[懷孕] 關於羊穿羊晶這件事

[ricefoeman (C'est Alice.)]

想來分享一下關於羊穿跟羊晶檢查的心得。（文超長喔）

在我懷第一胎時，是28歲，當時我只有預約高層次跟一般醫生建議的產檢，但也慶幸在禾馨給林佳慧醫生照高層次時，林醫生發現我兒子有疊指、心臟中隔0.18mm缺損、腦袋裡左右腦還有大的脈絡叢，而且檢查當下醫生說以我兒子的週數應該會慢慢吸收掉，但脈絡叢的大小在這週數還是太大，醫生當下就請我們趕快安排羊穿檢查是不是愛德華氏症。

在高層次的隔週是例行產檢，我拿著高層次給產檢醫生，他看了看我的高層次報告及第二次抽血檢驗唐氏症的機率報告，他說我的機率很小，但因為高層次已經有發現異狀還是請我們去柯滄銘醫生那做羊穿確認是否有異狀。

當下我只覺得還沒30歲為什麼這種事會落在我身上，每個時刻都感到很痛苦，明明孩子還健康的在我肚子裡活動著，隔兩天我立刻到柯滄銘醫生現場排羊穿還加做羊晶，從早上07:00等到下午一點多終於輪到我，柯滄銘醫生先掃了一下超音波，脈絡叢有小了一些、心臟中隔缺損看不到這麼細，手指的部分因為胎兒的不配合也無法照到，抽了羊水也跟醫生說明怕有愛德華氏症所以希望能快篩。

原本，我以為可能羊穿做出來一定會沒事的，身邊的人都給我很大的鼓勵。煎熬了三四天，我還是接到傳說中可怕的柯滄銘診所來電，護理師要求我們父母回去抽血，越快越好。

當下，我崩潰了，電話中護理師沒多說什麼，只說羊晶報告顯示有異常，要我們回診抽血確認是不是來自父母遺傳。回診抽血後，醫生告訴我們胎兒在第七對染色體上上臂猿段有0.27mb的微小缺失。

後來，我跟老公的血液基因報告出來，胎兒是自體變異，父母基因都是正常，他的缺失不是來自遺傳，而是他在受精的時候就缺失了這個部分......，第二次回診聽到這消息，我又崩潰了......，而當柯滄銘醫生說他在我們回診前這一週找遍了臨床報告，沒有人跟我兒子一樣缺在這個地方，他是世界上第一例案例（但也可能也有人跟他一樣只是尚未被檢查出來），醫生說他正好缺第七對染色體（威廉氏症）上臂猿段基因群中的一個基因，而這個基因可能會造成高社交能力、不怕陌生人、對聲音高度敏感的特徵。

然後，我們又被轉診到台大高危險妊娠施景中醫生那，還記得當天凌晨四點我跟老公在台大大門口外，跟著好多人一起排隊，一直到拿到號碼牌到看診，我們不覺得疲勞而是希望小孩健康，幸好那天排到門診1號，一進去診間施醫師看了一下報告，他沈默了一下轉身跟實習醫生們用英文解說我的基因報告及高層次報告狀況，然後轉過來跟我說「其實缺失的片段很小，但我沒辦法保證小孩生出來之後會不會有影響。」跟柯醫師說的一樣，之後就說他第一次看到基因缺失在這裡的個案還問我們說他可以拍照紀錄一下嗎？也安排了我們下午在台大照高層次，再檢查一次。

下午的高層次，我們來回被請出去走走又回去躺病床上照高層次，我兒子太不配合了（氣死），但所幸左右腦脈絡叢不見了、大概確定沒有疊指、心臟中隔依然有缺損，施醫師說看起來很健康啊！也在那一刻，我原本緊繃的心情瞬間放鬆了一些，直到回台南生產時找大安婦幼的劉宜峰醫師，他看了我禾馨及台大的高層次報告、柯滄銘醫師的基因報告，他溫暖而有力的告訴我「媽媽，我覺得胎兒沒有問題，因為妳都這麼努力為他跑了台灣基因科跟危險妊娠科的權威醫生了，看了他基因缺失這麼小，妳就放心生下來吧！」

直到那一刻，我才真正完全鬆懈下來，連同我媽媽問聖母，聖母說我的孩子狀況不用擔心，孩子的狀況是小問題，有神跟醫師的安慰，我才真正能放下那顆一直懸著的心......。

40+4催生不成的釘子戶還是被劉醫師用開刀的方式剖腹抱出來，當下護理師抱來數玩手指後，問我有沒有問題，當下用孱弱的聲音問：「他有疊指嗎？」護理師攤開他的手說：「媽媽，沒有喔！是正常的手手喔！我先請待命的小兒科醫師看看他心臟部分，妳先睡一下。」

雖然，後續孩子的確也有些狀況，在1歲11個月我們在台大收到評估報告，一直到2歲半左右兒童心智科林祥源醫師確診他是7成威廉氏症加3成亞斯伯格症，現在也在公幼特教班上課，也回基因科檢查威廉氏症小朋友會有的血鈣問題，這個過程又是另一段故事了。

幸好，我的孩子跟罕病重症的孩子比起來是健康寶寶，一年生病次數大概五根手指頭算得出來，心臟超音波也在上週掃過後檢驗醫師說沒看到缺損應該是密合了（目前3y1m），心智科醫生還判定他是品質不良的泛自閉結合過動（因為有時候他又很正常，只是超級好動容易分心），學習力強、記性超好、有極高的音樂天賦（歌曲聽一次就能背起來），就跟生產醫師和聖母說的一樣，是小問題，連公幼特教班導師在他開學到現在一週多都說他很有機會中班可以上普通班接受融合教育。

當下羊穿跟羊晶重要嗎？但我想對我來說是很重要的，但我其實也在思考如果當下高層次沒問題，也許不會繼續做羊穿跟羊晶了。

現在懷著第二胎，基因科醫師建議我這胎還是做羊穿跟羊晶確保基因健全，幸運都是羊穿羊晶報告都顯示二寶是個健康的孩子，高層次也看到他各方面都很健康，我心想這樣就好了。

備註一下，我後來收到羊穿正常的簡訊，但羊晶有異常的報告，如果真的要做羊穿，最好連羊晶一起做，畢竟羊晶有將基因拉大一百倍做檢查，如果只做羊穿，也許我要到孩子發生狀況，然後還要讓孩子承受各種檢查才有辦法發現他的微小基因缺失吧也也許就耽誤黃金治療期，可能也覺得他是正常的孩子只是大隻雞晚啼就放棄早療了。

羊穿雖然有機會可能會造成流產甚至是母嬰都有狀況，只是如果真的可能在高層次或在產檢時遇到問題時，那要不要做呢？也是得靠大家自己思考跟判斷了。希望心得能幫助到一些媽媽們～
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