Re: [懷孕] 羊膜穿刺-第20對染色體異常

[MissBB (廣東粥小姐)]

自問自回
等到隔週週二重新穿刺實在太煎熬了
所以當晚先生決定直接北上去柯滄銘找醫師諮詢

沒想到一進診間
一位女（醫師）？
直接說這根本沒事 然後大概說一下可能只是抽取的細胞有污染或什麼（誤差那類）
等等再請柯P說明一次

後來柯P坐下來
看了一下報告
一開始有說實驗好像覺得細胞數太少要再抽一些來做
結果過一下睜大眼睛說
「第20對？厚！這沒事啦！我剛剛看成第21對」
然後開始一直告訴我第20對多一條不會怎樣而且是15個裡才1個
加上晶片也正常 沒什麼好擔心
「20對這種最能生 跟一般人根本沒差別」

我的臉可能比苦瓜還苦
所以柯P感覺我還是很擔心
他就一直重複類似的話跟我說真的不會怎樣

也有說到像我這樣的報告內容根本不須顯示
只會造成孕婦恐慌
醫生又不懂也沒辦法好好解釋

當下太激動
因為前一天幾乎沒睡連夜上來台北
身心真的都很累 雖然醫生說根本沒事但我還是一直流眼淚

現在週二還是要回診 但決定先不直接重新穿刺
先跟執行穿刺的醫生說已經諮詢柯醫師的結果
再討論是否要再第二次穿刺


我們有問柯醫師是否需要第二次重做
柯醫師說他覺得不用
就算做出來還是有第20條低比例的鑲嵌也根本不影響
那為什麼要做？
正常超音波追蹤產檢就可以了


我現在也有點搖擺不定
有問問自己 都問到柯P那了 我還不完全相信要相信什麼？
但又怕自己太掉以輕心
懷孕之後頭腦好混沌
請問大家會怎麼做呢？


※ 引述《MissBB (廣東粥小姐)》之銘言：
平常產檢為A醫師，做羊膜穿刺的為B醫師（不同院）

羊水晶片報告為正常
羊水分析報告顯示第20對染色體有異常
醫院要求做第二次羊膜穿刺再培養一次羊水

詢問A醫師（剛好他電腦看得到報告）
英文的報告內容大概是
共有培養15個細胞（？）其中14個的第20對正常（兩條）
但其中一個是出現了三條染色體

這個是叫「重複」嗎？
https://i.imgur.com/4jZioiF.jpg

A醫師認為1/15的錯誤可能只是實驗上的誤差，而且第二十對真的很罕見。
B醫師沒診沒辦法詢問更仔細了
只能等待下週的第二次穿刺再詢問


請問
1.很多人再次穿刺嗎？
都說羊膜穿刺就是「確診」了，為什麼現在卻不知道到底有沒有問題（欲哭無淚）

2.有人有類似經驗嗎....懇請分享...

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推 shiow       : 有寄信給你先分享簡短心得了，媽媽請加油哦～
推 ailunanashi : 三條染色體是trisomy。重複是duplication，指的是一
→ ailunanashi : 條染色體上某個區段重複出現。
推 ivanki      : 辛苦原oo  加油
→ ivanki      : 原po
推 yungfup6    : 我有刺過兩次...覺得還好...
推 imprison    : 加油～～
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※ 編輯: MissBB (223.140.163.87 臺灣), 11/17/2019 14:16:16
→ adimsc      : 原來的醫師就是小心吧，比較有一個部分是顯示有狀況
→ adimsc      : 的，如果他不說，到時候真的有狀況，怕會被說成隱
→ adimsc      : 匿異常狀況不報吧
→ adimsc      : 「報告」有一個部分是顯示有「異常」狀況的…（補字
→ adimsc      : ）
沒怪罪他的意思 只是醫生剛好遇到假日+休診
沒辦法問詳細
只有請護理師通知我 越快回來重抽越好
推 imprison    : 真不放心 就刺第二刺 但柯p說沒事 有鬆口氣
沒錯...很大一口
推 suzone      : 再詢問第三意見呢？我有檢查判讀兩醫生不同意見的經
→ suzone      : 驗，後來多詢問不同院所的知名醫生後才做決定
推 thoughtful  : https://www.ncbi.nlm.nih.gov/m/pubmed/15791659/
推 junQ        : 要我會相信柯p
推 thoughtful  : 大意就是這是產前羊水最常看到的一種鑲嵌型異常，
→ thoughtful  : 而大於九成以上完全沒事，也沒有出生後抽血發現鑲嵌
→ thoughtful  : 細胞的個案被報導。如果真的是高比例的鑲嵌型超音波
→ thoughtful  : 會有問題而且往往會自己流掉。
推 thoughtful  : 知道媽媽很害怕，畢竟孩子揹在自己身上，但現在醫
→ thoughtful  : 學已經是實證醫學的年代了，文獻幾乎沒有報導過加上
→ thoughtful  : 您的寶寶超音波一切如常，您可以試著相信醫生和您
→ thoughtful  : 的寶寶
真的很謝謝你
這篇文章也給了很大強心針！
推 claire0828  : 覺得可以再問一個基因擅長的醫生，柯p也算在這方面
→ claire0828  : 蠻有經驗值的，祝福寶寶健康！媽媽身心煎熬辛苦了
推 sssd        : 柯醫生都說沒事了，就真的放了九成心，畢竟柯醫生是
→ sssd        : 教授級的了
→ sssd        : 如果想再問問第二位醫生，建議彰基陳明醫生
→ sssd        : 這兩位教授級的醫生如果都說不用擔心，那就真的不
→ sssd        : 用擔心了
推 cococafe    : 妳可以再問台大基因門診陳明，我上一胎在柯滄銘做胎
→ cococafe    : 兒異常檢驗結果不正確，我拿了長庚引產做的另一份
→ cococafe    : 正確結果去問柯滄銘，他還超不爽的說就是他的才對！
→ cococafe    : 建議還是多問幾個醫生，加油！
推 sssd        : 陳明主要是在彰基，台大的門診較少
→ sssd        : 陳醫生是好醫生
→ sssd        : 真的可以去問他
→ sssd        : 會更安心
我住在東部 真的稍微比較困難點
不然一開始也是想到陳醫師


更新回覆：
因為羊晶報告醫院是送慧智
所以也想到問看看蘇醫師
所以私訊詢問了一下蘇醫師 是否能門診去諮詢
一併把羊水跟晶片報告都夾帶了
蘇醫師的回覆給柯醫師差不多
不過也有說 可以門診現場詳細解釋
目前與先生安心許多
等待明天回抽羊水的醫生那裡
跟醫生討論這個低比例鑲嵌的問題
看看醫生怎麼說
但目前初步是不會再抽第二次了

我個人抽第一次之後沒有出血或漏水
但當天到睡前下腹都會刺痛
隔了兩天後 連續兩天都半夜宮縮（孕期第一次遇到，一開始還不確定）
然後之後就沒再宮縮

謝謝上面大家的回覆
給了混沌的我一些想法方向
※ 編輯: MissBB (223.136.127.78 臺灣), 11/18/2019 10:30:47