   : 我不確定是不是遺傳，至少我奶奶和我堂姐都是地中
→ hitomijon   : 海貧血，不過我姊因為皮膚白皙很快就被發現貧血了，
→ hitomijon   : 也順利生了孩子
→ Liebesleid  : 一定是遺傳好嗎
推 hitomijon   : 哈哈不好意思，社會組的很缺乏相關知識
推 LOVINGLOVE0 : 推
推 Miahh       : 我孩子一歲半以前驗出血球小於正常值，甲乙型地中海
→ Miahh       : 都驗了，都不是，但醫生說地中海其實不只甲乙型，只
→ Miahh       : 是其他種目前驗不出來（我跟老公血球大小都正常）（
→ Miahh       : 後來繼續補鐵，滿兩歲驗血就正常了）
→ Miahh       : 所以如果血球小，甲乙型驗了都正常，但一輩子血球大
→ Miahh       : 小都沒正常過，還是有可能是地中海，只有不知道哪一
→ Miahh       : 型
推 moam        : 我是血球容積小，當初在學校健檢被高度懷疑地中海貧
→ moam        : 血，拿著報告書去長庚複檢，醫生看了報告許久說：應
→ moam        : 該...不是...吧？（？為什麼是疑問句？）
→ moam        : 現在每年還是拿滿江紅，但已放棄探討XD
推 mei1029     : 推！我女兒雖然中度，但也是唇色很紅的狀況
推 Arashi0731  : 我也是血球容積小，是考軍校前的體檢驗出來的，體檢
→ Arashi0731  : 被刷掉但還是得當兵...跟我媽說，我媽不相信跑去體
→ Arashi0731  : 檢，才發現她自己也有。